Стартл - синдром: причины, симптомы, диагностика

Стартл - синдром объединяет большую группу заболеваний, характеризующихся усиленной стартл-реакцией (startle - вздрагивание) на неожиданные внешние стимулы.

Стартл-реакция («реакция генерализованной моторной активации») является универсальным для млекопитающих компонентом ориентировочного рефлекса. Её латентный период составляет менее 100 мсек, а длительность - менее 1000 мсек. Для физиологической стартл-реакции характерна реакция привыкания. Как доброкачественный феномен стартл-реакция встречается в 5- 10 % популяции.

Усиленная стартл-реакция представляет собой стереотипный ответ (вздрагивание) на световые, звуковые и другие неожиданные стимулы. Преобладающим элементом этого вздрагивания является генерализованная реакция сгибания головы, туловища и конечностей (хотя иногда наблюдается реакция разгибания). Она, как и физиологическая стартл-реакция у здоровых людей, опосредуется главным образом ретикулярной формацией ствола головного мозга (а также миндалиной и гиппокампом), имеет чрезвычайно широкое рецептивное поле и обусловлена повышением возбудимости спинальных мотонейронов. Стартл-реакция испытывает модулирующие влияния со стороны кортикальных механизмов. Состояние тревоги усиливает стартл-реакцию. Патологическая (усиленная) стартл-реакция отличается от физиологической своей выраженностью.

Усиленная стартл-реакция может быть также следствием разнообразных заболеваний, затрагивающих нервную систему. В связи с этим она может быть первичной и вторичной.

Основные формы и причины стартл - синдрома:

I. Физиологическая стартл-реакция здоровых людей (вздрагивание в ответ на световые, звуковые и другие неожиданные стимулы).

II. Усиленная (патологическая) стартл - реакция:

А. Первичные формы:

1. Гиперэкплексия.
2. Культурально обусловленные синдромы, такие как мирячит, лата, «прыгающего француза из штата Мэн» и другие.

В. Вторичные формы:

1. Непрогрессирующие энцефалопатии.
2. Стартл-эпилепсия.
3. Высокие повреждения спинного мозга и ствола головного мозга (стволовой ретикулярный рефлекторный миоклонус).
4. Мальформация Арнольда-Киари.
5. Окклюзия задней таламической артерии.
6. Крейтцфельдта-Якоба болезнь.
7. Миоклонические эпилепсии.
8. Синдром ригидного человека.
9. Синдром Туретта.
10. Гипертиреоидизм.
11. Гиперактивное поведение.
12. Задержка психического развития.
13. Ятрогенные формы (индуцированные лекарствами).
14. Психогенные заболевания.

А. Первичные формы стартл - синдрома

К первичным формам относят доброкачественную усиленную стартл-реакцию, гиперэкплексию (startle diseases), стартл-эпилепсию и некоторые так называемые культурально опосредованные расстройства (патофизиология последних остаётся плохо понятной и их место в классификации возможно изменится).

Гиперэкплексия - спорадическое (с более поздним началом) или (чаще) наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся началом в раннем детском возрасте, врождённой мышечной гипертонией («ригидный ребёнок» «stiff-baby»), которая с возрастом постепенно регрессирует, и наличием патологических стартл-реакций. Последние являются доминирующим клиническим симптомом. В одних и тех же семьях встречаются развёрнутые и менее выраженные формы Стартл-реакций персистируют в отличие от мышечной ригидности в течение всей жизни и часто служат причиной падений больного (иногда с повторными переломами). Демонстративной стартл-реакцией является вздрагивание при поколачивании по кончику носа, к которым не образуется привыкание. При этом в отличие от стартл-эпилепсии сознание не нарушается. Для больных гиперэкплексией характерны усиленные ночные миоклонии. Высказано предположение, что гиперэкплексия представляет собой ретикулярный стимул-чувствительный (рефлекторный) миоклонус. Часто наблюдается хорошая откликаемость на клоназепам.

К культурально-обусловленным синдромам, которые могут быть как семейными, так и спорадическими, относят такие, как «лата», «мирячит», «прыгающего француза из штата Мэн», «иму», «мали-мали», «яун», «икота» и другие (их более 10), которые описаны в разных странах мира, начиная с XV века.

Наиболее изучены две формы: «лата» и «синдром прыгающего француза из штата Мэн». Они встречаются как в виде семейных, так и спорадических форм. Основными проявлениями являются выраженные стартл-реакции в ответ на неожиданные сенсорные (чаще звуковые) раздражители, которые сочетаются с такими феноменами (не обязательно со всеми из них) как эхолалия, эхопраксия, копролалия и автоматическое выполнение приказов или движений, имитирующих поведение окружающих. Эти синдромы встречаются в настоящее время редко.

В. Вторичные формы стартл - синдрома

Вторичные формы встречаются при большом числе неврологических и психических заболеваний. Они включают непрогрессирующие энцефалопатии (постравматическая, постгипоксическая, перинатальная аноксия), дегенеративные заболевания, высокие повреждения спинного мозга, синдром Арнольда-Киари, окклюзию задней таламической артерии, абсцесс мозга, аномалия Киари, болезнь Крейтцфельдта-Якоба, миоклонические эпилепсии, синдром ригидного человека, саркоидоз, вирусные инфекции, рассеянный склероз, синдром Туретта, гипертиреоз и «гиперадренергические состояния», болезнь Тея-Сакса, некоторые факомотозы, паранеопластическое поражение ствола головного мозга, гиперактивное поведение, задержку психического созревания и некоторые другие состояния. Усиленные стартл-реакции встречаются также в картине психогенных невротических заболеваний, особенно при наличии расстройств тревожного ряда.

Особым вариантом вторичного стартл-синдрома является «стартл-эпилепсия», которая не обозначает нозологическую единицу и объединяет несколько феноменов при эпилепсиях разного происхождения. Сюда относятся эпилептические припадки, которые провоцируются неожиданными сенсорными стимулами («стимул-чувствительная эпилепсия»), вызывающими вздрагивание (startle). Такие эпилептические припадки описаны при различных формах ДЦП, а также у больных с синдромом Дауна, болезни Стерджа-Вебера, и синдроме Леннокса-Гасто. Стартл-индуцированные эпилептические припадки могут носить как парциальный, так и генерализованный характер и наблюдаются при поражениях лобной или теменной области. Хороший эффект (особенно у детей) оказывает клоназепам и карбамазепин.