Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Болезнь гемоглобина С: причины, симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
[Патогенез
Молекула гемоглобина состоит из полипептидных цепей, химическая структура которых контролируется соответствующими генами. Молекула нормального гемоглобина взрослого человека (НbА) состоит из 2 пар цепей. Кровь в норме также содержит < 2,5 % НbА (состоящего из 5 цепей). Уровень фетального гемоглобина (HbF, содержащий у-цепи вместо f-цепей) постепенно уменьшается, особенно в первый месяц жизни, до < 2 % от общего гемоглобина взрослого. Концентрация HbF повышается при определенных нарушениях синтеза гемоглобина, при апластическои анемии, миелодиспластическом синдроме.
Некоторые гемоглобинопатии проявляются анемиями, более выраженными у гомозигот и менее у гетерозигот. Некоторые больные являются гетерозиготами по двум аномалиям и имеют анемию с характерными признаками для обоих нарушений.
Нb различают по электрофоретической подвижности и обозначают в алфавитном порядке в соответствии с порядком его открытия (например, А, В, С), хотя первый аномальный гемоглобин был обозначен как HbS. Структурные различия гемоглобина в соответствии с электрофоретической подвижностью называют по городу или местности, в которых они были открыты (например, HbS Мемфис, НbС Гарлем). При описании гемоглобина у больного, имеющего сложный состав, первым называют гемоглобинjv, имеющийся в большей концентрации.
В США наиболее часто определяются анемии с HbS, НbС и талассемии у иммигрантов из Юго-Восточной Азии, у которых также встречается НbЕ.
Симптомы болезни гемоглобина С
От 2 до 3 % чернокожих жителей США имеют бессимптомное течение болезни. При гомозиготной форме симптомы подобны серповидноклеточной анемии, но менее интенсивны. Однако абдоминальные кризы, как при серповидноклеточной анемии, не встречаются, и селезенка обычно увеличена. Возможна секвестрация эритроцитов в селезенке.
Диагностика болезни гемоглобина С
Болезнь гемоглобина С подозревается у всех больных с семейным анамнезом и у чернокожих с симптоматикой серповидноклеточной анемии, особенно у взрослых со спленомегалией. Анемия обычно легко выражена, но может быть и средней степени тяжести. Как правило, анемия нормоцитарная с содержанием от 30 до 100 % мишеневидных клеток, изредка в мазке обнаруживаются содержащие кристаллы эритроциты, могут определяться ядросодержащие эритроциты. Серповидные эритроциты не обнаруживаются. При электрофорезе определяется гемоглобин С. При той форме гетерозигот определяются только мишеневидные клетки.
К кому обратиться?
Лечение болезни гемоглобина С
Специфического лечения нет. Анемия обычно не выраженная, и гемотрансфузий не требуется.