Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Полимикрогирия головного мозга
Последняя редакция: 12.03.2022
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Врожденный дефект – образование множества аномально мелких извилин с общим изменением клеточной структуры коры больших полушарий – определяется как полимикрогирия головного мозга (от лат. gyrus – извилина). [1]
Код по МКБ-10
Эпидемиология
По статистике, среди всех типов дисгенезии головного мозга врожденные аномалии его коры отмечаются примерно в трети случав, но данные относительно распространенности изолированной полимикрогирии отсутствуют.
Причины полимикрогирии
Пока конкретные причины полимикрогирии выясняются, но суть ее этиология – как и у всех пороков развития головного мозга – заключается в отклонениях его эмбрионального развития. [2]
В данном случае нарушается процесс гирификации мозга плода – формирования характерных складок коры головного мозга, которое начинается примерно с середины беременности. Из вершин этих складок образуются извилины, а из впадин между ними – борозды. В условия ограниченного пространства черепной коробки образование извилин и борозд обеспечивает увеличение площади коры головного мозга. [3]
Нарушения внутриутробного развития коры головного мозга в большинстве случаев обусловлены хромосомными аномалиями и мутациями генов. Это может быть мутация в одном гене или делеция нескольких соседних. [4]
Полимикрогирия бывает изолированной, но может возникать и при других аномалиях головного мозга – генетически обусловленных синдромах, в частности, при синдроме ДиДжорджи (синдроме делеции хромосомы 22q11.2); [5] синдромах Адамса-Оливера, Зеллвегера, Уокера-Варбурга; синдроме Айкарди (с агенезией мозолистого тела мозга), синдроме Смита-Кингсмора (с макроцефалией), синдроме Гольдберга-Шпринцена (с микроцефалией и лицевым дисморфизмом) и др. [6], [7]
Факторы риска
К факторам риска возникновения полимикрогирии специалисты относят:
- наследственные генетические дефекты;
- спонтанные генетические мутации у эмбриона;
- негативное воздействие на плод токсинов или инфекций, в первую очередь, поражение цитомегаловирусом при беременности;
- церебральную ишемию вследствие недостаточности перфузии плаценты и кислородного голодания плода;
- субдуральное кровоизлияние плода различного происхождения. [8]
Патогенез
Несмотря на то что лежащий в основе гирификации физиологический механизм на сегодняшний день остается неясным (существует несколько его версий), патогенез полимикрогирии связывают с нарушением нейрогенеза структур мозга, включая миграцию, деление и пролиферацию эмбриональных клеток нервного гребня – нейробластов. А также с уже упомянутым выше нарушением гирификации мозга плода.
Результатом этих нарушений становятся дефекты соединительнотканных оболочек головного мозга – мягкой (pia mater) и паутинной (arachnoidea mater), в том числе, изменение толщины слоев и их количества, слияние молекулярных слоев соседних извилин, усиление васкуляризации оболочек с нарушением церебральной перфузии (и возможными очаговыми кровоизлияниями в мягкую кору, отеком подлежащего белого вещества и атрофией части коры). [9]
В гистогенезе коры головного мозга важную роль играет базальная мембрана его мягкой оболочки. Как показали исследования, полимикрогирия и другие кортикальные дефекты могут быть связаны с нестабильным ростом этой мембраны при дефектах ее протеиновых и гликопротеиновых компонентов (коллагена IV типа, фибронектина, ламининов и др.), что приводит к патологическому изменению клеточной структуры коры.
Среди генов, изменения которых выявлены при полимикрогирии, отмечается, например, ген GPR56 (или ADGRG1) на хромосоме 16q21, который кодирует мембранный G-белок рецепторов клеточной адгезии – межклеточных контактов, которые регулируют процесс морфогенеза эмбриона и определяют ту или иную форму образующейся ткани. С мутациями этого гена связывают развитие двусторонней лобно-теменной полимикрогирии. [10]
Симптомы полимикрогирии
Если полимикрогирия у ребенка поражает одну сторону мозга, ее называют односторонней (унилатеральной), а при поражении коры обоих полушарий дефект, соответственно, двусторонний или билатеральный. Корковая мальформация в виде полимикрогирии поражает преимущественно дорсолатеральную кору.
