Болезни детей (педиатрия)

Лечение осложнений муковисцидоза

Новорождённым при диагностике мекониального илеуса без перфорации стенки толстой кишки проводят контрастные клизмы с высокоосмолярным раствором. При проведении контрастных клизм необходимо убедиться, что раствор достигает подвздошной кишки. Это, в свою очередь, стимулирует выделение в просвет толстого кишечника жидкости и оставшегося мекония.

Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): симптомы, диагностика, лечение

Семейная средиземноморская лихорадка (Familial Mediterranean fever (FMF), периодическая болезнь) - это наследственное заболевание, характеризующееся рецидивирующими эпизодами лихорадки и перитонита, иногда с плевритом, кожными поражениями, артритом и очень редко перикардитом. Может развиться амилоидоз почек, который может вести к почечной недостаточности.

Дефицит С1-ингибитора.

Дефицит Cl-ингибитора (С1И) приводит к возникновению характерного клинического синдрома - наследственного ангионевротического отека (НАО). Основным клиническим проявлением наследственного ангионевротического отека являются рецидивирующие отеки, которые могут угрожать жизни больного при развитии в жизненно важных локализациях.

Дефекты врожденного иммунитета и системы комплемента

Дефекты системы комплемента являются наиболее редкой разновидностью первичных иммунодефицитных состояний (1-3%). Описаны наследственные дефекты практически всех компонентов комплемента. Все гены (кроме гена пропердина) находятся на аутосомных хромосомах. Наиболее часто встречается дефицит С2 компонента. Дефекты системы комплемента различны по своим клиническим проявлениям.

Дефекты интерферон-y / интерлейкин-12 зависимого пути: симптомы, диагностика, лечение

Дефекты, приводящие к нарушению интерферон-гамма (INF-y) и интерлейкин-12 (11-12)-зависимого пути характеризуются повышенной чувствительностью к микобактериальным и некоторым другим инфекциям (Salmonella, вирусы).

Дефекты адгезии лейкоцитов

Адгезия между лейкоцитами и эндотелием, другими лейкоцитами и бактериями необходима для выполнения основных фагоцитарных функций - перемещения в очаг инфекции, коммуникации между клетками, формирования реакции воспаления. К основным молекулам адгезии относятся селектины и интегрины. Дефекты самих молекул адгезии или белков, участвующих в передаче сигнала от молекул адгезии ведут к выраженным дефектам протиинфекционного ответа фагоцитов.

Лечение хронической гранулематозной болезни

Ранее трансплантация костного мозга (ТКМ) или гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) у больных с хронической гранулематозной болезнью сопровождалась достаточно высокой частотой неудач. Причем нередко это было связано с неудовлетворительным предтрансплантационным статусом пациентов, в частности, с грибковой инфекцией, которая, как известно, наряду с РТПХ, занимает одно из ведущих мест в структуре посттрансплантационной летальности.

Врожденные нейтропении

Нейтропения определяется как уменьшение количества циркулирующих нейтрофилов периферической крови ниже 1500/мкл (у детей а возрасте от 2 недель до 1 года нижней границей нормы является 1000/мкп). Снижение нейтрофилов менее 1000/мкл расценивается как легкая степень нейтропении, 500-1 000/mL - средняя, менее 500 - тяжелая степень нейтропении (агранулоцитоз).

Синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии, энтеропатии (IPEX)

Х-сцепленный синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии (Immunodysregiilation, Polyendocrinopathy, and Enteropathy, X-Linked - IPEX) является редким тяжелым заболеванием. Впервые он описан более 20 лет назад в большой семье, где было выявлено сцепленное с полом наследование.

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС) - заболевание, в основе развития которого лежат врожденные дефекты Fas-опосредоаанного апоптоза. Оно было описано в 1995 г., но еще с 60-х годов заболевание со схожим фенотипом было известно под названием синдром CanaLe-Smith.

Здоровье