Синдром Ангельмана у детей и взрослых

Синдром Ангельмана относится к разряду тех патологий, поиском эффективного лечения которых медицина занимается и по сей день. Этиологическое лечение заболевания находится в стадии разработки различных методов и средств, многие из которых еще не прошли тестирование на людях. А значит пока что врачам приходится ограничиваться симптоматической терапией, помогающей хоть как-то облегчить незавидное положение детей и взрослых с синдромом марионетки, страдающих от эпилептических припадков, слюнотечения, гипотонии и нарушений сна.

Так снизить частоту и силу эпилептических приступов можно при помощи правильно подобранного противосудорожного препарата. Но вся сложность в том, что приступы у больных с СА отличаются от обычных эпилептических приступов тем, что им характерны несколько видов судорог, а значит, облегчить состояние можно будет введением сразу нескольких препаратов.

Наиболее популярными противосудорожными препаратами, применяемыми для лечения синдрома Ангельмана, считаются: вальпроевая кислота, топирамат, ламотриджин, леветирацетам, клоназепам и препараты на их основе. Реже применяются лекарства на основе кармазепина, фенитоина, фенобарбитала, этосуксимида, поскольку некоторые из них могут спровоцировать парадоксальный эффект, заключающийся в усилении и увеличении частоты эпилептических припадков.  Такое случается если препарат используется в составе монотерапии.

Для лечения слюнотечения обычно применяют 2 метода: лекарственный (препараты подавляющие образование слюны) и оперативный, заключающийся в реимплантации слюнных протоков. Но в случае СА эти методы считаются неэффективными, и вопрос по-прежнему остается открытым. Родителям и тем, кто ухаживает за такими пациентами, приходится уделять этому моменту особое внимание, поскольку сами больные обычно не контролируют слюнотечение, а некоторые попросту не в состоянии позаботиться о себе.

Еще одна проблема – малая продолжительность сна. Зачастую дети с синдромом Ангельмана спят не более 5 часов, что негативно сказывается на работе всего организма. Легковозбудимые, активные детки, любящие игры и общение (пусть даже они и стараются ограничиться невербальными способами), заметно устают за день. Чтобы хорошо отдохнуть, организму нужен крепкий полноценный сон, но вот с этим-то как раз и загвоздка.

Казалось бы, для улучшения сна у легковозбудимых пациентов должно быть достаточно препаратов с седативным эффектом (фенотиазинов и атипичных антипсихотиков), успокаивающих нервную систему. Но в случае СА применение таких средств чревато возникновением негативных эффектов. Поэтому врачи отдают предпочтение все же легким снотворным препаратам, таким как «Мелатонин» (натуральный гормональный препарат на основе гормона сна), который дают пациентам за час до отхода ко сну в количестве 1 таблетки, и «Дифенгидрамин». кратность приема и дозировка которого устанавливается врачом в зависимости от состояния и возраста пациента.

Иногда у больных с синдромом Ангельмана наблюдаются проблемы с пищеварением и стулом. Наладить стул можно при помощи слабительных препаратов (лучше растительного происхождения).

А можно подойти к проблеме иначе, как это сделали американские медики, основываясь на некоторых методиках лечения аутизма, ведь многие симптомы, свойственные СА, характерны и для аутизма (импульсивность, непроизвольные движения, повторяющиеся действия, нарушение внимания, проблемы в общении и т.д.). Было замечено, что введение гормона секретина, нормализующего пищеварение и стул, положительно влияет и на внимание пациентов, а окситоцин помогает улучшить познавательные способности ребенка и память, скорректировать поведение.

Правда, одними гормонами тут не обойтись, особенно если речь заходит о детях. При синдроме Ангельмана показана поведенческая терапия, работа с психологом и логопедом (обучение невербальным способам общения и языку жестов). Обучение таких деток должно строиться по индивидуальной программе с участием специально обученных преподавателей, психолога и родителей. К сожалению, такое возможно не везде, и семьи остаются со своей проблемой наедине.

Поскольку многие маленькие пациенты с СА страдают от низкого мышечного тонуса и проблем с суставами, большое внимание уделяется физиотерапевтическому лечению. Чаще всего врачи прибегают к использованию парафиновых аппликаций, электофорезу, магнитотерапии.

