Парциальный (селективный) дефицит гормонов гипофиза

Изолированный дефицит гормона роста

Изолированный дефицит гормона роста (ГР) является причиной многих случаев гипофизарного нанизма. И, хотя встречаются единичные случаи аутосомно-доминантного наследования полного дефицита ГР, связанного с повреждением структурного гена ГР, такие генные дефекты, вероятно, составляют минимальное число случаев.

[6], [7]

Изолированный дефицит гонадотропина

Изолированный дефицит гонадотропина встречается у обоих полов и должен быть дифференцирован с первичным гипогонадизмом. Как правило, у пациентов присутствует евнухоидное телосложение. Пациенты с первичным гипогонадизмом имеют повышенные уровни лютеинизирующего (ЛГ) и фолликулостимулирующего (ФСГ) гормонов, тогда как уровни этих же гормонов при дефиците гонадотропинов находятся на нижней границе нормы, низкие или вообще не поддаются измерению. Хотя большинство случаев гипогонадотропного гипогонадизма включают дефицит и Л Г- и ФСГ, в редких случаях нарушается секреция лишь одного из них. Изолированный дефицит гонадотропина должен быть дифференцирован с вторичной гипогонадотропной аменореей, развивающейся в результате физических перегрузок, нарушений диеты или нервно-психического стресса. И, хотя уточнение анамнеза в обоих случаях и может помочь в установлении диагноза, в некоторых случаях дифференциальная диагностика может быть затруднена.

Специфическая недостаточность гонадотропин-рилизинг-гормона

При синдроме Каллмана специфическая недостаточность гонадотропин-рилизинг-гормона (гонадолиберина) ассоциирована со срединными дефектами лицевого черепа, включающими аносмию и расщепление верхней или нижней губы и нёба, и с потерей цветового зрения. Эмбриологические исследования показали, что нейроны, продуцирующие гонадолиберин, особым образом развиваются в эпителии обонятельной плакоды [локальное утолщение эмбрионального питательного слоя, образующее примордиальные клеточные скопления, из которых и развиваются клеточные структуры и затем мигрируют в септально-преоптическую область гипоталамуса на ранней стадии своего развития. По крайней мере, в нескольких случаях при Х-сцепленной форме заболевания были найдены дефекты гена, локализованного на Х-хромосоме, названного геном KALIG-1 (Kallmann syndrom interval gene 1), этот ген кодирует белки адгезии, облегчающие нейрональную миграцию. Назначение гонадолиберина в этом случае не показано.

Изолированный дефицит АКТГ

Изолированный дефицит АКТГ встречается редко. Слабость, гипогликемия, потеря веса и уменьшение оволосения в подмышечных впадинах и на лобке наводят на мысль о диагнозе. Обнаруживаются низкие уровни стероидных гормонов в плазме крови и моче, которые возвращаются к норме только при лечении АКТГ. Кпинико-лабораторные признаки дефицита других гормонов отсутствуют. Лечение представляет собой заместительную терапию кортизолом, как и в случае болезни Аддисона.

Изолированный дефицит тиреотропного гормона гипофиза 

Изолированный дефицит тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ) вероятен в том случае, когда присутствуют клинические признаки гипотиреоза, уровни ТТГ плазмы не повышены и нет дефицита других гормонов гипофиза. Уровни ТТГ плазмы, измеряемые иммунно-ферментным методом, не всегда оказываются ниже нормы, что свидетельствует о том, что ТТГ-секреция биологически неактивна.

Изолированный дефицит пролактина 

Изолированный дефицит пролактина регистрируется редко у женщин, у которых прекратилась лактация после родоразрешения. Регистрируются низкие уровни пролактина, которые не увеличиваются после стимуляции (проведения провокационных проб), таких как проба с тиреотропин-рилизинг-гормоном. Назначение пролактина в данном случае не показано.