Болезни детей (педиатрия)

Синдром Гриселли (Griscelli syndrome)

Синдром Гриселли - это врожденный аутосомно-рецессивный синдром, про являющийся комбинированным иммунодефицитом и частичным альбинизмом, впервые описанный во Франции Клодом Гриселли (Claude Griscelli). Альбинизм при этом синдроме обусловлен нарушением миграции меланосом из меланоцитов (в которых формируется пигмент) в кератоциты.

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром: симптомы, диагностика, лечение

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (X-Linked lymphoproliferative syndrome - XLP) является редким наследственным заболеванием, характеризующимся нарушением иммунного ответа на вирус Эпштейна-Барр (Epstein-Barr virus-EBV). Впервые XLP был выявлен в 1969 году David Т. Purtilo et al., наблюдавшими семью, в которой мальчики погибали от инфекционного мононуклеоза.

Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

Первичный (семейный и спорадический) гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз встречается в различных этнических группах и распространен по всему миру. Заболеваемость первичным гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом, по данным J.Henter, составляет приблизительно 1,2 на 1000000 детей до 15 лет или 1 на 50000 новорожденных. Эти показатели сравнимы с распространенностью у новорожденных фенилкетонурии или галактоземии.

Синдром Ди Джорджи (DiGeorge syndrome): симптомы, диагностика, лечение

Классический синдром ДиДжорджи был описан у пациентов, имеющих характерный фенотип, включающий пороки сердца, лицевого скелета, эндокринопатию и гипоплазию тимуса. Синдром может также сопровождаться другими аномалиями развития.

Синдромы хромосомных поломок

Иммунодефицит и хромосомная нестабильность являются маркерами атаксии-телеангиэктазии (А-Т) и синдрома хромосомных поломок Ниймеген - Nijmegen breakage syndrome (NBS), которые вместе с синдромом Блума, пигментной ксеродермой входит в группу синдромов с хромосомной нестабильностью. Генами, мутации которых вызывают развитие А-Т и NBS являются ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) и NBSl соответственно.

Атаксия-телеангиэктазия у детей

Атаксия-телеангиэктазия могут существенно отличаться у разных больных. Прогрессирующая мозжечковая атаксия и телеангиэктазии присутствуют у асех, часто встречаются лятна «кофе с молоком» на коже. Склонность к инфекциям колеблется от очень выраженной до весьма умеренной. Очень высока частота развития злокачественных новообразований, преимущественно опухолей лимфоидной системы.

Синдром хромосомных поломок Ниймеген

Синдром хромосомных поломок Ниймеген (Nijmegen breakage syndrome) впервые описан в 1981 г. Weemaes C.M. как новый синдром с хромосомной нестабильностью. Заболевание, проявляющееся микроцефалией, отставанием физического развития, специфическими нарушениями лицевого скелета, кожными пятнами цвета «кофе с молоком» и множественными поломками 7 и 14 хромосом было выявлено у 10-летнего мальчика.

Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича (Wiscott-Aldrich syndrome, WAS) (OMIM #301000) - Х-сцепленное заболевание, основными проявлениями которого являются микротромбоцитопения, экзема и иммунодефицит. Встречаемость заболевания составляет приблизительно 1 на 250000 новорожденных мальчиков.

Синдром гипериммуноглобулинемии Е с рецидивирующими инфекциями: симптомы, диагностика, лечение

Гипер-IgE синдром (HIES) (0MIM 147060), ранее называемый синдромом Иова (Job syndrome), характеризуется повторными инфекциями, преимущественно стафилококковой этиологии, грубыми чертами лица, скелетными аномалиями и резко повышенным уровнем иммуноглобулина Е. Первые две больные с подобным синдромом описаны в 1966 г, Davis и коллегами. С тех пор описано более 50 случаев со сходной клинической картиной, однако патогенез заболевания до настоящего времени не определен.

Синдром Омен: причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Омен - заболевание, характеризующееся ранним (первые недели жизни) началом в виде экссудативной сыпи, алопеции, гепатоспленомегалии, генерализованной лимфаденопатии, диареи, гиперэозинофилии, гепериммуноглобулинемии Е и повышенной склонности к инфекциям, характерным для комбинированных иммунодефицитов.

Здоровье