Активный тонизирующий массаж и специальные упражнения лечебной физкультуры помогут больному малышу спустя время уверенно стоять на ногах и ходить. Особенно полезна в этом плане аквагимнастика, которую при СА рекомендуется проводить в прохладной воде. Она повышает  тонус мышц и учит малыша владеть своим телом, координировать движения.

Противосудорожное лечение

Наиболее опасным симптомом при синдроме Ангельмана являются судорожные приступы, сходные с приступами при эпилепсии. Этот симптом наблюдается у 80% пациентов, а значит нужно всем им назначить эффективное противосудорожное лечение.

Лечение эпилептических приступов проводится при помощи витаминов и противосудорожных препаратов. При синдроме Ангельмана, сопровождающемся судорожным синдромом, полезными окажутся витамины группы В, а также витамины С, Д и Е. Но назначать витаминотерапию самостоятельно в данном случае очень опасно, ведь бесконтрольный прием витаминов может снизить эффективность противоэпилептических препаратов и спровоцировать новые, более тяжелые и продолжительные приступы.

Подбором противосудорожных лекарств и назначением их эффективной дозировки также должен заниматься врач-специалист. Он же решает, достаточно ли будет одного препарата или же пациенту придется длительное время принимать 2 и более лекарства.

Большинству пациентов врачи назначают препараты вальпроевой кислоты («Вальпроевая кислота», «Депакин», «Конвулекс», «Вальпарин» и др.), которые предупреждают судороги, улучшают настроение и психическое состояние больных.

Вальпроевая кислота выпускается в виде таблеток, сиропа и инъекционных растворов. Наиболее популярным препаратом считается лекарство пролонгированного действия «Депакин» в таблетках и в виде раствора для внутривенного введения. Дозировка препарата определяется врачом индивидуально в зависимости от веса, возраста и состояния пациента.

Принимают препарат во время еды от 2 до 3 раз в день. Средняя суточная доза – 20-30 мг на 1 килограмм веса пациента, максимальная – 50 мг/кг в сутки.

Противопоказания к применению. Не применяется при нарушениях работы печени и поджелудочной железы, геморрагическом диатезе, гепатите, порфирии и гиперчувствительности к препарату.

Среди побочных эффектов можно выделить дрожание рук, нарушения пищеварения и стула, изменения массы тела.

«Топирамат» также является препаратом выбора при СА. Он производится в виде таблеток и применяется как в составе монотерапии, так и в комплексе с другими лекарствами.

Способ применения и дозировка. Принимают таблетки вовнутрь независимо от приема пищи. Начальная суточная доза для взрослых составляет 25-50 мг, для детей – 0,5-1 мг/кг. Каждую неделю дозировку увеличивают согласно назначениям врача.

Препарат нельзя принимать при беременности и лактации, а также при повышенной чувствительности к его компонентам. Лекарство имеет множество различных побочных эффектов.

Препараты, которые может назначить врач при синдроме Ангельмана: «Кломазепам», «Ривотрил», «Ламотриджин», «Сейзар», «Ламиктал», «Леветирацетам», «Кеппра», «Эпитерра» и др.

[16], [17], [18], [19]

Народное лечение и гомеопатия

Средства народной медицины, как и гомеопатические препараты, конечно же, отличаются сравнительной безопасностью, но вот эффективность такого лечения относительно синдрома Ангельмана можно считать спорной.

Хотя кое в чем народное лечение все же может помочь. Речь идет о купировании эпилептических приступов. В этом плане лечение травами может оказаться довольно эффективным.

Хороший эффект оказывает лекарственный сбор на основе пиона, солодки и ряски (компоненты берут в равных количествах). Травы нужно перемолоть в муку. Спустя 2 недели от начала приема можно заметить значительное снижение частоты судорожных приступов.

Полезен при судорогах и отвар лаванды (1 ч.л. на стакан кипятка). Состав кипятят 5 минут и настаивают в течение получаса. Принимают лекарство на ночь в течение 14 дней.

Эффективным при эпилептических приступах считается водный (или же спиртовой) настой пустырника.

Из препаратов гомеопатии для предупреждения судорожных приступов при синдроме Ангельмана можно применять лекарства на основе ромашки и пустырника, Acidum hydrocyanicum, Argentum nitricum, Kalium bromatum, Arsenicum album. Но нужно учитывать, что эффективные и безопасные дозы препаратов в каждом конкретном случае может назначить лишь врач гомеопат.

[20], [21]