Синдром Леша–Нихана

Больных с классической формой заболевания рекомендуется помещать в стационар. При лечении данного заболевания основное внимание уделяется нормализации синтеза мочевой кислоты с целью предотвращения негативных последствий со стороны мочеполовой системы и воспалительных процессов в суставах. При этом применяются медикаментозные препараты, замедляющие процесс перепроизводства мочевой кислоты, и компенсируют потери жидкости, особенно в периоды ее интенсивной потери, например, при часто повторяющейся рвоте.

При гиперурикозурии камни удаляют медикаментозно или с помощью хирургического вмешательства. При подагрическом артрите применяют нестероидные противовоспалительные средства.

Лекарственное лечение обязательно сочетают с соблюдением беспуриновой диеты, при этом больные должны пить как можно больше чистой воды. Как дополнительный фактор может использоваться только растительное питание, которое способствует подщелачиванию мочи и растворению кристаллов мочевой кислоты.

Для снижения уровня мочевой кислоты и, как следствие, уменьшения воспалительных процессов в подагрических узлах и отложения солей, заметный эффект дает терапия Аллопуринолом. Это лекарство, расстраивающее процесс перепроизводства мочевой кислоты. Уростатический эффект достигается благодаря его способности ингибировать ферментативную активность ксантиноксидазы – катализатора реакции окисления гипоксантина. Препятствуя выработке мочевой кислоты, Аллопуринол уменьшает ее содержание в крови и содействует растворению ее солей. Длительность и схему лечения назначает врач в зависимости от уровня содержания мочевой кислоты.

Среднесуточная дозировка Аллопуринола от 100 до 300мг, ее можно принимать одноразово. Рекомендованная начальная дозировка 100мг/сутки, ее корректировку производят не чаще одного раза в неделю по необходимости. Суточная дозировка, поддерживающая уровень мочевой кислоты, в среднем от 200мг до 600мг, при лечении высокими дозировками – от 600мг до 800мг. Когда дозировка более 300мг/сутки, препарат принимают равными частями (один прием не превышает 300мг).

Корректировка дозирования в сторону увеличения предполагает контроль за уровнем оксипуринола в плазме крови (основного метаболита Аллопуринола).
Детям от 15 лет в сутки назначают препарат из расчета 10-20мг на 1кг веса (разделить на три приема). Наибольшая детская дозировка – 400мг/сутки.

Аллопуринол не назначают при тяжелых патологиях почек и печени, аллергиях, в период обострения подагры, с осторожностью – при болезнях сердца и гипертензии.

Этот препарат, в основном, не вызывает побочных действий, однако их исключать нельзя со стороны любых органов и систем организма.

Как альтернативу Аллопуринолу (при его непереносимости) назначают Пробенецид, препятствующий обратному поглощению мочевой кислоты, что увеличивает ее экскрецию.

В случаях хронического течения подагры к терапии Пробенецидом приступают с дозировки по 250мг дважды в день на протяжении месяца. Спустя неделю после начала лечения дозировку можно увеличить до 500мг дважды в день. Наибольшая дозировка 2000мг/сутки. При условии, что в течение ½ года приема Пробенецида у больного не случилось обострения подагры, а также, содержание мочевой кислоты в плазме крови не более допустимого уровня, дозировку снижают каждые полгода на 500мг до наименьшей действующей. Пробенецид назначают детям с двух лет, терапию начинают с дозировки 25мг/кг веса с увеличением до 40мг/кг, принимают с перерывами не менее 6 часов.

Необходимо учитывать, что действие Пробенецида, приводящее к высвобождению мочевой кислоты, может вызвать подагрический пароксизм. Также этот препарат препятствует экскреции с мочой некоторых лекарств, например, антибиотиков, НПВС, производных сульфонилмочевины, увеличивая их накопление в плазме крови.

Пробенецид не назначают при подагрических пароксизмах; камнях, особенно уратных; порфирии; патологии кроветворения; в возрасте до двух лет; вторичной гиперурикемии в результате новообразований либо химиотерапии; аллергии.

