Амавроз Лебера. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение
Врожденный амавроз Лебера - наиболее тяжелое проявление пигментного ретинита (генерализованная форма), наблюдающаяся с рождения; - очень редкое и серьезное заболевание с системными проявлениями.
Что вызывает амавроз Лебера?
Причиной заболевания является отсутствие дифференциации клеток пигментного эпителия и фоторецепторов.
Чаще отмечается аутосомно-рецессивный тип передачи заболевания, и его еще недавно связывали с двумя различными генами, в том числе с мутацией гена родопсина. В настоящее время амавроз Лебера рассматривают как гетерогенную группу нарушений, при которых поражаются палочки и колбочки.
Симптомы амавроза Лебера
Основные симптомы: отсутствие центрального зрения, нерегистрируемая или резко субнормальная ЭРГ, нистагм. Диагностика врожденного амавроза Лебера очень сложна, поскольку выявляемые у больных симптомы: косоглазие, кератоконус, гиперметропия высокой степени, неврологические и нейромышечные нарушения, снижение слуха, умственная отсталость, могут быть и при других системных заболеваниях. Проявляется слепотой при рождении или в первые несколько месяцев жизни. Зрение у многих детей улучшается при более ярком освещении.
При этом заболевании дети либо рождаются слепыми, либо теряют зрение в возрасте около 10 лет. В течение первых 3-4 мес жизни большинство родителей отмечают у них отсутствие фиксации предметов и реакции на свет, типичные глазные симптомы, характерные для детей, рожденных слепыми: блуждающий взор и нистагм, которые отмечаются уже в первые месяцы жизни. У младенцев глазное дно может выглядеть нормальным, однако со временем патологические изменения обязательно появляются. Глазные симптомы включают различные пигментные изменения в заднем полюсе глаза от гиперпигментированных до непигментированных очагов по типу соль с перцем, миграцию пигмента в сетчатке и пигментные скопления, атрофию пигментного эпителия и капилляров хориоидеи, реже - множественные неравномерно расположенные желтовато-белые пятна на периферии и средней периферии сетчатки. Пигментные отложения в виде костных телец на периферии глазного дна обнаруживают почти у всех больных с амаврозом Лебера в возрасте 8-10 лет, однако эти отложения могут быть очень мелкими, напоминают сыпь при краснухе. Диск зрительного нерва, как правило, бледный, сосуды сетчатки сужены. Изменения на глазном дне обычно прогрессируют, но в отличие от типичного пигментного ретинита функциональные изменения (острота зрения, поле зрения, ЭРГ) обычно остаются такими же, как при первоначальном осмотре. Со временем, после 15 лет, у больных с амаврозом Лебера может развиться кератоконус.
Диагностика амавроза Лебера
При микроскопическом исследовании выявляют субретинальные включения, состоящие из отторгнутых наружных сегментов фоторецепторов и макрофагов, на участках, соответствующих офтальмоскопически видимым белым пятнам. Наружные сегменты палочек отсутствуют, сохраняется небольшое количество измененных колбочек, другие клеточные элементы представляют собой недифференцированные фоторецепторы и эмбриональные клетки пигментного эпителия.
Дифференциальную диагностику проводят с доминантной атрофией зрительного нерва, при которой прогноз относительно зрения значительно лучше, а также с подобными изменениями при краснухе и врожденном сифилисе.
Основным симптомом врожденного амавроза Лебера, на котором основана дифференциальная диагностика, является либо нерегистрируемая, либо резко субнормальная ЭРГ, в то время как при атрофии зрительного нерва, сифилисе и краснухе ЭРГ либо нормальная, либо субнормальная. При врожденном амаврозе Лебера возможны различные распространенные неврологические и нейродегенеративные нарушения, церебральная атрофия, отмечаются задержка умственного развития, болезни почек. Однако интеллектуальное развитие детей с врожденным амаврозом Лебера может быть нормальным.
Диагностические критерии амавроза Лебера:
-
Зрачковые рефлексы вялые или отсутствуют.
- Изменений на глазном дне может не быть, несмотря на низкую остроту зрения.
- Наиболее частый симптом - участки периферической хориоретинальной атрофии и перераспределение пигмента.
- Другие симптомы: отек диска зрительного нерва, изменения по типу «соль с перцем», диффузные белые пятна, колобома макулы и макулопатия по типу «бычьего глаза».
- Бледность диска зрительного нерва и уменьшение калибра артериол появляются одновременно с офтальмоскопическими проявлениями.
Другие офтальмологические симптомы:
- Гиперметроиия, кератоконус и кератоглобус.
- Катаракта может возникать во 2 декаде жизни.
- Нистагм, блуждающие движения глаз, косоглазие.
- Характерный симптом - окулопальцевой синдром, при котором частое потирание глазных яблок приводит к энофтальму и резорбции орбитальной жировой ткани.
Электроретинограмма, как правило, не регистрируется даже в ранних стадиях с нормальным глазным дном.
Прогноз крайне неблагоприятен. Может сопровождаться умственной отсталостью, глухотой, эпилепсией, аномалиями ЦНС и почек, врожденным пороком развития скелета и эндокринной дисфункцией.
Что нужно обследовать?
Как обследовать?
Последний просмотр: 25.06.2018