Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Диагностика гликогенозов
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Гликогеноз I типа
Основные методы подтверждения диагноза - биохимические (определение активности фермента глюкозо-6-фосфатазы в биоптате печени) и молекулярно-генетические (выявление мутаций в генах G6PC и G6PT). Гликогеноз 1а типа встречается чаще, поэтому диагностику начинают с исключения этой формы заболевания, однако если у пациентов наблюдают нейтропению, в первую очередь исследуют ген G6PT.
В общем анализе крови выявляют тромбоцитопению, нормоцитарную анемию, нейтропению (гликогеноз lb типа), в биохимическом анализе крови: метаболический ацидоз, снижение содержания глюкозы, повышение концентрации лактата (5-10 мМ) и мочевой кислоты, повышение содержания липидов (преимущественно триглицериды, холестерин, фосфолипиды, липопротеины очень низкой плотности, липопротеины низкой плотности [ЛПНП]), повышение активности щелочной фосфатазы, 8-глютамилтрансферазы. В общем анализе мочи - протеинурия. Биоптат печени: снижение активности глюкозо-6-фосфатазы, увеличение количества гликогена (в 3 раза и более). УЗИ брюшной полости: увеличение размеров печени, почек, селезёнки. При морфологическом исследовании печени выявляют увеличенные гепатоциты с отложением гликогена и жиров, при морфологическом исследовании почек - фокальный сегментарный гломерулосклероз и интерстици-альный фиброз.
Гликогенов III типа
Диагноз подтверждают путём определения активности фермента в лейкоцитах, эритроцитах или фибробластах или методами анализа ДНК. Возможно проведение пренатальной диагностики в семьях с отягощенной наследственностью.
Биоптат печени, мышц: снижение активности амило-1,6-глюкозидазы, повышение содержания гликогена (в 4 раза и более).
Биохимический анализ крови: повышение концентрации мочевой кислоты, повышение активности креатинфосфокиназы, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, снижение концентрации глюкозы, повышение концентрации холестерина, триглицеридов.
Гликогеноз IV типа
Основные методы подтверждения диагноза гликогеноза IV - молекулярно-генетические. Возможно проведение пренатальной диагностики в семьях с отягощенной наследственностью.
В биоптате печени - накопление гликогена изменённой структуры.
Биохимический анализ крови: повышение активности щелочной фосфатазы, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы.
Гликогеноз VI типа
Основные методы подтверждения диагноза - молекулярно-генетические: выявление мутаций в гене PYGL. Пренатальная диагностика в семьях с отягощенной наследственностью возможна, но этически сомнительна в связи с доброкачественным течением.
Гликогеноз IX типа
Точную диагностику этого заболевания проводят молекулярно-генетическими методами. Пренатальная диагностика возможна, но в связи с доброкачественным течением заболевания этически сомнительна.
Гликогеноз 0 типа
Пациенты с гликогенозом 0 типа могут долгое время наблюдаться эндокринологами, особенно когда у них отмечаются глюкозурия и кетонурия. Диагноз подтверждают при биопсии печени - снижение содержания гликогена и недостаточность фермента гликогенсинтазы. Возможно проведение ДНК-диагностики.
Гликогеноз II типа
Основной метод подтверждения диагноза - определение активности а-гликозидазы в культуре кожных фибробластов или мышечном биоптате. Также возможно проведение ДНК-диагностики.
В биоптате костного мозга - «пенистые клетки»; отложение гликогена в мышцах и гепатоцитах.
Возможно проведение пренатальной диагностики в семьях с отягощенной наследственностью.
Гликогеноз V типа
Для подтверждения диагноза проводят определение аммония, лактата и КФК на фоне ишемического теста. При исследовании мышечного биоптата выявляют субсарколемальные накопления гликогена. Основной метод подтверждения диагноза - выявление мутаций в гене миофосфорилазы. Возможно проведение пренатальной диагностики в семьях с отягощенной наследственностью.
Гликогеноз VII типа
Мышечная биопсия выявляет субсарколемальные скопления нормального по своей структуре гликогена. Основной метод подтверждения диагноза - ДНК-диагностика.
Инструментальные методы
Гликогеноз III типа
При электромиографии выявляют признаки первичного мышечного поражения. При ЭхоКГ - признаки кардиомиопатии.
Гликогеноз IV типа
УЗИ брюшной полости выявляет увеличение размеров печени.
Дифференциальная диагностика
Гликогеноз I типа
Дифференциальную диагностику проводят с другими печёночными формами гликогенозов: типы III, IV, VI и другими наследственными болезнями обмена, сопровождающимися гепатомегалией: недостаточность al-антитрипсина, дефекты бета-окисления жирных кислот; мутации митохондриального генома (манифестация в виде печёночной недостаточности).
Гликогеноз III типа
Дифференциальную диагностику необходимо проводить с другими гликогенозами, главным образом с типом 1а, V, VI, а также с наследственными болезнями обмена, характеризующимися мышечной гипотонией, лактат-ацидозом и гепатомегалией (дефекты бета-окисления жирных кислот, митохондриальные болезни).
Гликогеноз IV типа
Дифференциальная диагностика: гепатиты разной этиологии, гликогенозы типов 1а, III, VI. Другие наследственные болезни обмена, для которых характерен цирроз печени: недостаточность a1-антитрипсина, мутации митохондриального генома, манифестирующие как печёночная недостаточность, тирозинемия, тип 1а.
Гликогеноз II типа
Дифференциальную диагностику болезни Помпе следует проводить с мышечной дистрофией, полимиозитом, атрофией спинальных мышц, скапулоперонеальными синдромами и болезнью Данона.
[