Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Фатальная бессонница
Последняя редакция: 20.12.2023
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Фатальная бессонница (англ. Fatal insomnia) - это редкое и неизлечимое неврологическое заболевание, характеризующееся постепенной потерей способности засыпать и поддерживать нормальный сон. Это несомненно одно из самых тяжелых и неизлечимых расстройств сна.
Вот основные характеристики фатальной бессонницы:
- Постепенное нарушение сна: У пациентов с фатальной бессонницей начинаются проблемы со сном, которые постепенно усиливаются. Они могут испытывать бессонницу, бодрствовать ночью или не спать более нескольких минут за ночь.
- Психиатрические и неврологические симптомы: В процессе развития болезни пациенты могут испытывать различные психиатрические и неврологические симптомы, такие как беспокойство, депрессия, панические атаки, агрессивное поведение, галлюцинации и другие.
- Физическая деградация: Постепенно нарастает физическая деградация, включая потерю веса, мышечную слабость и затруднения с координацией движений.
- Снижение когнитивных способностей: Пациенты также могут испытывать проблемы с памятью, концентрацией и когнитивными способностями.
- Бессонница, не поддающаяся лечению: Это расстройство сна не поддаётся традиционным методам лечения бессонницы, включая снотворные препараты.
Фатальная бессонница связана с изменениями в структуре мозга и аномалиями в белке, известном как прион, который играет роль в регуляции сна. Это наследственное заболевание, и мутация гена PRNP считается его причиной.
Код по МКБ-10
Причины фатальной бессонницы
Ее причина связана с мутацией гена PRNP (прионового белка), который играет ключевую роль в регуляции сна и других нейрологических процессов.
Эта мутация приводит к образованию аномальной формы прионового белка (прионового протеина), который начинает накапливаться в мозге и нарушать его нормальную функцию. Когда этот аномальный белок накапливается, он вызывает утрату способности засыпать и поддерживать нормальный сон. Это приводит к постепенному физическому и неврологическому ухудшению.
Фатальная бессонница наследуется в семьях с мутацией гена PRNP. Если один из родителей переносит эту мутацию, существует 50% риск передачи ее потомству. Заболевание обычно проявляется в среднем возрасте, хотя есть различия в возрасте начала симптомов в зависимости от конкретной мутации.
Важно отметить, что это очень редкое заболевание, и большинство людей не наследуют мутацию гена PRNP и, следовательно, не подвержены риску развития этого расстройства сна.
Патогенез
Патогенез связан с мутацией гена PRNP, который кодирует прионовый белок (прионовый протеин). Фатальная бессонница является прионовым заболеванием, и патологическим механизмом этой болезни является изменение конформации (формы) прионового белка.
Основные этапы патогенеза:
- Мутация гена PRNP: Заболевание начинается с наличия мутации в гене PRNP. Эта мутация может быть унаследована или возникнуть новой (спорадической) мутацией.
- Аномальный прионовый белок: В результате мутации гена PRNP синтезируется аномальная форма прионового белка. Этот аномальный белок называется PrPSc (прионовая форма белка).
- Накопление PrPSc: PrPSc начинает накапливаться в мозге. Этот процесс приводит к тому, что нормальные прионы (PrPC) в мозге начинают изменять свою конформацию и превращаться в PrPSc.
- Поиск прозрачной формы белка: Важной особенностью PrPSc является его способность заставлять нормальные прионы принимать аномальную конформацию. Этот процесс приводит к дальнейшему распространению PrPSc в мозге и накоплению его в нервных тканях.
- Нейродегенерация: Накопление PrPSc в нервных тканях мозга приводит к нейродегенерации и гибели нейронов. Это сопровождается появлением характерных неврологических симптомов, таких как бессонница, потеря координации, психические расстройства и др.
- Прогрессироание заболевания: Прогрессирование болезни приводит к физическому и неврологическому ухудшению пациента. Фатальная бессонница имеет неизлечимый характер, и пациенты обычно умирают в течение нескольких месяцев или лет после начала симптомов.
Патогенез связан с изменением конформации прионового белка, что приводит к прогрессирующей дегенерации нервных тканей и сопровождается тяжелыми неврологическими симптомами.
