Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Синдром NARP: причины, симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
[Причины и патогенез синдрома NARP
В основе заболевания лежит точковая мутация в локусе 8993 мтДНК, относящаяся к классу мисценс-мутаций, когда происходит замена лейцина на аргинин в субъединице шестой митохондриальной АТФазы. Часто выявляют корреляцию между тяжестью клинических проявлений болезни и количеством аномальных мтДНК (уровнем гетероплазмии).
Симптомы синдрома NARP
Клинические признаки включают основные симптомы: нейропатию, атаксию, пигментный ретинит. Часто у детей наблюдают задержку нервно-психического развития, спастичность, прогрессирующую деменцию. Однако время манифестации заболевания значительно варьирует (ранний и поздний дебют). Тяжесть колеблется от злокачественных до доброкачественных форм. Течение прогрессирующее.
Диагностика синдрома NARP
По данным лабораторных исследований нередко обнаруживают лактат-ацидоз, однако его может и не быть. При морфологическом исследовании мышц иногда встречается феномен «рваных» красных волокон.
Дифференциальную диагностику проводят с состояниями, сопровождающимися атаксией и пигментным ретинитом (оливопонтоцеребеллярные дегенерации, болезнь Рефсума, абеталипопротеинемия).
Как обследовать?
Использованная литература