Истинный врожденный гигантизм: причины, симптомы, диагностика, лечение

Истинный врождённый гигантизм (макродактилия) - порок развития, обусловленный нарушением линейных и объёмных параметров верхней конечности в сторону увеличения.

Код по МКБ-10

Q74.0 Истинный врождённый гигантизм (макродактилия).

Классификация и симптомы истинного врождённего гигантизма

Выделяют три формы данной аномалии.

• Первая форма - истинный врождённый гигантизм с преимущественным увеличением мягких тканей. Отличительные признаки: увеличение длины и объёма всех сегментов конечности, резкое увеличение мягких тканей преимущественно по ладонной поверхности кисти (конечность имеет уродливый вид); степень увеличения мягких тканей по длине и особенно по ширине превышает степень увеличения костей скелета по сравнению с возрастной нормой. Наблюдают также клинодактилию на уровне межфаланговых и пястно-фаланговых суставов поражённых пальцев, гиперэкстензию в них.
• Вторая форма - истинный врождённый гигантизм с преимущественным увеличением костного компонента. Характерные признаки: увеличение длины поражённых сегментов конечности (мягкие ткани не изменяют внешний вид поражённого сегмента); степень увеличения костей скелета по ширине и особенно по длине превышает степень увеличения мягких тканей по сравнению с возрастной нормой; клинодактилия на уровне межфаланговых и пястно-фаланговых суставов поражённых пальцев, гиперэкстензия в них отсутствует.
• Третья форма - истинный врождённый гигантизм с преимущественным поражением коротких мышц кисти (мышечная форма). Характерные признаки: увеличение длины поражённого сегмента конечности за счёт пястных костей; увеличение объёма мягких тканей предплечья; значительное увеличение ширины ладони за счёт межпястных промежутков; по сравнению с возрастной нормой степень увеличения мягких тканей (только на уровне головок пястных костей) по ширине значительно превышает степень увеличения костей скелета (по длине отмечают увеличение только костного компонента). Обнаруживают клинодактилию и сгибательные контрактуры в пястно-фаланговых суставах, а также наблюдают «разболтанность» в суставах I пальца.

Лечение истинного врождённего гигантизма

Оперативное лечение детей с гигантизмом верхней конечности различной степени начинают с 6-7-месячного возраста. Можно уменьшить длину увеличенного пальца до нормы с помощью укорачивающей резекции фаланг и пястных костей. Устранение клинодактилии поражённых пальцев производят одновременно с их укорочением.

Устранение синдактилии поражённых пальцев выполняют после полной нормализации их длины.

Если палец увеличен на 300% нормы (или более) и единственным выходом является ампутация, мы предлагаем микрохирургическую пересадку пальцев стопы на кисть (в позицию чрезмерно увеличенных пальцев кисти).

• При первой форме гигантизма можно уменьшить объём поражённого сегмента практически до нормальных размеров с помощью боковой резекции фаланг, которую выполняют в два этапа: сначала по одной стороне пальца, затем по другой.
• При второй форме гигантизма для уменьшения пальца в объёме производят центральную резекцию фаланг.
• При третьей форме гигантизма для уменьшения ширины ладони и одновременного устранения сгибательных контрактур в пястно-фаланговых суставах используют метод сближения пястных костей с различными способами фиксации (в зависимости от возраста ребёнка и выраженности деформации).

Одновременно с устранением основных проявлений порока выполняют коррекцию сопутствующих деформаций: иссечение избытков мягких тканей различной локализации, устранение гиперэкстензии поражённых пальцев, устранение «разболтанности» в пястно-фаланговом суставе I пальца.

Применяемые методики ортопедо-хирургического лечения позволяют приблизить размеры увеличенных сегментов к физиологической норме с сохранением анатомических пропорций кисти.