Больным с почечнокаменной болезнью, нужно поддерживать большой объем мочи с нейтральным уровнем кислотности. В этом случае применяют сбалансированные смеси солей, например, Polycitra.

Значимость нейтрального уровня кислотности мочи доказывается тем, что при кислой моче (например, рН≈5,0) способность мочевой кислоты растворяться составляет 0,15г/л, а при нейтральном – 2г/л.

Гиперурикемию обязательно нужно корректировать, поскольку при приеме Пробенецида корректировка не происходит, но перепроизводство мочевой кислоты хорошо тормозится Аллопуринолом.

Неврологические нарушения лечат, опираясь на симптоматику, например, алпразолам, баклофен или диазепам могут снизить проявления беспокойства, устранить судороги, уменьшить расстройства двигательной функции.

Алпразолам – психотропное средство, оказывающее умеренный снотворный эффект, снимающее проявления депрессии, обладающее легким противосудорожным действием.

У больных, принимающих этот препарат, наблюдается снижение тревожности и чувства страха, а также стабилизация эмоционального состояния.
Воздействие Алпразолама на сердечно-сосудистую и дыхательную системы у пациентов без данных патологий не наблюдается.

Лечение взрослых больных начинают с дозировки 0,1-0,2мг два или три раза в день. По истечении недели с момента начала терапии дозировку при необходимости начинают повышать с вечернего приема. Средняя суточная дозировка – от 3-х до 6мг, наибольшая – 10мг.

Длительность лечения в острых случаях – от трех до пяти дней, максимально можно принимать не более трех месяцев.

Для отмены препарата дозировку снижают каждые три дня на 0,5 мг, поскольку резкое прекращение лечения приводит к формированию синдрома отмены. В начале лечения наблюдается сонливость, вялость, упадок сил, снижение концентрации внимания и психомоторики и другие негативные реакции. Препарат не назначается в случаях непереносимости лактозы, с дисфункциями органов дыхания, печени и почек.

Диазепам – транквилизатор бензодиазепинового ряда, способствует мышечной релаксации, снимает судорожную готовность, оказывает выраженное успокаивающее действие, усиливает действие γ-аминомасляной кислоты, реализовывающей функцию медиатора торможения ЦНС.

Диазепам увеличивает стабильность тканей нервной системы при кислородном голодании, тем самым повышая болевой порог, угнетает вегетативные приступы.

Оказывает зависимое от принятой дозировки воздействие на ЦНС: до 15мг в сутки стимулирующее, более 15мг – гипноседативное.
Вследствие приема препарата у больных уменьшается тревожность, чувство страха, эмоциональное напряжение. Изредка наблюдается снижение аффектации.

Как психотропный препарат применяют от 2,5 до 10мг два, три или четыре раза в день. В психиатрии при дисфорических состояниях дозируют от 5 до 10мг два – три раза в день. Если есть необходимость, суточную дозировку поэтапно увеличивают до максимума (60мг).

В педиатрии при лечении реактивных и психосоматических нарушений, а также спастических состояниях детям до 3-х лет рекомендуют парентеральное введение (дозируют индивидуально), старше 3-х лет – перорально с 2,5мг в сутки. В случаях необходимости дозировку поэтапно увеличивают, при этом состояние ребенка контролируется медперсоналом.

Диазепам в большинстве случаев переносится хорошо, но при лечении нужно учитывать вероятность нежелательных последствий его употребления как упадок сил, спутанное сознание, сонливость, эмоциональные, зрительные, двигательные, речевые расстройства. Препарат может вызывать привыкание.

Диазепам не рекомедуется принимать лицам, склонным к суициду, при патологической мышечной утомляемости, с эпилепсией. Не применяется при нарушениях внешнего дыхания, глаукоме, атаксии, порфирии,
сердечной недостаточности.

