Умственная отсталость - Симптомы

Симптомы умственной отсталости

При всём полиморфизме клинических проявлений можно выделить два основных критерия, типичных для большинства форм умственной отсталости, которые характеризуют в первую очередь так называемую ядерную или типичную олигофрению.

• Недоразвитие носит тотальный характер и касается не только интеллектуальной деятельности и личности больного, но и психики в целом. Признаки недоразвития обнаруживают не только со стороны мышления, но и со стороны других психических функций - восприятия, памяти, внимания, эмоционально-волевой сферы и др.
• При тотальном психическом недоразвитии на первый план выступает недостаточность высших форм познавательной деятельности - обобщения и абстракции. Слабость абстрактного мышления находит отражение и в особенностях восприятия, внимания, памяти.

Структура психического недоразвития может быть неравномерной. В этом случае она не исчерпывается типичными для умственной отсталости симптомами. К ним относят варианты с наличием дополнительной по отношению к синдрому общего психического недоразвития психопатологической симптоматики. При этом можно наблюдать весь диапазон психических расстройств, встречающихся у интеллектуально полноценных лиц, частота которых среди указанных форм умственной отсталости, по меньшей мере, в 3-4 раза выше, чем в общей популяции. Осложняющая симптоматика может быть представлена различными невротическими и психопатоподобными расстройствами, психомоторной расторможенностью, явлениями церебральной астении, психозами, судорожными и бессудорожными формами припадков.

Умственная отсталость - неспецифическое состояние, которое диагностируется в соответствии с критериями DSM-IV. Ее причиной могут быть различные наследственные и приобретенные заболевания, многие из которых имеют характерные поведенческие проявления («поведенческие фенотипы»). К числу наследственных заболеваний, вызывающих умственную отсталость и характерные поведенческие нарушения, следует отнести синдромы ломкой Х-хромосомы, Тернера, Ретта, Дауна, Вильямса, Прадера-Вилли, Леша-Найхана, Лоу и др.

Синдром ломкой Х-хромосомы. В основе заболевания лежит мутация в виде увеличения числа повторов тринуклеотида ЦГГ (цитозин-гуанин-гуанин) в промоторной зоне FMR1 на длинном плече Х-хромосомы (Xq27.3). Мужчина-носитель передает предмутацию своим дочерям (но не сыновьям). Увеличение числа повторов ЦГГ с развитием «полной» (вызывающей болезнь) мутации происходит в процессе мейотического цикла у женщины. Полная мутация характеризуется гиперметилированием промоторной зоны FMR1 и увеличением числа повторов ЦГГ от нескольких сотен до многих тысяч. Каждый ребенок, рожденный женщиной-носителем, имеет 50%-ный риск получить несущую мутацию ломкую Х-хромосому, которая может, не проявляясь клинически, передаваться через ряд поколений, прежде чем появится ребенок с клиническими проявлениями данного синдрома. В развернутой форме заболевание проявляется у мальчиков. К характерным фенотипическим чертам заболевания относятся умственная отсталость, удлиненное узкое лицо с оттопыренными ушами, массивной нижней челюстью и высоким выступающим лбом, готическое небо, косоглазие, низкий мышечный тонус, плоскостопие, макроорхизм. Кроме того, часто наблюдаются стереотипии в виде взмахов руками или обкусывания ногтей, необычное изменение речи, характеризующееся быстрым флуктуирующим говором, повторением отдельных звуков, слов или фраз. Часто отмечаются также нарушения внимания, гиперактивность, задержка моторного развития, фобическое избегание общения со сверстниками или незнакомыми людьми, но при этом устанавливаются вполне нормальные взаимоотношения с лицами, осуществляющими уход за ними. Отведенный взгляд - привлекающий внимание признак, часто наблюдающийся у больных мальчиков. У лиц женского пола наблюдается более легкая форма заболевания, которая характеризуется симптомами ограничительного поведения или социальной фобией, а также затруднениями при обучении, расстройством развития математических способностей и дефицитом внимания. При этом коэффициент интеллекта (IQ) часто остается в пределах нормы. Таким образом, синдром ломкой Х-хромосомы может сопровождаться симптомами тревоги, нарушением внимания, гиперактивностью, стереотипиями, иногда аффективными расстройствами.

Синдром Тернера. Синдром Тернера (Шерешевского-Тернера) - хромосомное заболевание, проявляющееся у женщин низкорослостью и бесплодием и возникающее вследствие полного или частичного отсутствия одной из Х-хромосом. При нейропсихологическом исследовании у этих лиц выявляются затруднения при выполнении тестов на зрительно-пространственные функции и решении невербальных задач. В поведении у больных проявляются черты незрелости, гиперактивность, «нервность». У них складываются плохие отношения со сверстниками, отмечаются трудности при обучении, нарушения внимания.

