Синдром Рассела-Сильвера

Как и для большинства болезней генетического характера, специфической терапии при синдроме Рассела-Сильвера не существует. Мероприятия и лекарства, которые применяются при синдроме Рассела-Сильвера, преследуют цель нормализации внешности ребенка и улучшения качества его жизни.

При значительном отставании в росте пациенту назначают рекомбинантный гормон роста человека – это пептидное гормональное вещество, которое полностью совпадает с человеческим гормоном передней доли гипофиза. Такое лечение начинают в детском возрасте, не позднее 13-14 лет. Рекомбинантный гормон роста состоит из 191 аминокислоты, а выпускается в виде светлого сублимированного порошка для инъекций. Продолжительность лечения РГРЧ может составлять от 3-4 месяцев и более. Доза гормона может составлять 10-20 ЕД в сутки (женщинам возможно уменьшение дозировки до 4-8 ЕД). Среди побочных проявлений при лечении РГРЧ выступают такие симптомы, как головная боль, нарушения зрения, отек диска зрительного нерва, расстройства слуха, панкреатит, отеки, аллергические реакции.

Лечение синдрома гормоном роста должно быть начато, чем раньше, тем лучше. Рекомендованное количество препарата для применения в детском возрасте – 0,1-0,2 ЕД на килограмм веса три раза в неделю (внутримышечно или подкожно).

Излишне раннее половое развитие поддается коррекции после применения гормональных препаратов. Мальчикам назначают хорионический гонадотропин на протяжении 3-х месяцев в сочетании с метилтестостероном. Девочки получают лечение эстрогенами. Также применяют синестрол (в первой половине месячного цикла) и хорионический гонадотропин (во второй половине месячного цикла).

При дефиците тиреотропного гормона применяют заместительное лечение тиреоидными гормонами.

При дефиците кортикотропина принимают гидрокортизон в дозировке не более 10-15 мг на м² в сутки.

При дефиците гонадотропных гормонов назначают стероидные гормоны до момента соответствия костного возраста, связанного с началом полового созревания. Лучше начинать такое лечение с 5-7-летнего возраста, но не позже 18 лет.

Детям с карликовостью половых органов проводят несколько трехмесячных курсов внутримышечных инъекций тестостерона-энантата, в количестве 25 мг 1 раз в 4 недели. Такое лечение позволит скорректировать размеры половых органов без побочного влияния на скелетно-мышечную систему.

При недостаточной гипофизарной функции и дефиците рилизинг-фактора хороший эффект ожидается от применения рилизинг-гормона. Его назначают на протяжении полугода через каждые 3 часа.

Дополнительно при синдроме Рассела-Сильвера назначают общеукрепляющее лечение:

• витамины A и D;
• комплексные препараты с кальцием, фосфором и цинком;
• диетическое питание с акцентом на белковые продукты и витамины (овощи, фрукты, зелень, ягоды, орехи и пр.).

Физиотерапевтическое лечение

Физиотерапевтические методы применяют для улучшения функции нейромышечной системы, для нормализации вегетативных процессов, для устранения и предупреждения дистрофических расстройств. Хорошим выбором для лечения синдрома Рассела-Сильвера могут стать следующие методы:

• нейроэлектростимуляция, медикаментозный электрофорез с антихолинэстеразными препаратами;
• электростатический массаж, амплипульсофорез, диадинамотерапия, миоэлектростимуляция;
• дарсонвализация, мануальная терапия;
• лечебные ванны (жемчужные, хвойные), контрастный душ, аэротерапия;
• неселективная хромотерапия.

Приветствуется санаторно-курортное лечение в профильных санаториях, в зависимости от наличия фоновых заболеваний внутренних органов.

Народное лечение

Улучшить состояние больного с синдромом Рассела-Сильвера можно при помощи рецептов народной медицины.

1. Берем три головки чеснока, отделяем дольки и измельчаем. Добавляем четыре лимона, пропущенных через мясорубку вместе с кожурой, 200 г льняного масла и 1 л меда. Смешиваем все компоненты деревянной лопаткой. Принимаем трижды в сутки за полчаса до приема пищи по 1 ч. л.
2. Берем 200 г измельченного лука и столько же сахара, заливаем 0,5 л воды, смешиваем, ставим на малый огонь. Увариваем на протяжении полутора часов, охлаждаем, прибавляем 3-4 ст. л. меда. Принимаем по 1 ст. л. трижды в сутки.
3. Ежедневно следует съедать 100 г сухофруктов, таких как курага, бананы, изюм.
4. Берем 1 стакан цельного чистого овса, заливаем 0,5 л горячей воды и увариваем на малом огне около 40 минут. После этого снимаем с огня и настаиваем под крышкой не менее часа. Отвар отфильтровываем, добавляем мед по вкусу. Принимаем по 100-150 мл 4 раза в сутки за 30 минут до приема пищи.

Общая продолжительность лечения народными методами – от 3-х месяцев до 1 года, в зависимости от выраженности симптомов заболевания.

[26], [27], [28], [29]

Лечение травами

• Кору барбарисового кустарника заливаем качественной водкой в соотношении 1:10, настаиваем 7 суток в темноте. Пьем по 30 капель трижды в сутки, предварительно разбавив в 100 мл воды.
• Запариваем в 250 мл кипящей воды 1 ч. л. сухотравья адониса, настаиваем 1 час под крышкой. Пьем трижды в сутки по 1 ст. л.
• Запариваем в 250 мл кипящей воды 1 ч. л. сухоцвета огуречной травы, настаиваем в течение ночи под крышкой. С утра начинаем прием: по 1 ст. л. до 6 раз в сутки.

В дополнение к народному лечению синдрома рекомендуется регулярно добавлять в пищу корицу, кедровые орехи, кедровое масло, льняное масло.

Гомеопатия

Гомеопатическое лечение пациентов с синдромом Рассела-Сильвера может положительно повлиять на общее самочувствие и качество жизни, если прием препаратов начат на ранних этапах развития основных симптомов.

Для улучшения состояния могут быть рекомендованы такие гомеопатические препараты:

• Belladona 200, два раза в неделю, при частых ОРВИ, проблемах с прорезыванием зубов;
• Sulphuris LMI один раз в неделю при слабом иммунитете, кожных проблемах;
• Calcium fluoricum 1000 – 1 гранула на 100 мл воды, одна чайная ложка 1 раз в неделю;
• Рост-норма – при нарушении минерального обмена, расстройстве функции центральной и вегетативной нервной системы, при остеопорозе, иммунодефиците – три раза в неделю по 5 гранул под язык.

Оперативное лечение

Оперативное лечение при синдроме Рассела-Сильвера применяется далеко не всегда, а лишь в случаях, когда определенные симптомы приносят дискомфорт или влияют на качество жизни больного. Показаниями к операции могут являться:

• расщелина верхнего неба;
• неправильное расположение зубов и аномалии развития нижней челюсти;
• клинодактилия – искривление или неправильное развитие пальцев;
• капмтодактилия – врожденный вариант контрактуры;
• синдактилия – сращение пальцев;
• дефекты развития половых органов.

Вопрос об оптимальном возрасте для проведения операции решается индивидуально: некоторые аномалии требуют более быстрого их устранения, а такие нарушения, как дефекты строения и развития половых органов, лучше оперировать по достижении половой зрелости пациента.