Новые публикации
Обнаружены генетические связи между воспалительным заболеванием кишечника и болезнью Паркинсона
Последняя редакция: 14.06.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Исследователи из Медицинской школы Икана при горе Синай сделали значительное открытие, выявив генетические связи между воспалительным заболеванием кишечника (ВЗК) и болезнью Паркинсона (БП). Их исследование, опубликованное в журнале Genome Medicine, подчеркивает потенциал совместных терапевтических стратегий для борьбы с этими двумя сложными расстройствами.
Команда под руководством доктора Мелтем Эче Карс, постдокторанта в Институте персонализированной медицины имени Чарльза Бронфмана, профессора генетики и геномных наук Юваля Итана и профессора генетики и геномных наук Инги Питер из Икана горы Синай использовала передовые методы геномного анализа для исследования генетического перекрытия между ВЗК и БП. Их результаты указывают на мутации в гене LRRK2 как на общий элемент, связывающий оба состояния, и выявляют новые гены, которые, вероятно, поражены у людей, страдающих как ВЗК, так и БП.
Доктор Карс объяснил суть их выводов: "Мы обнаружили, что воспалительные заболевания кишечника и болезнь Паркинсона вызваны определенными общими генетическими факторами, включая варианты в LRRK2 и других генах, ранее неизвестных для этого сочетания состояний. Это может радикально изменить наш подход к этим заболеваниям, позволяя использовать терапию, направленную на оба состояния одновременно."
Методы и результаты исследования
Исследование проанализировало данные из биобанка Mount Sinai BioMe BioBank, британского биобанка UK Biobank и когорты из 67 пациентов, диагностированных как с ВЗК, так и с БП, из датского национального биобанка. Эта комбинированная база данных позволила исследователям изучить высокоэффективные редкие генетические варианты и выявить новые гены и биологические пути, способствующие коморбидности ВЗК-БП.
"Наше исследование не только генетически связывает эти два заболевания, но и закладывает основу для новых форм лечения и, возможно, стратегий профилактики, которые могут снизить бремя этих заболеваний для пациентов," - отметил доктор Мелтем Эче Карс.
Новые методы и подходы
Исследователи использовали различные вычислительные методы для выявления значимых ассоциаций между вариантами гена LRRK2 и совместным возникновением ВЗК и БП, включая подход гетерогенного кластерного анализа, который они продемонстрировали как высокоэффективный для обнаружения генов в небольших когортах, которые не могут быть проанализированы традиционными методами ассоциации генов. Их анализ также выявил несколько путей, связанных с иммунитетом, воспалением и аутофагией, системой клеточной утилизации организма, которые вовлечены в оба состояния.
Эти результаты имеют потенциальные последствия в различных областях медицины, предполагая, что понимание генетических факторов может привести к более целенаправленной терапии. Исследование подчеркивает важность генетических исследований в разработке персонализированных подходов к медицине, которые могут улучшить лечение пациентов как с ВЗК, так и с БП.
Перспективы этих находок выходят за рамки текущих парадигм лечения: "Определяя общие генетические основы ВЗК и БП, мы прокладываем путь к инновационным методам лечения, будь то разработка новых целей для лекарств или перепрофилирование существующих препаратов, которые могут потенциально устранить коренные причины этих состояний," - сказала доктор Мелтем Эче Карс.
Влияние на будущее исследование
Результаты этого исследования могут также повлиять на будущие направления исследований, поощряя более интегрированный подход к изучению заболеваний, которые могут казаться несвязанными, но имеют общие генетические пути.