Первые признаки и развивающаяся со временем клиническая картина полностью зависят от того, какие конкретные области мозга затронуты аномалией.
Односторонняя очаговая полимикрогирия поражает относительно небольшие области мозга и чаще всего распространяется на лобную или лобно-теменную кору, а также кору перисильвиарную – рядом с сильвиевой (боковой) бороздой. Проявляется судорожными приступами, другие неврологические симптомы могут отсутствовать.
Проявления двусторонних форм полимикрогирии: повторяющиеся припадки эпилепсии, задержка развития, мышечная слабость, страбизм (косоглазие), проблемы с глотанием (дисфагия) и речью (дизартрия).
Так, кроме частых судорог, двусторонняя лобная (фронтальная) полимикрогирия проявляется задержкой общего и умственного развития ребенка, спастической тетраплегией (вялым параличом нижних и верхних конечностей), атаксией (расстройством координации движений), дисбазией (нарушением походки) а нередко атаксией (полной неспособностью стоять) и абазией (неспособностью к ходьбе).
Полимикрогирия лобно-теменной области или билатеральная лобно-теменная полимикрогирия отличается такими симптомами, как: отставание в развитии, когнитивная недостаточность (умеренная или тяжелая), судороги, отсутствие сопряженности взгляда и страбизм, атаксия, мышечный гипертонус. [11]
Если имеется билатеральная перисильвиарная полимикрогирия, то среди симптомов (проявляющихся при рождении, в младенчестве или ближе к двух-трехлетнему возрасту) чаще всего наблюдаются: судороги и спастичность конечностей, дисфагия и слюнотечение, частичный двусторонний паралич мышц лица, языка, челюсти и гортани, а также задержка развития – общего и когнитивного.
Наиболее тяжелой формой, поражающей весь мозг, является двусторонняя генерализованная полимикрогирия. Это состояние вызывает серьезную когнитивную отсталость, проблемы с движением и судороги – постоянные тонико-клонические эпилептические припадки, которые трудно или невозможно контролировать с помощью лекарств. [12]
Осложнения и последствия
Последствия полимикрогирии включают:
- миоклоническую энцефалопатию в виде тяжелых припадков генерализованной эпилепсии – синдром Веста;
- двигательную дисфункцию и нарушение речи;
- когнитивную недостаточность и различной степени умственную отсталость у детей.
Диагностика полимикрогирии
Диагноз полимикрогирии головного мозга определяют на основании имеющихся симптомов и результата неврологического обследовании, включая генетический анализ и различные методы визуализации.
На сегодняшний день наиболее информативной считается инструментальная диагностика с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга. [13]
А для оценки функций головного мозга применяется электроэнцефалография.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика проводится с другими врожденными аномалиями головного мозга, в том числе, пахигирией, шизэнцефалией, синдромальными нарушениями церебральных функций, а также идиопатической генерализованной и фокальной эпилепсией у детей. [14]
К кому обратиться?
Лечение полимикрогирии
При данном врожденном пороке лечение направлено на устранение симптомов. Так, для контроля судорожных припадков применяются противоэпилептические лекарства
Другие методы лечения: физиотерапия, эрготерапия, логопедия.
В большинстве случаев терапия носит паллиативный характер. [15], [16]
Профилактика
Учитывая значительную долю спонтанных генных мутаций, ведущих в развитию данной мальформации коры головного мозга, профилактика считается невозможной.
Прогноз
В большинстве случает при полимикрогирии прогноз плохой: 87-94% пациентов страдают практически неизлечимой эпилепсией с рецидивирующими приступами. Многие дети с двусторонней аномалией или поражением более половины извилин одного полушария умирают в раннем детстве.