Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Материалы по теме
Синдром Марфана
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Синдром Морфана (Marfan) - наследственное заболевание, характеризуемое системным поражением соединительной ткани (Q87.4; OMIM 154700). Тип наследования - аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. Частота диагностированных случаев - 1 на 10 000-15 000, тяжёлых форм - 1 на 25 000-50 000 новорождённых. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.
[Что вызывает синдром Морфана?
В 95% случаев синдрома Морфана вызван мутациями в гене белка фибриллина (15q21.1) - гликопротеида, участвующего в микрофибриллярной системе, обеспечивающей основу эластическим волокнам соединительной ткани. В 5% встречают мутации в генах, кодирующих синтез а2-цепей коллагена (7q22.1), вызывающие развитие заболевания с относительно лёгкой клинической картиной. У всех больных в биоптате кожи и культуре фибробластов выявляют снижение числа микрофибрилл.
Симптомы синдрома Марфана
Классический синдром Марфана включает клиническую триаду в виде поражения сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата, органа зрения. Согласно современным критериям диагноза (Ghent, L996), выделены большие и малые критерии поражении сердечно-сосудистой системы.
Ghent-критерии поражения сердечно-сосудистой системы при синдроме Марфана (1996)
Большие критерии:
- дилатация восходящей аорты с (или без) аортальной регургитацией и вовлечением, по крайней мере, синусов Вальсальвы;
- расслоение восходящей аорты.
Малые критерии:
- пролапс митрального клапана с (или без) митральной регургитацией;
- дилатация легочного ствола в отсутствие клапанного или подклапанного легочного стеноза или каких-либо других очевидных причин в возрасте до 40 лет;
- кальцификация митрального кольца в возрасте до 40 лет;
- дилатация или расслоение нисходящей грудной или брюшной аорты в возрасте до 50 лет.
Диагностика синдрома Марфана
Основной метод диагностики поражения сердца и сосудов - ДЭхоКГ.
Факторы риска расслоения аоргы при синдроме Марфана:
- диаметр аорты >5 см;
- распространение дилатации за пределы синуса Вальсальвы;
- быстропрегрессирующая дилатация (>5% или 2 мм и год у взрослых);
- семейные случаи расслоения аорты.
Всем пациентам с синдромом Марфана ежегодно надо проводить клинический осмотр и трансторакальную ЭхоКГ. У детей ЭхоКГ применяют в зависимости от диаметра и скорости дилатации аорты. Беременные с синдромом Марфана имеют риск расслоения аорты, если ее диаметр превышает 4 см. В таких случаях показан мониторинг функции сердечно-сосудистой системы в течение беременности и родов.
В диагностике прогрессирования дилатации аорты показано определение оксипролина и гликозаминогликанов в суточной моче, экскреция которых увеличивается в 2—3 раза.
Как обследовать?
Какие анализы необходимы?
Лечение синдрома Марфана
Противопоказаны тяжёлые физические нагрузки. С раннего возраста показаны курсы массажа и ЛФК. Хирургическое лечение патологии глаз, сердечных клапанов и аневризм. Риск расслоения аорты у больных с синдромом Марфана можно снизить путем применения бета-адреноблокаторов, уменьшающих систолическое давление в аорте, что легло в основу разработки клинических рекомендаций по лечению больных с синдромом Марфана:
- у пациентов любого возраста, имеющих дилатацию аорты, наибольший профилактический эффект от приема бета-адреноблокаторов отмечен при диаметре аорты <4 см;
- профилактическое хирургическое вмешательство на аорте должно быть предпринято, если диаметр синуса Вальсальвы превышает 5,5 см у взрослых и 5 см у детей или скорость дилатации превышает 2 мм в год у взрослых, а также при семейных случаях расслоения аорты.
В качестве хирургического метода лечения показана операция Бенталла (протезирование корня аорты и аортального клапана),
Прогноз при синдроме Марфана
Прогноз зависит от тяжести поражения сердца и лёгких. Инвалидизация за счёт патологии зрения. Наиболее частая причина смерти - поражение сердца и сосудов. Прогноз при разрыве аорты неблагоприятный.
Использованная литература