Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Наследственная неполипозная колоректальная карцинома: причины, симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Наследственная неполипозная колоректальная карцинома (ННКРК) является аутосомным доминантным заболеванием, составляющим 3-5 % случаев колоректального рака. Симптомы, первичная диагностика и лечение аналогичны другим формам колоректального рака. Подозрение на ННКРК следует из анамнеза и требует подтверждения генетическим исследованием. Пациенты также нуждаются в наблюдении из-за возможности иной малигнизации, особенно эндометриального и овариального рака.
Пациенты с одной из нескольких известных мутаций имеют риск развития колоректального рака в 70-80 % в течение жизни. По сравнению со спорадическими формами рака толстой кишки ННКРК развивается в более молодом возрасте (в среднем 40 лет) и поражение более вероятно наблюдается проксимальнее селезеночного угла. Предшествующие заболевания толстой кишки обычно представлены одиночной толстокишечной аденомой в отличие от множественных аденом, наблюдающихся у пациентов с семейным аденоматозным полипозом (САП), что составляет другую наследственную форму колоректального рака.
Однако, аналогично САП, могут наблюдаться многочисленные экстракишечные проявления. Доброкачественные заболевания включают появление пятен типа кофе с молоком, кист сальных желез и кератоакантомы. Основными ассоциированными с заболеванием злокачественными опухолями являются опухоли эндометрия и яичников (риск 39 и 9 % соответственно, в возрасте 70 лет). У пациентов также наблюдается повышенный риск рака мочеточника, почечной лоханки, желудка, билиарного тракта и тонкой кишки.
[Симптомы наследственной неполипозной колоректальной карциномы
Симптомы и признаки подобны другим формам колоректального рака. То же касается диагностики и основных направлений лечения самой опухоли. Специфичность диагноза ННКРК подтверждается генетическим исследованием. Однако принимать результат теста достаточно сложно, так как (в отличие от САП) отсутствуют типичные клинические проявления. Таким образом, подозрение на ННКРК требует детального изучения семейного анамнеза, совпадающего с САП, который должен быть собран у всех молодых пациентов.
В соответствии с критериями Амстердам II для ННКРК должны присутствовать все три из следующих элементов анамнеза: (1) три или больше родственников с САП или малигнизацией, ассоциированной с ННКРК, (2) колоректальный рак, наблюдающийся, по крайней мере, в двух поколениях, и (3) по крайней мере, один случай САП до 50 лет.
Диагностика наследственной неполипозной колоректальной карциномы
Пациентам, у которых встречаются эти критерии, необходимо исследовать опухолевую ткань на изменение ДНК, так называемую микросателлитную изменчивость (MSI). Если выявлено существенное MSI, показано генетическое исследование на специфические мутации ННКРК. Другие авторы используют дополнительные критерии (напр., критерии Bethesda), чтобы приступить к исследованию MSI. Если исследование MSI не выполняется в данном учреждении, пациент должен быть направлен в специализированный центр.
Пациенты с подтвержденным ННКРК нуждаются в дальнейшем скрининговом обследовании другой злокачественной опухоли. Для выявления рака эндометрия рекомендуются ежегодная аспирация эндометрия и трансвагинальное УЗИ. Для диагностики рака яичников исследования включают ежегодное трансвагинальное УЗИ и определение в сыворотке крови уровня СА 125. Профилактическая гистерэктомия и удаление яичников также являются методом выбора. Анализ мочи используется для скрининга опухоли почки.
Родственникам первой линии пациентов с ННКРК необходимо выполнять колоноскопию каждые 1-2 года, начиная с 20 лет и ежегодно после 40 лет. Женщины - родственники первой линии - должны ежегодно обследоваться на эндометриальный раки рак яичников. Более дальним родственникам необходимо провести генетическое исследование; если результаты исследования отрицательны, они должны проходить колоноскопию аналогично пациентам со средней степенью риска.
Что нужно обследовать?
Как обследовать?