Здоровые дети могут развиться из аномальных эмбрионов

Группа кембриджских ученых сделала открытие, которое поможет лучше понять процессы эмбрионального развития и разработать методы борьбы с генетическими аномалиями плода. Исследования показали, что у любого зародыша есть все необходимо для того, чтобы сформироваться в полноценного ребенка, также ученым удалось установить (впервые за всю историю науки) на какой стадии формирования можно понять, что в будущем организме будут какие-либо отклонения.

Один из сотрудников Кембриджа, профессор Магдалена Зерницка-Гетц, которая стала автором революционного исследования, в свое время пережила тяжелый опыт, связанный с её беременностью. В 44 года Магдалене, вынашивающей тогда второго ребенка, врачи сообщили, что результаты биопсии плаценты указывают на то, что её ребенок, возможно, родится с синдромом Дауна. Как объяснили врачи, в плаценте примерно 1/4 часть клеток была с аномалиями, и предложили женщине сделать аборт. После расспросов своих коллег, Магдалена выяснила, что при таких результатах анализов сказать с точностью 100%, что ребенок родится с отклонениями невозможно и это повлияло на решение женщины оставить малыша, который родился в положенный срок полностью здоровым. Именно это натолкнуло женщину на мысль глубже изучить процессы развития эмбрионов, чтобы уменьшить количество абортов, связанных с неточностью анализов.  

Исследователи изучали эмбрионы грызунов, часть клеток которых содержала неправильное количество хромосом, после серии опытов было доказано, что на ранних этапах развития некоторые аномалии в хромосомном наборе могут самостоятельно исчезать. Специалисты создавали эмбрионов с неправильными наборами хромосом, но наблюдения показали, что аномальные клетки отмирают по причине апоптоза (механизм гибели клеток), в то время как здоровые клетки продолжали нормальный процесс деления.

В первом эксперименте аномальные и здоровые клетки исследователи смешали 50/50, во втором 3/1, но результат оказался аналогичным, с единственным исключением – часть аномальных клеток не погибала, но и при первом, и при втором эксперименте биопсия показывала наличие аномальных клеток, что подтверждает возможность ошибки, что произошло в случае с Магдаленой.

Эмбрион человека содержит 23 пары хромосом, одна из которых половые (XY и ХХ), а остальные аутосомы. Изменения в количестве хромосом приводят к различным аномалиям развития плода, самым распространенным примером является синдром Дауна, когда 21-я хромосома имеет три копии, вместо двух.  

Как правило, подобные нарушения становятся основной причиной смерти новорожденных, единственной жизнеспособной формой нарушения является трисомия (образование трех копий аутосом), возникающая при развитии синдрома Дауна.

Чаще всего образование трех копий происходит в 16-ой хромосоме, что неизменно приводит к выкидышу.

Отсутствие одной из хромосом (моносомия) отличается более тяжелыми последствиями, так как в этом случае зародыш погибает, за исключением потере одной из половых хромосом у женщин, вызывающей синдром Тернера – отклонения в психическом и физическом развитии (карликовость).  

Добавочные копии в половых хромосом не так негативно влияют на развитие зародыша, но у детей возможны задержки умственного развития.

У женщин после 40 более высокий риск развития нарушений в хромосомном наборе. Сейчас существуют тесты, которые позволяют предположить наличие генетических патологий. С 11-ой по 14-ю неделю женщинам предлагается биопсия хориона, при которой извлекаются образцы плаценты и изучаются на число хромосом.

Также существует еще один тест, при котором изучаются клетки околоплодных вод (назначается с 15 по 20 неделю) и результаты этого исследования считаются более точными.

[1], [2], [3],