У больных с синдромом Тернера на протяжении уже нескольких десятилетий проводят замещающую терапию эстрогенами, способствующую развитию вторичных половых признаков и поддержанию трофики тканей, в том числе костной. Эстрогенная терапия оказывает положительное влияние и на самооценку больных. Для ускорения роста у больных синдромом Тернера недавно предложено использовать соматотропный гормон.

Синдром Дауна. Заболевание впервые описано Джоном Ленгдоном Дауном (John Langdon Down). В 95% случаев заболевание связано стрисомией по 21-й хромосоме. Оно характеризуется наличием складки в области внутреннего угла глаза (эпиканта), уплощением спинки носа, наличием единственной поперечной ладонной борозды, снижением мышечного тонуса, патологией сердца. Больные с синдромом Дауна обычно общительны и могут вступать в контакт с окружающими. Тем не менее у них выявляются выраженный дефицит коммуникативных способностей, проявляющийся в повседневной деятельности, нарушение развития социальных навыков, слабое развитие экспрессивной речи (при большей сохранности рецептивного аспекта речи). Однако основной причиной социальной дезадаптации больных является рано развивающаяся деменция. Кроме того, у больных могут наблюдаться дискинезии и аффективные расстройства.

Синдром Вильямса. Синдром Вильямса - наследственное заболевание, характеризующееся делецией одного или нескольких генов влокусе, кодирующем эластин (7qll.23), или вблизи него. Для заболевания характерны «лицо эльфа», патология сердечно-сосудистой системы, высокое артериальное давление, повышение уровня кальция в крови, изменения поведения. Весьма характерен внешний облик больных - миндалевидные глаза, овальной формы уши, полные губы, маленький подбородок, узкое лицо, большой рот.

Больные с синдромом Вильямса довольно легко вступают в контакт со взрослыми, но при этом их отношения остаются поверхностными. Нередко наблюдаются нарушения внимания, повышенная тревожность, плохие отношения со сверстниками, нарушение развития зрительно-пространственных и двигательных навыков. Кроме того, выявляются признаки аутизма, задержка психомоторного и речевого развития, гиперчувствительность к звукам, необычные пищевые пристрастия, персеверативные действия.

Синдром Прадера-Вилли вызывается микроделецией на 15-й хромосоме (локусы 15qll и 15ql3), которую больной наследует от отца. Заболевание впервые описано в 1956 году Прадером (Prader) как синдром, характеризующийся ожирением, низкорослостью, крипторхизмом, умственной отсталостью. Другие признаки этого состояния - обсессивные мысли, касающиеся пищи, компульсивное пищевое поведение, массивное туловище, недоразвитие половых признаков, низкий мышечный тонус.

У лиц с синдромом Прадера-Вилли наблюдаются задержка речевого и моторного развития, трудности обучения. Выражены нарушения пищевого поведения, которые включают кражу и запасание пищевых продуктов, обжорство с беспорядочным поглощением различных видов пищи. Часто наблюдаются нарушения сна, раздражительность, вспыльчивость, повышение болевого порога. Для этого заболевания характерен также широкий спектр стереотипных действий, в том числе расчесывание кожи, обкусывание ногтей, ковыряние в носу, обкусывание губ, выдергивание волос.

Синдром Леша-Найхана наследуется как сцепленное с Х-хромосомой рецессивное заболевание и проявляется только у мальчиков. Он связан с врожденным нарушением пуринового обмена из-за отсутствия гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы. Заболевание характеризуется повышением уровня мочевой кислоты (гиперурикемией), нарушением функции почек, артралгиями, хореоатетозом, спастичностью, аутоагрессивными действиями, умственной отсталостью.

Для синдрома Леша- Найхана особенно характерны непрерывные выраженные самоповреждающие действия. Они довольно вариабельны, что, по-видимому, связано с внутренними импульсами, а не внешними влияниями. Больные часто не в состоянии затормозить собственные самоповреждающие действия, однако, предчувствуя их начало, они иногда просят окружающих сдержать их. Агрессия против других лиц при этом заболевании может быть выражена в той же степени, что и ау-тоагрессивные действия. Исследования показали, что снижение уровня стресса, удаление зубов и физические меры сдерживания, которые часто пытаются применять для борьбы с аутоагрессивными действиями, имеют малую эффективность. Тяжесть аутоагрессивных действий обычно не меняется со временем. Исход в определенной мере зависит от возраста начала.

