Недержание пигмента (меланобластоз Блоха-Сульцберга)

Гистопатология меланобластоза Блоха-Сульцберга

Гистологически для первой стадии характерено образование пузырьков, содержащих эозинофилы. В эпидермисе между везикулами отмечаются единичные дискератотические клетки. В дерме обнаруживают инфильтраты, состоящие из лимфоцитов и эозинофилов. Для второй стадии характерны акантоз, нерегулярно - папилломатоз и гиперкератоз, наличие многочисленных дискератотических клеток. В базальном слое - вакуолизация клеток и уменьшение содержания в них меланина. В дерме определяется средней выраженности хронический воспалительный инфильтрат с небольшим количеством мелонофагов, проникающий во многих местах в эпидермис. Для третьей стадии характерно недержание пигмента. Отмечается проникновение пигмента в дерму и накопление его в меланофагах.

Патоморфология меланобластоза Блоха-Сульцберга

Морфологические изменения в эпидермисе отражают стадии заболевания. В I стадии отмечается спонгиоз с образованием пузырей, содержащих нейтрофильные и эозинофильные гранулоциты, фибрин. Между пузырями могут находиться дискератотические клетки. Во II стадии - гиперкератоз с большим числом дискератотических клеток, акантоз, папилломатоз, вакуольная дистрофия базальных эпителиоцитов, большое количество пигмента в базальном слое. В дерме отмечаются отек, инфильтраты из лимфоцитов, гистиоцитов. нейтрофильных и зозинофильных гранулопитов. В веррукозных элементах отмечаются псориазоформный акантоз, гиперкератоз, очаговый паракератоз, в дерме - инфильтраты из лимфоцитов, плазматических клеток, меланофагов. По мере формирования пигментных пятен (III стадия) пузыри исчезают, воспалительные изменения уменьшаются, в верхней части дермы много меланофагов. В IV стадии выявляются зоны истончения эпидермиса, очаговый гиперкератоз, уменьшение количества меланина в базальном слое эпидермиса, в сетчатом слое дермы располагается небольшое число меланофагов. При электронно-микроскопическом исследовании кожи обнаруживают повышение активноности меланогенеза в I-II стадиях процесса. Меланоциты имеют много отростков, иногда проникающих в дерму через базальную мембрану. В шиповатом слое выявлена вторая популяция меланоцитов. В стадии пигментации в дерме определяется большое количество меланофагов, нагруженных пигментом, меланоциты менее активны, содержат аутофагосомы. В эпителиоцитах нарушен транспорт меланина. В IV стадии меланоциты неактивные, они округлой формы, без длинных отростков. Число меланофагов и дерме уменьшено.

Гистогенез недержания пигмента

В основе заболевания лежит нарушение синтеза и транспорта меланина меланоцитами. В начале процесса меланогенез усилен, в последующих стадиях он заметно снижается, и в IV стадии процесса меланоциты функционально полностью истощены, а накопленный в дерме пигмент постепенно резорбцируется. Отмечается нестабильность хромосом. Предполагается, что ген локализован в участке Хр11.2. Вероятно, заболевание развивается вследствие делеции. В отличие от классического варианта ген, обусловливающий гипомеланоз Ито, расположен на хромосоме 9-9q-33qter. Возможна роль нарушений иммунной толерантности, к связи с чем происходит аутоиммунная атака на клоны клеток эктодермального происхождения, имеющие аномальные поверхностные антигены, или же имеет место преждевременная гибель дефектных клонов. Хемотаксис эозинофилов в очаги и поражения, вероятно, обусловлен наличием лейкотриена В4.

Особым вариантом недержания пигмента является сетчатый пигментный дерматоз (син: синдром Фринческетти-Ядассони, дерматоз ретикулярный пигментный Негели), который проявляется обычно на 2-м году жизни, у лиц обоего пола. Отмечается аутосомно-доминаптпый тип передачи. При этом варианте заболевания без воспалительной стадии начинается стадия гиперпигментации в виде сетки или пятен, расположенных на коже живота, шеи, груди, в области кожных складок. Характерна также диффузная или точечная кератодермия ладоней и подошв. У больных отклонений в умственном и физическом развитии не отмечено.

Гипомеланоз Ито (ахроматический вариант заболевания) возникает в раннем детском возрасте, характеризуется появлением очагов щ пигментации кожи, идентичных по очертаниям и расположению участкам гиперпигментации при типичной форме недержания пигмента, но без предшествующих двух стадий процесса. Различают кожную и нейрокожную формы, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. При кожной форме отсутствие пигмента наблюдается в детском возрасте. При нейрокожной форме кроме расстройства пигментации отмечаются неврологические нарушения (умственная отсталость, судорожный синдром) и костные аномалии.

Дифференциальный диагноз проводят с знтеропатическим акродерматитом, синдромом Вербова, Олбрайта, гидротичсской эктодермалыюй дисплазией, в I стадии - с буллезным эпидермолизом, герпесом, эпидемической пузырчаткой нoворождениых.