С аномалиями поведения, главным образом, с самоагрессией, справиться труднее всего, наиболее эффективно действуют комплексные методики, включающие поведенческую и лекарственную терапии. Применяют габапентин и бензодиазепины, при наиболее тяжелых вариантах можно применить нейролептики, их используют для снятия обострения.

В комплексной терапии обязательно присутствуют витамины и микроэлементы, при гиперурикемии назначают витамины группы В, витамин С, калий, нейропротекторы – витамин А, D, фолиевая кислота, биотин.

Практически во всех случаях генетических патологий в комплексе лечебных мероприятий применяется физиотерапевтическое лечение. При синдроме Леша-Нихана применяются очень разнообразные физиотерапевтические методы лечения – электросон, гальванизация, массажи, хвойные ванны. С целью предупреждения подагрических приступов рекомендована физиобальнеотерапия, в особенности, хороший урикозурический эффект оказывают радоновые ванны. Для снятия воспаления используются грязевые аппликации, а также парафино-озокеритолечение.

Для выведения мочевой кислоты и профилактики образования камней рекомендуется приём внутрь слабоминерализованных минеральных вод, имеющих щелочные значения pH.

В общий комплекс лечения включается и лечебная гимнастика.

Народное лечение

В дополнение к медикаментозной, физиологической и психологической терапии можно, посоветовавшись с лечащим врачом, применить народные средства и воспользоваться некоторыми советами:

• обязательно придерживаться беспуриновой диеты и пить много, около 18 стаканов жидкости в день;
• любимыми супами должны стать гороховый, чечевичный, фасолевый, кашами – пшеничная, овсяная, гречневая, рисовая, пшенная, ячная, морковь (сырая и отварная), кукуруза, малина и фисташки – эти продукты содержат молибден, который способствует выведению мочевой кислоты и тем самым предупреждает развитие подагры;
• гречневая, ячневая и овсяная каши, чечевица богаты также и медью, которая контролирует наличие мочевой кислоты в крови и участвует в создании оболочки нервных волокон.

В диетическом питании молибден и медь предпочтительно употреблять вместе, они словно созданы друг для друга. Медью богаты – орехи, ржаной хлеб, простокваша, желтки яиц (сырые), листья шпината и салата, спаржа, петрушка, картофель.

В народной медицине применяются различные не очень сложные отвары и настои, удаляющие отложение солей.

Например, отвар из сельдерея и петрушки: взять по 100г стеблей с листьями и корнями данных растений на пол-литра воды, прокипятить смесь не менее пяти минут, отставить на полчаса, потом процедить и отжать; добавить сок одного лимона и две столовые ложки меда; выпить все в течение дня.

Продолжительность лечения – один месяц, повторить с интервалом в одну неделю.

Или отвар из стручков фасоли: хорошо измельченные сухие стручки (одну столовую ложку) заварить одним литром кипятка и два часа кипятить на водяной бане. Процедить и пить по одной столовой ложке трижды в сутки.

Яблоки есть в продаже круглый год. Три крупных или пять более мелких яблок нарезать ломтиками (кожуру не счищать). Залить водой, кипятить четверть часа под крышкой. Отвар должен настояться 4 часа, его нужно выпить маленькими порциями в течение суток.

Ванночки из трав: 200г цветов ромашки, календулы или шалфея заварить 1,5л кипятка, настоять не менее двух часов, процедить и добавить в ванну для ног с температурой 34ºС, снизить температуру до 26ºС, опустить ноги и принимать ванну 20 минут. Процедуры хорошо проводить перед сном, рекомендованная длительность курса 20 дней, спустя 20 дней курс процедур повторить.

Очищение от солей для ленивых. Купить 1кг меда и изюма. Утром натощак съесть горсть изюма и два часа больше ничего не пить и не есть. На следующий день с утра натощак съесть одну столовую ложку меда и два часа больше ничего не пить и не есть. И так – каждый день, пока мед с изюмом, не закончатся.