Создание лабораторной модели синдрома Леша-Найхана позволило лучше понять патогенез аутоагрессивных действий. У трансгенных мышей с дефицитом гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферы не выявлялось какой-либо неврологической дисфункции. Тем не менее после назначения 9-этиладенина - нейротропного препарата, действующего в базальных ганглиях, у этих животных появилось аутоагрессивное поведение. Исследования с помощью позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) выявили значительное снижение численности дофаминергических нервных окончаний и тел дофаминергических нейронов в головном мозге. По-видимому, дофаминергическая дисфункция, имеющая системный характер и связанная с нарушением созревания мозга, играет важную роль в развитии характерных психических расстройств. Регулярное введение здоровым взрослым мышам ингибитора обратного захвата дофамина провоцирует у них появление аутоагрессивных действий, которое по времени совпадает с 30%-ным снижением концентрации дофамина в стриатуме, с повышением кругооборота серотонина и значительным увеличением синтеза субстанции Р и нейрокинина А. В этом случае аутоагрессивное поведение можно блокировать введением антагонистов дофаминовых D1- или D2-peuerrropob. С этими данными согласуются сообщения об эффективности рисперидона при синдроме Леша-Найхана.

Синдром Корнелии де Ланге. В 1933 г. Корнелия де Ланге, датский педиатр, описала двух детей, имевших сходные симптомы: низкий вес при рождении, замедленный рост, низкорослость, микроцефалия, тонкие сросшиеся брови (синофрис), длинные ресницы, маленький вздернутый нос, тонкие вывернутые губы. Кроме того, у больных могут выявляться гипертрихоз, маленькие кисти и стопы, частичное сращение второго и третьего пальцев стоп (синдактилия), искривление мизинца на кистях, гастроэзофагальный рефлюкс, эпилептические припадки, пороки сердца, волчья пасть, патология кишечника, затруднения при кормлении.

Большинство больных с синдромом Корнелии де Ланге имеют умеренно выраженную или тяжелую умственную отсталость. Хотя тип передачи этого заболевания окончательно не установлен, у потомства больных с легкими проявлениями синдрома может отмечаться развернутая форма заболевания. В поведении проявляются черты, свойственные больным аутизмом, такие как бедность мимического выражения эмоций, аутоагрессивные действия, стереотипии, приятные ощущения при вестибулярной стимуляции или порывистых движениях.

Синдром Лоу. Окулоцереброренальный синдром Лоу - сцепленное с Х-хромосомой заболевание, характеризующееся врожденной катарактой, когнитивными нарушениями, дисфункцией почечных канальцев. При этом заболевании часто наблюдаются такие формы неадекватного поведения, как упрямство, гиперактивность, вспыльчивость, стереотипии.

Умственная отсталость и аутоагрессивные/агрессивные действия

Аутоагрессивные (самоповреждающие) действия у лиц с умственной отсталостью часто заключаются в постоянных ударах головой о стену, укусах, ударах по себе. Возможны и другие виды аутоагрессивных действий - царапание, сжимание конечностей, падение на пол. Аутоагрессивные действия выявляются примерно у 5-15% больных умственной отсталостью и нередко именно они являются поводом для помещения больных в специализированные психиатрические учреждения. Поскольку эти действия часто имеют много причин, при исследовании больного нужно оценить влияние на них внешних, медицинских и психологических факторов. Первоначальное исследование должно включать функциональный анализ поведенческих детерминант с использованием сокращенных форм. Сопутствующие соматические заболевания часто провоцируют аутоагрессивные действия, особенно при невозможности сообщить о своем физическом дискомфорте.

Агрессивность по отношению к другим людям часто сопутствует самоповреждающим действиям, но может встречаться и независимо от них. Иногда наблюдаются своеобразные колебания между проявлениями агрессии и аутоагрессии, когда усиление одних сопровождается ослаблением других.

Сопутствующие психические расстройства у больных с умственной отсталостью

У детей и взрослых с умственной отсталостью часто выявляются сопутствующие психические расстройства. В целом, у 50% лиц с умственной отсталостью диагностируются те или иные психические расстройства, требующие лечения. Высокая распространенность психических расстройств у этой категории больных объясняется различными факторами: первичным заболеванием, генетической предрасположенностью, социальной неустроенностью, неблагоприятной семейной обстановкой. Предполагается, что у лиц с легкой умственной отсталостью возникают те же психические расстройства, что и у лиц без умственной отсталости, тогда как при умеренно выраженной или тяжелой умственной отсталости развиваются более специфичные расстройства поведения, общие расстройства развития. Выявление характера поведенческих нарушений имеет решающее значение для выбора эффективной терапии. Точная диагностика невозможна без получения информации от родителей, учителей, работодателей, родственников. Для установления исходного уровня и отслеживания динамики состояния больных рекомендуют использовать стандартизированные оценочные шкалы.

[1], [2], [3], [4], [5],