Новые публикации
Наследственные гены играют большую роль в риске развития меланомы, чем считалось ранее
Последняя редакция: 14.06.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Когда речь заходит о раке кожи, большинство людей думают о предупреждениях по поводу солнечных ожогов и соляриев. Мысли о "раковых генах" или наследственных рисках чаще ассоциируются с такими заболеваниями, как рак груди или толстого кишечника. Новое исследование ставит под сомнение этот статус-кво, показывая, что генетика играет большую роль в риске развития меланомы, чем это признано.
Врачи редко назначают генетические скрининги для оценки факторов риска у пациентов с семейной историей меланомы, потому что согласно предыдущим ограниченным исследованиям, только 2–2,5% всех случаев являются генетическими. По этой же причине страховые компании редко покрывают эти тесты за пределами самых экстремальных ситуаций. В медицинской области генетическое тестирование обычно не предлагается для видов рака, которые не соответствуют порогу в 5%.
Исследование, проведенное группой исследователей и клиницистов под руководством Джошуа Арбесмана, доктора медицины, из Кливлендской клиники, и Паулин Фунчайн, доктора медицины, из Стэнфордской медицины (ранее из Кливлендской клиники), предполагает, что меланома более чем соответствует этому порогу. Их результаты, опубликованные в журнале Journal of the American Academy of Dermatology, показывают, что до 15% (1 из 7) пациентов, получивших диагноз меланомы от врачей Кливлендской клиники в период с 2017 по 2020 год, носили мутации в генах, предрасполагающих к раку. Исследовательская группа, в которую входят Институт центра иммунной терапии и прецизионной онкологии Кливлендской клиники, Йинг Ни, доктор философии, и Клаудиа Марсела Диаз, доктор философии, проанализировала международные базы данных пациентов и обнаружила аналогичные результаты.
"Наследственные виды рака могут наносить ущерб семьям и оставлять за собой разрушения. Генетическое тестирование позволяет нам проактивно выявлять, скринировать и даже лечить эти семьи, обеспечивая их инструментами, необходимыми для получения наилучшей медицинской помощи", говорит доктор Арбесман. "Я бы рекомендовал врачам и страховым компаниям расширить свои критерии при предложении генетического тестирования людям с семейной историей меланомы, потому что наследственная предрасположенность к ней не так редка, как мы думаем".
Доктор Арбесман, который руководит лабораторией в Институте раковой биологии Кливлендской клиники Лернер, также говорит, что его выводы поддерживают все более популярное мнение среди биологов, занимающихся исследованием рака: Существуют факторы риска, помимо воздействия солнца, которые могут влиять на вероятность развития меланомы у человека.
"Не у всех моих пациентов были наследственные мутации, которые делали их более уязвимыми к солнцу," говорит он. "Здесь явно происходит что-то еще, и нужно больше исследований."
Доктор Арбесман и его команда изучают многие из генов, выявленных в генетических тестах его пациентов, чтобы узнать больше о том, как развивается меланома и как ее можно лечить. Например, он работает над определением того, могут ли некоторые из его пациентов и их семьи, имеющие наследственные мутации, получить больше пользы от иммунной терапии по сравнению с теми, кто не имеет наследственных мутаций. Его лаборатория также работает над определением того, как гены других пациентов способствовали развитию и тяжести их меланомы.