Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Синдром Пирсона
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Причины синдрома Пирсона
В основе его лежат крупные делеции в митохондриальной ДНК, однако они локализованы преимущественно в митохондриях клеток костного мозга.
[13]
Симптомы синдрома Пирсона
Заболевание дебютирует в первые дни и месяцы жизни ребёнка. При этом развиваются тяжёлая злокачественная сидеробластная анемия, иногда панцитопения (угнетение всех ростков костного мозга) и инсулинзависимый сахарный диабет, что связано с фиброзом поджелудочной железы. Ребёнок вял, сонлив, бледен. Характерны диарея, плохая прибавка в весе.
Какие анализы необходимы?
Прогноз
Большинство больных погибают в первые 2 года жизни. Однако у тех лиц, которые выжили благодаря частым и интенсивным гемотрансфузиям, спустя несколько лет развивается клиническая картина, напоминающая синдром Кернса-Сейра. Это происходит в результате увеличения содержания мутантной ДНК в мышечных и нервных клетках больного.
Использованная литература