Симптомы фатальной бессонницы
Фатальная бессонница (или смертельная бессонница) - это редкое и тяжелое нейродегенеративное заболевание, которое сопровождается характерными неврологическими симптомами. Симптомы могут включать следующее:
- Бессонница: Постепенная утрата способности засыпать и поддерживать нормальный сон является основным симптомом. Пациенты страдают от чрезмерной бессонницы и не могут получить должного отдыха.
- Эмоциональные и психические расстройства: С течением времени пациенты могут развивать психические и эмоциональные нарушения, такие как депрессия, тревожность, раздражительность и эмоциональная нестабильность.
- Потеря координации: Пациенты могут испытывать потерю координации движений, неуклюжесть и проблемы с равновесием, что может привести к падениям и травмам.
- Галлюцинации и бред: В некоторых случаях пациенты могут развивать галлюцинации (видения или слуховые галлюцинации) и бредовые идеи.
- Затруднения с речью: Постепенно ухудшающаяся способность говорить и понимать речь может стать проблемой.
- Потеря памяти и психическое расстройство: Пациенты могут испытывать потерю памяти и психическое расстройство, что приводит к общему ухудшению когнитивных функций.
- Снижение способности выполнения повседневных задач: Прогрессирующее ухудшение неврологических функций делает труднее для пациентов выполнение обыденных задач и самообслуживание.
- Снижение веса: Потеря аппетита и проблемы с пищеварением могут привести к снижению веса.
Симптомы становятся более выраженными со временем, и это смертельное заболевание обычно приводит к инвалидизации пациента и смерти в течение нескольких месяцев или лет после начала симптомов.
Стадии
Фатальная бессонница проходит через несколько стадий, прежде чем достигнет своей конечной и тяжелой формы. Основные стадии фатальной бессонницы включают:
- Продромальная стадия: Это начальная стадия, которая может длиться месяцы или даже годы. Пациенты начинают испытывать бессонницу, тревожность и эмоциональные изменения. В этой стадии может проявляться психическая нестабильность.
- Интермедиарная стадия: Симптомы ухудшаются, и пациенты начинают испытывать более серьезные проблемы со сном и координацией движений. Эмоциональные и психические расстройства могут становиться более выраженными.
- Терминальная стадия: В этой стадии симптомы фатальной бессонницы становятся наиболее тяжелыми. Пациенты испытывают полную бессонницу, галлюцинации, потерю координации и длительные периоды бодрствования. Потеря когнитивных способностей и общее ухудшение состояния здоровья делают эту стадию особенно тяжелой.
- Смерть: Фатальная бессонница в конечном итоге приводит к смерти пациента, чаще всего от осложнений, связанных с полным отсутствием сна и невозможностью поддерживать жизненно важные функции организма.
Эти стадии могут незначительно различаться у разных пациентов, и скорость прогрессирования болезни может быть разной.
Формы
Фатальная бессонница (или иногда называемая "Синдром фатальной бессонницы") имеет две основные формы: спорадическая и наследственная. Вот более подробная информация о каждой из них:
-
Спорадическая фатальная бессонница:
- Это более редкая форма фатальной бессонницы.
- Обычно возникает у людей без семейной истории заболевания.
- Появляется случайно и не имеет известной генетической связи.
- Может проявиться в любом возрасте, но чаще начинается во взрослом возрасте.
-
Наследственная фатальная бессонница:
- Эта форма более распространена и имеет генетическую основу.
- Передается по наследству, и ее причина связана с мутацией в PRNP-гене.
- Симптомы начинают проявляться в среднем возрасте, но могут появиться и в более молодом или более пожилом возрасте.
- Эта форма фатальной бессонницы чаще связана с семейными случаями заболевания.
Обе формы приводят к прогрессирующей утрате способности засыпать и поддерживать сон, что в конечном итоге приводит к физическим и психическим расстройствам, а затем к смерти.
