Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Симптомы митохондриальных болезней
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Митохондриальные заболевания характеризуются выраженным разнообразием симптомов. Поскольку самые энергозависимые системы - мышечная и нервная системы, они поражаются в первую очередь, поэтому развиваются наиболее характерные симтомы.
- Симптомы поражения мышечной системы: миопатический синдром и мышечная гипотония - слабость и атрофия мышц, снижение мышечного тонуса, мышечные боли и спазмы (крампи), у детей развиваются нарушения мышечной деятельности (после физических нагрузок могут появиться боли и слабость в мышцах, головная боль и рвота).
- Симптомы поражения нервной системы: задержка психомоторного развития, регресс приобретённых навыков, различные типы судорог (тонико-клонические, миоклонические), респираторный или нейродистресс-синдромы (периодические апноэ и тахипноэ), повторные коматозные состояния, сопровождающиеся ацидозом крови и увеличением концентрации кетоновых тел, нарушение походки (мозжечковая атаксия), у детей старшего возраста инсультоподобные эпизоды, головные боли, головокружение, периферические нейропатии, атетоз.
- Симптомы поражения органов чувств: органа зрения (глазодвигательные расстройства (птоз, наружная офтальмоплегия); атрофия зрительных нервов, пигментная дегенерация сетчатки, катаракта, помутнение роговицы; у детей старшего возраста - гемианопсия (дефект поля зрения), органа слуха (нейросенсорная глухота или снижение слуха).
- Симптомы поражения внутренних органов и систем.
- Сердца: кардиомиопатия (дилятационная или гипетрофическая кардиомиопатия), различные блокады сердца (поражение проводящей системы сердца).
- Печени: гепатомегалия или увеличение печени с нарушением её функций вплоть до развития печёночной недостаточности.
- Почек: тубулярные расстройства по типу синдрома Де-Тони-Дебре-Фанкони (повышенная экскреция глюкозы, аминокислот и фосфатов).
- ЖКТ: повторные приступы рвоты, диарея с дисфункцией поджелудочной железы; целиакоподобный синдром.
- Системы крови: панцитопения, макроцитарная анемия.
- Эндокринной системы: задержка роста, нарушение полового развития, гипогликемия, сахарный и несахарный диабет, гипоталамо-гипофизарный синдром с дефицитом СТГ, дисфункция щитовидной железы, гипотиреоз, гиперпаратиреоз, гиперальдостеронизм.
Таким образом, при митохондриальной патологии в патологический процесс вовлекается большое число органов и систем. Опыт показывает, что среди клинических симптомов наибольшее значение имеют плохая переносимость мышечной нагрузки, нарушение движения глаз (птоз, офтальмоплегия), кардиомиопатия, инсультоподобные приступы, пигментный ретинит. Появление этих признаков требует проведения углублённого обследования с использованием лабораторных методов для исключения митохондриальной патологии.
[