Q90-Q99 Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках
МКБ - 10 КЛАССИФИКАТОР
Болезни
Существует ряд заболеваний, при которых выражения типа «береги себя и не заболеешь» звучат, по крайней мере, нелепо. Это патологии, при которых некоторые психические и физические отклонения заложены в организме ребенка еще до рождения, но вины родителей в этом нет.
Генетическая патология, вызванная изменениями в 21-й хромосоме – это мозаичный синдром Дауна. Рассмотрим его особенности, методы диагностики, лечения и профилактики.
Синдром Мартина-Белла был описан в 1943г. врачами, чьими именами и был назван. Заболевание представляет собой генетическое нарушение, заключающееся в умственной отсталости. В 1969г. были выявлены характерные для этого заболевания изменения в хромосоме Х (ломкость в дистальном плече).
Одновременное присутствие клеток разных генотипов в организме – это химеризм. У человека он имеет несколько видов и причин появления, рассмотрим это детальнее.
Часто дети с таким диагнозом имеют поразительные ораторские способности, большие успехи в музыкальном искусстве, отличаются высоким уровнем эмпатии.
Синдром Дауна, по мнению медиков – чистая генетическая случайность. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Чем характеризуется это отклонение и можно ли обнаружить его на ранних сроках беременности?
Синдром Эдвардса (трисомия 18, трисомия по 18-й хромосоме) вызывается лишней 18-й хромосомой и обычно включает низкий интеллект, низкую массу тела при рождении и множественные пороки развития, в том числе выраженную микроцефалию, выступающий затылок, низко посаженные неправильно сформированные ушные раковины и характерные черты лица.
- Страница
- ››