Болезни детей (педиатрия)

Синдактилия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдактилия - врождённый порок развития кисти, заключающийся в сращении двух или нескольких пальцев с нарушением косметического и функционального состояния. Данную аномалию иногда наблюдают в изолированном виде, в таком случае порок развития можно считать диагнозом. В этих случаях пальцы развиты полноценно, но между ними существует мягкотканое или костное сращение.

Врожденные аномалии развития верхних конечностей

И.В. Шведовченко (1993) разработал классификацию врождённых пороков развития верхних конечностей, при этом автор систематизировал и представил в виде таблицы все формы недоразвитии согласно тератологическим рядам. Разработаны основные принципы, стратегия и тактика лечения врождённых пороков развития верхних конечностей.

Экспертиза детей метаболическим синдромом

Группа здоровья у детей и подростков с метаболическим синдромом в зависимости от степени выраженности клинических маркёров заболевания - III или IV, V. При выборе профессии показаны все виды интеллектуального труда, а также работа лаборантом, чертёжником, слесарем. Нельзя работать с профессиональными вредностями (шум и вибрация), с предписанными темпами работы (конвейер), не показана работа в вынужденных позах, в ночные смены. Противопоказана работа, связанная со стрессами и командировками.

Метаболический синдром у детей

Метаболический синдром - симптомокомплекс метаболических, гормональных и психосоматических нарушений, в основе которых лежит абдоминально-висцеральное (центральное) ожирение с инсулинорезистентностью и компенсаторной гиперинсулинемией.

Мукополисахаридоз, тип IX: причины, симптомы, диагностика, лечение

Мукополисахаридоз, тип IX - крайне редкая форма мукополисахаридоза. К настоящему моменту имеется клиническое описание одного пациента, девочки 14 лет.

Мукополисахаридоз, тип VII: причины, симптомы, диагностика, лечение

Мукополисахаридоз VII - аутосомно-рецессивное прогрессирующее заболевание, возникающее в результате снижения активности лизосомной бета-D-глюкуронидазы, участвующей в метаболизме дерматансульфата, гепарансульфата и хондроитин-сульфата.

Мукополисахаридоз, тип IV

Мукополисахаридоз IV - аутосомно-рецессивное прогрессирующее генетически гетерогенное заболевание, возникающее в результате мутаций в генах, кодирующих галактозо-6-сульфатазу (N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазу), которая участвует в метаболизме кератансульфата и хондроитинсульфата или в гене бета-галактозидазы (данная форма является аллельным вариантом Gml-ганглиозидоза), приводящих к манифестации мукополисахаридоза IVA и мукополисахаридоза IVB соответственно.

Мукополисахаридоз, тип VI: причины, симптомы, диагностика, лечение

Мукополисахаридоз, тип VI - аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерны тяжёлые или лёгкие клинические симптомы; сходен с синдромом Гурлер, но отличается от него сохранным интеллектом.

Мукополисахаридоз 3 типа

Мукополисахаридоз, тип III - генетически гетерогенная группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу. Выделяют четыре нозологические формы, различающиеся по степени выраженности клинических проявлений и первичному биохимическому дефекту.

Мукополисахаридоз, тип II: причины, симптомы, диагностика, лечение

Мукополисахаридоз, тип II - сцепленное с Х-хромосомой рецессивное заболевание, возникающее в результате снижения активности лизосомной идуронат-2-сульфатазы, которая участвует в метаболизме гликозаминогликанов. Для мукополисахаридоза II характерны прогрессирующие психоневрологические нарушения, гепатоспленомегалия, сердечно-лёгочные расстройства, костные деформации. К настоящему моменту описано 2 случая заболевания у девочек, связанных с инактивацией второй, нормальной, Х-хромосомы.

Здоровье