Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Синдром Дауна
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Синдром Дауна наиболее часто диагностируемый хромосомный синдром. Клинически описан Дауном в 1866 г.
Кариотипически идентифицирован в 1959 г. Дети с данным синдромом имеют дополнительную копию (трисомия) 21 хромосомы, что приводит к развитию умственных (снижение интеллекта) и физических нарушений (различные пороки развития внутренних органов).
Код по МКБ-10
Факторы риска
Основные факторы риска синдрома Дауна.
- Возраст матери старше 35 лет.
- Регулярная трисомия по хромосоме 21 (47, t21).
- Транслокация (обмен участками хромосом) хромосом 14 и 21 (46, tl4/21).
- Транслокация хромосом 21/21 (46, t21/21).
- В 2% случаев встречается мозаичный вариант, если нерасхождение этих хромосом происходит на первых стадиях деления зиготы. При этом кариотип выглядит как 47; 21+/46.
Патогенез
Патогенез синдрома Дауна окончательно неясен. Вероятно, дисбаланс хромосом в соматических клетках приводит к нарушению функционирования генотипа. В частности, установлено, что при трисомии страдают миелинизация нервных волокон и выработка нейромедиаторов.
В зависимости от изменений в 21 хромосомы выделяют три вида синдрома Дауна:
- Трисомия 21: Около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию по 21 хромосоме. При этой форме синдрома Дауна, каждая клетка в организме имеет 3 отдельные копии 21-й хромосомы вместо обычных 2-х.
- Транслокация 21-й хромосомы: Этот тип встречается в 3% случаев данного синдрома. При этом часть 21-й хромосомы прикрепляется к плечу другой (чаще всего это 14 хромосома).
- Мозаицизм: Этот тип встречается в 2% случаев заболевания. Характеризуется тем, что некоторые из их клеток имеют 3 копии хромосомы 21, а некоторые - типичные две копии хромосом 21.
Симптомы синдрома Дауна
Дети с синдромом Дауна имеют уплощённое лицо с монголоидным разрезом глаз и уменьшенными ушными раковинами (<3 см вертикальной длины у новорождённых) в сочетании с генерализованной мышечной гипотонией, клинодактилия мизинцев кисти с единственной сгибательной складкой на ладонях и мизинцах кисти. Из врождённых пороков развития специфичны атрезия двенадцатиперстной кишки, кольцевидная поджелудочная железа и дефекты межжелудочковой перегородки сердца. Реже встречаются болезнь Гиршпрунга и врождённый гипотиреоз.
Вскоре после рождения отмечается отчетливая задержка психомоторного и физического развития. В дальнейшем развиваются выраженные умственная отсталость и низкорослость. Дети с синдромом Дауна имеют нарушения иммунитета, что делает их очень уязвимыми в отношении бактериальной инфекции. У них в 20 раз повышен риск развития острого лейкоза. Причины этого неясны.
Другие болезни, которые могут сопровождать синдром Дауна:
- Потеря слуха (в 75% случаев);
- Синдром обструктивного апноэ сна (50 - 75%);
- Ушные инфекции (50 - 70%);
- Глазные болезни, в том числе и катаракта (до 60%).
Другие, менее распространенные заболевания:
- Вывих бедра;
- Заболевание щитовидной железы;
- Анемия и дефицит железа.
До зрелого возраста доживают немногие. Продолжительность жизни у таких больных ограничена пороками развития сердца и крупных сосудов, желудочно-кишечного тракта, манифестацией острого лейкоза и инфекцией.
Диагностика синдрома Дауна
Диагностика не вызывает затруднений, однако у новорождённых с недоношенностью (ранее 34 нед гестации) может быть запоздалой.
Скрининговые тесты
Скрининговые тесты - сочетание анализа крови, который измеряет количество различных веществ в сыворотке крови матери [например, MS-AFP, пренатальная диагностика (тройной скрининг, четверной скрининг)] и УЗИ плода.
С 2010 года доступен новый генетический тест для диагностики синдрома Дауна, который заключается в обнаружении небольших кусочков ДНК развивающегося ребенка, которые циркулируют в крови матери. Данный тест, как правило, проводится в первые 3 месяца гестационного срока.
Диагностические тесты
Диагностические тесты, проводятся после положительного скринингового теста для того, чтобы поставить окончательный диагноз:
- Биопсия хориона (CVS).
- Амниоцентез и кордоцентез.
- Анализ пуповинной крови (PUBS).
Как обследовать?
Лечение синдрома Дауна
Синдром Дауна не имеет специфических методов лечения. Используют курсы ноотропных и сосудистых препаратов. Большое значение имеют воспитательные мероприятия, которые могут существенно социально адаптировать этих пациентов.
Всем беременным старше 45 лет показано проведение внутриутробного кариотипирования плода. Это проводится с целью своевременного искусственного прерывания беременности в случаях выявления аномального кариотипа. Если у больного выявляется транслокационный вариант синдрома Дауна, с целью прогноза риска появления подобной патологии у последующих детей необходимо кариотипировать родителей.
[37]
Прогноз
При регулярной трисомии по хромосоме 21 повторный риск рождения ребёнка с таким заболеванием, как синдром Дауна низкий и не является противопоказанием для деторождения. У женщин старше 35 лет вероятность возникновения регулярной трисомии по хромосоме 21 повышается.
При транслокации повторный риск рождения ребёнка с данным заболеванием колеблется от 1 до 10% и зависит от типа транслокации и пола носителя этой сбалансированной перестройки кариотипа. При транслокации 21/21 у одного из родителей повторный риск рождения ребёнка составляет 100%.
Иногда не все цитогенетически исследуемые клетки ребёнка содержат лишнюю хромосому 21. Эти случаи мозаицизма наиболее сложны в процессе медико-генетического консультирования родителей в плане прогноза будущего интеллектуального развития ребёнка, который имеет синдром Дауна.
[38]
Использованная литература