Сцепленный с Х-хромосомой лимфопролиферативный синдром является результатом дефекта Т-лимфоцитов и натуральных киллеров и характеризуется аномальным ответом на инфекции, вызванные вирусом Эпштейна-Барр, приводящие к поражению печени, иммунодефициту, лимфоме, фатальной лимфопролиферативной болезни или аплазии костного мозга.