Симптомы синдрома Чедиака-Хигаши

Полный синдром Чедиака-Хигаши включает в себя альбинизм с фотофобией, неврологические нарушения, повторные инфекции и энтероколит.

Обычно первые симптомы синдрома Чедиака-Хигаши появляются у детей до 5-летнего возраста, а зачастую и сразу после рождения. При сборе анамнеза у таких детей необходимо обратить внимание на наличие с рождения депигментированной кожи (сходной с депигментацией при альбинизме, но с мозаичным распределением пигмента), светлых волос и голубых глаз, развитие вскоре после рождения аденопатии, гингивита, афтозного стоматита, гипергидроза, милиарной сыпи, желтухи, тяжелой и продолжительной пиодермии, повторных синопульмонарных инфекций, лихорадки, не связанной с текущими инфекциями.

При клиническом осмотре выявляется альбинизм в сочетании с фотофобией, что помогает в ранней диагностике заболевания. Кожа светлая, сетчатка бледная, радужка прозрачная. Волосы очень светлые, иногда серебристо-серые, редкие.

Больные с синдромом Чедиака-Хигаши подвержены тяжелым гнойным инфекциям, развивающимся на фоне нарушения функции полиморфноядерных лейкоцитов. Часто отмечаются повторные кожные инфекции от поверхностной пиодермии до глубоких подкожных абсцессов, протекающих медленно и приводящих к атрофии и рубцеванию кожи. Чаще всего причиной подобных инфекционных процессов становится S. aureus. Описано также глубокое изъязвление кожи, похожее на гангренозную пиодермию. Также у многих пациентов отмечаются тяжелые гингивиты, афтозные стоматиты.

Тяжесть течения и прогноз заболевания, как правило, определяет описанная выше фаза акселерации, которая требует экстренной иммуносупрессивной терапии.