Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Симптомы синдрома Чедиака-Хигаши
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Полный синдром Чедиака-Хигаши включает в себя альбинизм с фотофобией, неврологические нарушения, повторные инфекции и энтероколит.
Обычно первые симптомы синдрома Чедиака-Хигаши появляются у детей до 5-летнего возраста, а зачастую и сразу после рождения. При сборе анамнеза у таких детей необходимо обратить внимание на наличие с рождения депигментированной кожи (сходной с депигментацией при альбинизме, но с мозаичным распределением пигмента), светлых волос и голубых глаз, развитие вскоре после рождения аденопатии, гингивита, афтозного стоматита, гипергидроза, милиарной сыпи, желтухи, тяжелой и продолжительной пиодермии, повторных синопульмонарных инфекций, лихорадки, не связанной с текущими инфекциями.
При клиническом осмотре выявляется альбинизм в сочетании с фотофобией, что помогает в ранней диагностике заболевания. Кожа светлая, сетчатка бледная, радужка прозрачная. Волосы очень светлые, иногда серебристо-серые, редкие.
Больные с синдромом Чедиака-Хигаши подвержены тяжелым гнойным инфекциям, развивающимся на фоне нарушения функции полиморфноядерных лейкоцитов. Часто отмечаются повторные кожные инфекции от поверхностной пиодермии до глубоких подкожных абсцессов, протекающих медленно и приводящих к атрофии и рубцеванию кожи. Чаще всего причиной подобных инфекционных процессов становится S. aureus. Описано также глубокое изъязвление кожи, похожее на гангренозную пиодермию. Также у многих пациентов отмечаются тяжелые гингивиты, афтозные стоматиты.
Тяжесть течения и прогноз заболевания, как правило, определяет описанная выше фаза акселерации, которая требует экстренной иммуносупрессивной терапии.
[