Оптическо-акустическая визуализация помогает в лечении спинальной мышечной атрофии

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — тяжелое заболевание, при котором генетическая мутация вызывает дегенерацию определенных нервов, ответственных за передачу сигналов к мышцам. Это приводит к атрофии мышц, и многие пациенты умирают мучительной смертью из-за этого редкого заболевания. Генетические методы лечения стали доступны лишь несколько лет назад.

Теперь команда под руководством Эммануэля Недошилла, Фердинанда Книлинга и Адриана Регензбургера из рабочей группы по трансляционной педиатрии в отделении педиатрии и подростковой медицины Университетской клиники Эрлангена разработала сложную процедуру, показывающую обнадеживающие результаты при использовании в сочетании с этими методами лечения: короткие лазерные импульсы создают звуковые волны, которые затем предоставляют изображения мышечной ткани.

Они опубликовали статью о своих результатах в журнале Med.

"Этот метод аналогичен ультразвуковым сканированиям, которые используются уже давно", объясняет Недошилл. "За несколько минут сканирование, проведенное снаружи тела, может предоставить изображение состояния мышц внутри тела".

Одним из основных преимуществ этого оптическо-акустического метода визуализации является то, что даже маленькие дети обычно сотрудничают без особых усилий, так как это неинвазивная процедура, не требующая проглатывания или введения контрастного вещества. Это не только упрощает работу медицинской команды, но и улучшает условия для детей и их родителей во время пребывания в больнице.

Ситуация обычно невероятно стрессовая для пострадавших. Заболевание вызвано всего лишь небольшим изменением в геноме в плане белка под названием "SNM", но отсутствие этого белка приводит к дегенерации определенных нервов, ответственных за передачу сигналов к мышечным клеткам. Затронутые мышцы атрофируются. Обычным людям может быть очень тяжело слышать о последствиях и различных способах прогрессирования заболевания.

Одной категорией являются "ходячие", которые все еще способны сделать несколько шагов самостоятельно. Ситуация для "сидячих" значительно хуже. Без помощи они способны только сидеть, но не могут встать самостоятельно. Худшее положение у "несидячих", которые не могут даже сидеть. Если затронуты мышцы, необходимые для глотания или дыхания, заболевание может привести к фатальным последствиям.

К счастью, только 1 из примерно 10,000 новорожденных имеет генетическую мутацию SNM. Однако страдания тех, кто пострадал, настолько велики, что любое улучшение доступных методов лечения является значительным прорывом, как в случае с лечением, известным как "оптоакустическая визуализация" (OAI), исследованным в отделении педиатрии и подростковой медицины Университетской клиники Эрлангена.

Эти методы лечения, которые стали доступны всего несколько лет назад, привели к значительным прорывам в лечении этого заболевания, которое ранее было практически неизлечимым. Заметные улучшения были достигнуты даже в самых тяжелых случаях, называемых "несидячими".

Однако до сих пор единственным способом отслеживания этого успеха были изнурительные двигательные тесты, которые могли длиться несколько дней. Сам характер этих тестов также мог ставить под угрозу их объективность. Некоторые люди могут прилагать больше усилий, чем другие, что приводит к лучшим результатам у одних детей по сравнению с другими. Настроение детей также может меняться изо дня в день, что влияет на результаты тестов.

Процедура OAI с короткими лазерными импульсами, использующими ближний инфракрасный свет, может значительно повысить объективность этих наблюдений. Эти световые импульсы нагревают пораженную ткань, которая затем излучает звуковые волны, предоставляющие важную информацию о различных структурах в теле пациента. Ткань, например, состоит из коллагеновых белков, которые возвращают другой спектр звуковых волн по сравнению с мышцами или жировой тканью.

Источник: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

"В мышцах мы можем идентифицировать спектр гемоглобина в красных кровяных клетках, который отвечает за транспортировку кислорода к организму и удаление углекислого газа", объясняет Недошилл. Чем больше мышечных клеток и чем они активнее, тем больше кислорода им требуется для выполнения своей работы.

Если исследователь из Университетской клиники Эрлангена видит много гемоглобина, он знает, что это означает значительную мышечную массу. С другой стороны, если мышцы атрофируются и заменяются соединительной тканью, трехмерные изображения показывают, как болезнь прогрессирует и приводит к увеличению количества коллагена, документируя атрофию мышечной массы.

Это предоставляет врачам, таким как Недошилл, инструмент, который так же быстр и прост в использовании, как ультразвуковое сканирование, и предоставляет впечатляющие изображения того, как мышцы и соединительная ткань приходят и уходят.

Исследования, проведенные в Эрлангене на основе отслеживания гемоглобина, показали, что у детей, страдающих СМА, значительно меньше мышечной ткани, чем у здоровой контрольной группы. Однако после получения спасительной генетической терапии концентрация гемоглобина увеличивается, атрофированные мышцы начинают восстанавливаться, и ультразвуковые сигналы вскоре начинают становиться похожими на сигналы от здоровых организмов.

Благодаря исследованиям в отделении педиатрии и подростковой медицины в Эрлангене теперь доступен относительно простой инструмент для мониторинга прогресса мышечной атрофии и успеха лечения.