Новые публикации
Новый генетический вариант может защитить от болезни Альцгеймера
Последняя редакция: 07.06.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Исследователям до сих пор неясно, что на самом деле вызывает болезнь Альцгеймера, тип деменции, от которого страдают около 32 миллионов человек во всем мире.
Однако они знают, что генетика играет роль, в частности, некоторые генетические варианты, которые включают мутацию или изменение ДНК гена, которое заставляет его действовать по-другому.
Поиск и изучение генетических вариантов болезни Альцгеймера в настоящее время является основной областью исследований. Например, ученые обнаружили, что генетические варианты гена APOE и миелоидных клеток 2 (TREM2) могут быть связаны с болезнью Альцгеймера.
А исследование Trusted Source, опубликованное в марте 2024 года, выявило 17 генетических вариантов, связанных с болезнью Альцгеймера, в пяти геномных регионах.
Теперь ученые из Колледжа врачей и хирургов Вагелоса Колумбийского университета в Нью-Йорке выявили ранее неизвестный генетический вариант, который помогает защититься от болезни Альцгеймера, снижая вероятность развития этого заболевания у человека до 71%.
Какую роль фибронектин играет в здоровье мозга?
В этом исследовании ученые сосредоточились на варианте, который встречается в гене, экспрессирующем фибронектин. Фибронектин представляет собой адгезивный гликопротеин, который можно найти на поверхности клеток и в крови и помогает выполнять определенные функции клеток.
Фибронектин также можно найти в гематоэнцефалическом барьере, где он помогает контролировать то, что поступает в мозг и выходит из него.
Предыдущие исследования показывают, что люди с болезнью Альцгеймера имеют более высокую концентрацию фибронектина в крови по сравнению с теми, у кого его нет.
Исследователи полагают, что люди с мутацией в гене фибронектина защищены от болезни Альцгеймера, поскольку это помогает остановить накопление слишком большого количества фибронектина в гематоэнцефалическом барьере.
«Эти результаты дали нам идею о том, что терапия, нацеленная на фибронектин и имитирующая защитный вариант, может обеспечить надежную защиту от этого заболевания у людей», — соруководитель исследования Ричард Майе, доктор медицинских наук, заведующий кафедрой неврологии и профессор неврологии Гертруды Х. Сергиевской, психиатрии и эпидемиологии в Колумбийском университете, отмечается в пресс-релизе.
«Возможно, нам придется начать очистку от амилоида гораздо раньше, и мы думаем, что это можно сделать через кровоток», — предположил он. «Вот почему мы очень рады открытию этого варианта фибронектина, который может стать хорошей мишенью для разработки лекарств».
Вариант гена связан со снижением риска болезни Альцгеймера на 71%
Исследователи также обнаружили, что вариант гена защитного фибронектина встречается у людей, у которых никогда не развивались симптомы болезни Альцгеймера, хотя они унаследовали форму e4 гена APOE, что, как показывают предыдущие исследования, значительно увеличивает риск развития заболевания у человека.
Ученые проанализировали генетические данные нескольких сотен людей старше 70 лет, которые также были носителями варианта гена APOEe4. Участники исследования были представителями разных этнических групп, и у некоторых была болезнь Альцгеймера.
Объединив результаты своего исследования с результатами повторных исследований, проведенных в Стэнфордском и Вашингтонском университетах, ученый обнаружили, что вариант гена фибронектина снижает риск болезни Альцгеймера на 71% у людей, несущих вариант гена APOEe4.
В том же пресс-релизе, цитированном выше, Каган Кизил, доктор философии, доцент кафедры неврологических наук Колледжа врачей и хирургов Вагелоса Колумбийского университета и один из руководителей исследования, объяснил:
«Болезнь Альцгеймера может начаться с отложений амилоида в мозге, но проявления болезни являются результатом изменений, которые происходят после появления отложений. Наши результаты показывают, что некоторые из этих изменений происходят в сосудистой сети головного мозга и что мы сможем разработать новые виды терапии, имитирующие защитное действие гена, для предотвращения или лечения заболевания».
«Существует значительная разница в уровнях фибронектина в гематоэнцефалическом барьере между когнитивно здоровыми людьми и людьми с болезнью Альцгеймера, независимо от их статуса APOEe4», — добавил Кизил.
«Все, что снижает избыток фибронектина, должно обеспечивать некоторую защиту, и препарат, который делает это, может стать значительным шагом вперед в борьбе с этим изнурительным заболеванием», — предположил он.
Результаты могут в конечном итоге привести к созданию новых методов лечения болезни Альцгеймера.
Исследование было опубликовано в журнале Acta Neuropathologica.