Новые публикации
Врожденные аномалии встречаются в десять раз чаще у детей с нейроразвивающими нарушениями
Последняя редакция: 14.06.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Дети с нейроразвивающими расстройствами сообщают о врожденных аномалиях, таких как пороки сердца и/или мочевыводящих путей, по крайней мере в десять раз чаще, чем другие дети.
Это одно из результатов анализа, проведенного медицинским центром Университета Радбуда на основе данных более 50 000 детей. Благодаря этой новой базе данных теперь гораздо яснее, какие проблемы со здоровьем связаны с определенным нейроразвивающим расстройством, а какие нет. Исследование было опубликовано в журнале Nature Medicine.
Два-три процента населения имеют нейроразвивающие расстройства, такие как аутизм или умственная отсталость. Эти расстройства часто сопровождаются другими проблемами со здоровьем или являются частью основного синдрома, требуя дополнительного медицинского внимания для ребенка. До сих пор не было известно, как часто возникают эти дополнительные проблемы со здоровьем.
"Это странно," говорит клинический генетик Берт де Врис. "Потому что это мешает надлежащему уходу за этой особой группой детей."
Де Врис вместе с коллегами собрал медицинские данные более 50 000 детей с нейроразвивающими расстройствами. Они начали с данных почти 1 500 детей с нейроразвивающими расстройствами, которые посетили отделение клинической генетики медицинского центра Университета Радбуда за последние десять лет.
"Однако это была относительно небольшая группа детей. Чтобы сделать выводы о всей группе, нужны более крупные числа," объясняет Де Врис.
Поэтому медицинский исследователь Лекс Дингеманс затем провел поиск по всей медицинской литературе о нейроразвивающих расстройствах. "Это была огромная задача, начиная с первой релевантной статьи 1938 года профессора Пенроуза из Лондона," говорит Дингеманс.
Он нашел более 9 000 опубликованных исследований. В конечном итоге около семидесяти статей содержали достаточно полезных и качественных данных, чтобы определить дополнительные проблемы со здоровьем у детей с нейроразвивающими расстройствами. Таким образом, была создана база данных с данными более чем 51 тысячи детей.
Анализ этих данных предоставил новые инсайты. Во-первых, было установлено, что дети с нейроразвивающими расстройствами имеют как минимум в десять раз больше врожденных аномалий по сравнению с другими детьми в общей популяции, таких как аномалии сердца, черепа, мочевыводящих путей или бедер. Кроме того, база данных картирует медицинские последствия новых синдромов.
Дингеманс объясняет: "Для многих синдромов, вызывающих нейроразвивающее расстройство, возникает вопрос, в какой степени другие проблемы со здоровьем связаны с ними. Теперь, когда известны числа этих проблем у детей с нейроразвивающими расстройствами, мы можем гораздо лучше определить, что на самом деле является частью синдрома, а что нет." Это открывает возможности для лучшего руководства или даже лечения детей.
Нейроразвивающие расстройства имеют генетическую природу. В настоящее время известно более 1 800 генов, являющихся причиной.
"Чтобы хорошо понимать эти генетические причины, мы глобально используем базы данных, которые объединяют ДНК-данные более чем 800 000 человек," говорит Лисенка Виссерс, профессор трансляционной геномики. "Наша база данных является дополнением к этому. С ее помощью исследователи по всему миру могут связывать генетические знания с возникновением конкретных проблем со здоровьем при нейроразвивающих расстройствах."