Симптомы галактоземии

Галактоземия, тип I (ГАЛ I) манифестирует на 1-2-й неделе жизни, как правило. через несколько дней после первого приёма молочной пищи. Первые признаки неспецифичны: частые срыгивания, плохая прибавка массы тела, диарея. Затем присоединяются признаки поражения печени: гепатомегалия или гепатоспленомегалия, гипербилирубинемия, повышение уровня трансаминаз. гипоальбуминемия, нарушения свёртываемости крови, асцит. Нередко встречается гипогликемия. Катаракта, не облигатный симптом заболевания (около 30% пациентов с галактоземией I не имеют офтальмологических нарушений), хотя у детей, не находящихся на лечении. она формируется в первый месяц жизни. Часто причиной смерти бывает остро развивающийся сепсис, вызванный Е. coli. Описана почечно-тубулярная дисфункция вплоть до синдрома токсической почки, приводящая к гиперхлоремическому ацидозу. Поражение печени при галактоземии I носит практически фульминантный характер, и пациенты погибают от острой печёночной недостаточности на первом полугодии жизни.

Также описаны доброкачественные варианты заболевания, протекающие без выраженных и острых изменений со стороны печени, что, вероятно, обусловлено генетической гетерогенностью галактоземии I и влиянием средовых факторов. Часть больных в силу тяжёлых гастроэнтеральных расстройств самостоятельно ограничивают потребление молока; в других случаях в связи с признаками лактазной недостаточности ребёнок может быть переведён на низколактозные смеси.

Показано, что коэффициент умственного развития больных с галактоземией ниже, чем у их здоровых сверстников (IQ= 70-80); как правило, эта разница становится очевидной в возрасте 15-25 лет. Практически у половины пациентов с галактоземией I отмечают нарушения развития речи с проявлениями моторной дисфазии (алалии). У ребёнка затруднена организация речевых движений, их координация. Речь замедлена, обеднена, словарный запас скуден, в ней много оговорок (парафазии), перестановок, персевераций. Понимание речи при этом не страдает. Примерно у 20% детей старшего возраста наблюдают атаксию, интенционный тремор, гипотонию. У некоторых больных выявляют изменения при МРТ: корково-подкорковую атрофию, гипомиелинизацию, атрофию мозжечка, ствола головного мозга. При этом не выявлено строгих корреляций между неврологическими нарушениями и возрастом начала лечения или содержанием галактозо-1-фосфата в крови.

У 90% больных девочек, находящихся на лечении, отмечают гипергонадотроп-ный гипогонадизм (задержка полового развития, первичная или вторичная аменорея). Считают, что данные эндокринологические осложнения связаны с токсическим действием галактозы и её метаболитов на яичники в неонатальный период.

Галактоземия, тип II

Единственное проявление заболевания - катаракта. Рекомендовано проведение обследований всех пациентов раннего возраста с катарактой для исключения этой формы болезни.

Галактоземия, тип III

Различают доброкачественную бессимптомную и тяжёлую неонатальную форму.

При тяжёлой форме с крайне низкой активностью фермента болезнь манифестирует в неонатальный период и по клиническим проявлениям сходна с классической галактоземией: гепатомегалия, желтуха, нарушения вскармливания, признаки поражения печени, катаракта, сепсис. При отсутствии специфической диетотерапии смерть наступает в неонатальный период на фоне печёночной и церебральной недостаточности.

Для доброкачественной формы характерна нормальная переносимость галактозы; ее выявляют у гомозиготных носителей благодаря повышению уровня галактозо-1-фосфата при неонатальном скрининге на галактоземию. Необходимости в специфическом лечении нет.

[1], [2], [3]