Новые публикации
Новый анализ определяет синдром Дауна у еще неродившегося ребёнка
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Синдром Дауна - одна из распространенных форм патологии, обусловленная генетическими сбоями.
Дети, рождённые с такими нарушениями, могут появиться в любой семье, будь то семья простых людей или высокопоставленных чиновников (Кеннеди, де Голль).
При объединении женских и мужских хромосом происходит образование дополнительной 21-й хромосомы в каждой клетке организма ребёнка, это и есть причиной данного синдрома.
До сих пор медики теряются в догадках и не могут назвать точную причину этой генетической аномалии, при которой ребёнок не является полноценно здоровым психически. Вероятность рождения такого ребёнка не зависит от уровня благосостояния или образа жизни родителей, также не влияет на генетические сбои и экология.
Ранее было сложно определить наличие этого тяжёлого заболевания, однако профессор Королевского колледжа Лондона Кирос Николаидес с группой специалистов разработали новую технологию анализа крови, которая позволит выявить наличие синдрома у беременных уже на двенадцатой неделе.
Специалисты провели клинические испытания с участием 2049 женщин и на сроке двенадцати недель смогли выявить все случаи наличия у плода синдрома Дауна.
С помощью данной технологии учёные надеются спасти тысячи жизней, ведь на данный момент десятки женщин, подверженные риску родить детей с генетическими отклонениями, стоят перед выбором прохождения инвазивного теста. Этот выбор нелёгок, ведь тест не так безвреден. В среднем из 10000 женщин 527 попадают в группу риска, и им рекомендуется пройти инвазивный тест.
Статистические данные говорят о том, что каждая сотая женщина, прошедшая тестирование, теряет ребёнка в результате выкидыша.
Новый метод диагностики синдрома определяет наличие генетических аномалий ещё не родившегося младенца с точностью до 99%, тем более он не имеет таких побочных эффектов, и будущая мать не терзается выбором, потерять ребёнка или родить малыша с синдромом Дауна.
Тест проводится при помощи обычного анализа крови, определяющего наличие лишней хромосомы.
«Я был ведущим исследователем в этой области в течение последних 20 лет, и результаты, которые мы имеем на сегодняшний день, просто впечатляющие, - говорит доктор Николаидес. - Это значит, что мы можем с 99% вероятностью определить, есть ли у эмбриона генетические отклонения. Его безвредность также позволяет тестировать беременных, не входящих в группу риска, то есть можно задуматься о его массовом применении. Таким образом, инвазивные тесты останутся в прошлом и не будут наносить вреда».
[