Болезни детей (педиатрия)

Мукополисахаридоз, тип I: причины, симптомы, диагностика, лечение

Мукополисахаридоз, тип I - аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате снижения активности лизосомной a-L-идуронидазы, которая участвует в метаболизме гликозаминогликанов. Заболевание характеризуется прогрессирующими нарушениями со стороны внутренних органов, костной системы, психоневрологическими и сердечно-лёгочными расстройствами.

Мукополисахаридозы у детей: симптомы, диагностика, лечение

Мукополисахаридозы (МПС) - наследственные заболевания обмена из группы лизосомных болезней накопления. Развитие наследственных мукополисахаридозов обусловлено нарушением функции лизосомных ферментов, принимающих участие в деградации гликозаминогликанов (ГАГ) - важных структурных компонентов внутриклеточного матрикса.

Нарушение обмена фруктозы (фруктозурия) у детей: симптомы, диагностика, лечение

У человека известны три наследственных нарушения метаболизма фруктозы. Фруктозурия (недостаточность фруктокиназы) - бессимптомное состояние, связанное с повышенным содержанием фруктозы в моче: наследственная непереносимость фруктозы (недостаточность альдолазы В) и недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы, которую также относят к дефектам глюконеогенеза.

Нарушение обмена галактозы (галактоземия) у детей

Галактоземия - наследственное заболевание, обусловленное нарушениями метаболизма галактозы. Симптомы галактоземии включают нарушение функции печени и почек, снижение когнитивной функции, катаракты и преждевременное угасание функции яичников. Диагноз основывается на исследовании ферментов эритроцитов. Лечение состоит из диеты, не содержащей галактозы.

Нарушение обмена углеводов у детей

Нарушения обмена углеводов - группа распространённых наследственных нарушений обмена веществ. Углеводы - один из основных источников метаболической энергии в клетке, среди них особое место занимают моносахара - галактоза, глюкоза, фруктоза и полисахарид - гликоген. Ключевой субстрат энергетического метаболизма - глюкоза.

Патогенез гликогенозов

Глюкозо-6-фосфатаза катализирует конечную реакцию и глюконеогенеза, и гидролиза гликогена и осуществляет гидролиз глюкозо-6-фосфата на глюкозу и неорганический фосфат. Глюкозо-6-фосфатаза - особый фермент среди вовлечённых в метаболизм гликогена печени. Активный центр глюкозо-6-фосфатазы расположен в просвете эндоплазматического ретикулума, что обусловливает необходимость транспорта всех субстратов и продуктов реакции через мембрану.

Гликогенозы у детей

Гликогенозы вызываются дефицитом ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена; дефицит может отмечаться в печени или мышцах и вызывать гипогликемию или отложение аномальных количеств или типов гликогена (или его промежуточных метаболитов) в тканях.

Гиперпаратиреоз у детей

Гиперпаратиреоз - избыточная продукция паратгормона. Избыточная продукция паратгормона может быть обусловлена первичной патологией околощитовидных желёз - аденома или идиопатическая гиперплазия (первичный гиперпаратиреоз).

Гипопаратиреоз у детей

Гипопаратиреоз - недостаточность функции околощитовидных желёз, характеризуется сниженной продукцией паратгормона и нарушением обмена кальция и фосфора.

Несахарный диабет у детей

Несахарный диабет - заболевание, обусловленное абсолютной или относительной недостаточностью антидуиретического гормона, характеризуется полиуриеи и полидипсией. Антидиуретический гормон стимулирует реабсорбцию воды в собирательных трубочках почек и регулирует водный обмен в организме.

Здоровье