Диагностика фатальной бессонницы
Диагностика может быть сложной и требует совместной работы врачей, включая неврологов и генетиков. Вот некоторые шаги и методы, которые могут использоваться при диагностике этого редкого заболевания:
- Клинический анамнез: Врач соберет подробный медицинский и семейный анамнез для выявления признаков и симптомов, а также для определения семейной истории заболевания, если она имеется.
- Физическое обследование: Врач проведет физическое обследование пациента для выявления физических признаков и симптомов.
- Нейроимиджинг: Для исключения других неврологических заболеваний и оценки состояния мозга могут проводиться нейроимиджинговые исследования, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ).
- Электроэнцефалография (ЭЭГ): ЭЭГ может быть использована для изучения электрической активности мозга и выявления необычных паттернов.
- Генетическое тестирование: Для подтверждения диагноза фатальной бессонницы может быть проведено генетическое тестирование, чтобы обнаружить мутации в PRNP-гене.
- Ликворальная пункция: Исследование ликвора, взятого при ликворальной пункции, может показать характерные изменения.
- Биопсия мозга: Экзамен тканей мозга может быть проведен после смерти пациента для окончательного подтверждения диагноза.
Диагностика требует высокой степени подозрительности и обширных исследований для исключения других возможных причин симптомов.
Лечение фатальной бессонницы
На данный момент не существует известного лечения для фатальной бессонницы, и это редкое нейродегенеративное заболевание считается неизлечимым. Поскольку заболевание связана с мутациями PRNP-гена и приводит к прогрессирующей утрате сна и координации, подход к лечению ограничивается поддержанием комфорта пациента и улучшением его качества жизни. Вот некоторые меры, которые могут быть предприняты:
- Симптоматическое лечение: Лечение направлено на управление симптомами. Это может включать в себя назначение седативных и анксиолитических препаратов для уменьшения тревожности и бессонницы.
- Поддержка и уход: Пациентам требуется постоянная медицинская поддержка и уход. Контроль за состоянием и предоставление ухода при физической дегенерации могут помочь облегчить страдания.
- Психологическая поддержка: Психологическая поддержка и консультирование могут быть полезными для пациентов и их семей, так как заболевание имеет серьезное психологическое и эмоциональное воздействие.
- Клинические исследования: Исследования и клинические испытания могут предоставить возможности для поиска новых методов лечения и терапии.
Прогноз
Прогноз фатальной бессонницы обычно неблагоприятный. Это редкое и неизлечимое нейродегенеративное заболевание, которое приводит к прогрессирующей потере сна и координации движений. Пациенты в конечном итоге сталкиваются с серьезными физическими и психологическими проблемами, и болезнь, как правило, приводит к смерти в течение нескольких месяцев или лет после начала симптомов.
Заболевание трудно поддается лечению, и нет способов предотвращения его прогрессирования. Поскольку фатальная бессонница является редким состоянием, исследования и разработка новых методов лечения продолжаются, но на данный момент нет известных эффективных лекарственных средств или процедур, которые могли бы остановить прогрессирование заболевания или вылечить его.
Список авторитетных книг по сомнологии
- "Principles and Practice of Sleep Medicine" - авторы: Meir H. Kryger, Thomas Roth, William C. Dement (2021)
- "Sleep Disorders and Sleep Promotion in Nursing Practice" - автор: Nancy Redeker (2020)
- "Why We Sleep: Unlocking the Power of Sleep and Dreams" - автор: Matthew Walker (2017)
- "Sleep Disorders and Insomnia: A Clinician's Guide to Diagnosis and Treatment" - авторы: Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Israel (2018)
- "Sleep Disorders Medicine: Basic Science, Technical Considerations and Clinical Aspects" - автор: Sudhansu Chokroverty (2017)
Использованная литература
- Фатальная семейная бессоница. Розенфельд И.И. Журнал: Современная школа России. Вопросы модернизации. Номер: 5 (36) Год: 2021 Страницы: 208-209
- Сомнология и медицина сна. Национальное руководство памяти А.М. Вейна и Я.И. Левина / Ред. М.Г. Полуэктов. М.: «Медфорум». 2016.
- Основы сомнологии: физиология и нейрохимия цикла бодрствование сон. Ковальзон Владимир Матвеевич. Лаборатория знаний. 2014.