Только лечение травами, конечно, не сможет победить такой серьезный генетический дефект как синдром Леша-Нихана. И не всякая трава может сочетаться с комплексом медикаментов, поэтому консультация врача перед применением обязательна

[29], [30], [31], [32]

Гомеопатия

Часть медицинской науки, как и современная традиционная медицина, а не один из видов народной медицины, гомеопатия подчиняется определенным принципам лечения.

Врач-гомеопат, как и любой другой, должен выяснить, что происходит с пациентом и назначить лечение. Обследование делается традиционным путем – сбор анамнеза, осмотр и оценка результатов диагностических процедур. Эти данные сравниваются с лекарственным патогенезом – чем больше сходства патогенеза препарата с данными диагностики, тем больший эффект может оказать избранный препарат.

Назначение гомеопатического препарата происходит, исходя из суммы патологических проявлений с их индивидуальным течением в совокупности с конституцией, учитывая образ жизни и наследственность пациента. Врач-гомеопат должен определить индивидуальный препарат для конкретного организма.

Правильно подобранный гомеопатический препарат помогает существенно улучшить состояние здоровья и избавиться хронических болезней. Терапевтический эффект от лечения гомеопатией наступает, как правило, в интервале от трех месяцев до двух лет.

В гомеопатии есть препараты для состояний, описание которых сходно синдромом Леша-Нихана. Наиболее подходящий препарат Литиум карбоникум (Lithium carbonicum ):

Карбонат лития попал в гомеопатическую аптеку, как противоподагрический. Соли лития превращают соли мочевой кислоты в растворимые, затем они экскретируются из организма. У больного деформированные суставы с подагрическими узлами, болезненные, отекшие, чувствительные к прикосновениям. Во всех суставах, в особенности, коленных и мелких на пальцах ног, ощущается скованность почти паралитическая. Артрит, острый и хронический.

Также препарат применяется при мочекаменной болезни (оксолаты и ураты). Калькулезные колики, частая боль в зоне сердца, особенно по утрам. Проходит после посещения туалета. В симптоматике указывается головная боль, снижение остроты и четкости зрения, быстрое утомление глаз.

В зависимости от симптоматики можно подобрать и другие препараты, например:

• Кольхикум (Colchicum) или шафран луговой, применяется также и в фитотерапии как средство от подагры. В симптоматике указываются подагрические пароксизмы с характерной локализацией в мелких суставах. «Подагрическая» стопа: артрит большого пальца стопы, боли в пятках. Отеки, боли в костях и мышцах, колики, расстройства пищеварения, нечеткость зрения. Болезненность усиливается в вечернее и ночное время, ее усилению способствуют холод и двигательная активность. Болевые ощущения снижаются при наличии тепла и покоя.
• Аконит (Aconite) Подагрические пароксизмы с болезненностью, тревожность, состояние беспокойства, паники, невралгии, нервное перевозбуждение, ранения, мышечная слабость нижних конечностей.
• Ледум (Ledum) или багульник болотный болезненность и воспаления мелких и крупных суставов, травмы и раны и их последствия.
• Гуайякум (Guaiacum) Образование тофусов, болевые спазмы, судороги мышц, регулярная необходимость потянуться и расправить затекшие мышцы, потребность в яблоках, упрямство, диатез подагрического генеза.

Дозировки и схемы лечения назначаются только индивидуально, рекомендованных доз препарата, как в традиционной медицине, в классической гомеопатии нет.

Оперативное лечение

Хирургические операции производятся таким больным по поводу мочекаменной болезни в случаях неэффективного терапевтического лечения. Показаниями к операции служат: прекращение поступления мочи в мочевой пузырь из-за закупорки мочеточника камнем, септицемия, вызванная калькулезным пиелонефритом; частые пароксизмы почечной колики при отсутствии тенденции к самостоятельному выходу камней; гематурия, угрожающая жизни.

Оперативное лечение включает как открытые хирургические вмешательства, так и инструментальные, в том числе дробление камней в мочевом пузыре цистолитотриптором, лазером, ультразвуком, эндоскопом.