Болезни детей (педиатрия)

Комбинированные Т и В-клеточные иммунодефициты

Комбинированные иммунодефициты - синдромы, характеризующиеся отсутствием или снижением числа и/или функции Т-лимфоцитов и выраженными нарушениями других компонентов адаптивного иммунитета. Даже при нормальном содержании В-клеток в периферической крови, их функция, как правило, подавлена, в виду отсутствия помощи со стороны Т-клеток.

Синдром гипериммуноглобулинемии М

Гипер-IgM синдром (HIGM) - группа первичных иммунодефицитов, характеризующихся нормальной или повышенной концентрацией сывороточного иммуноглобулина М, и выраженным снижением или полным отсутствием иммуноглобулинов других классов (G, А, Е). Гипер-IgM синдром относится к редким иммунодефицитам, частота в популяции не превышает 1 случая на 100.000 новорожденных.

Гипер-IgM синдром, связанный с дефицитом CD40 (HIGM3): симптомы, лечение

Аутосомно-рецессивный вариант, связанный с дефицитом CD40 (HIGM3) - это редкая форма гипер-IgM синдрома (HIGM3) с аутосомно-рецессивным типом наследования к настоящему времени описана только у 4 больных из 3 неродственных семей. Молекула CD40 - член рецепторного суперсемейства фактора некроза опухоли, постоянно экспрессируется на поверхности В-лимфоцитов, мононуклеарных фагоцитов, дендритных плеток и активированных эпителиальных клеток.

Аутосомно-рецессивный гипер IgM синдром: причины, симптомы, диагностика, лечение

Вслед за открытием молекулярной основы Х-сцепленного гипер-IgM синдрома появились описания больных мужского и женского пола с нормальной экспрессией CD40L, повышенной чувствительностью к бактериальным, но не оппортунистическим инфекциям, и в некоторых семьях - с аутосомно-рецессивным типом наследования. В 2000 году Revy ссоавт. опубликовали результаты изучения такой группы пациентов с гипер-IgM синдромом, обнаружившие мутацию в гене, кодирующем активационно индуцируемую цитидин-дезаминазу (AICDA).

X-сцепленный гипер-IgM синдром 1 типа (HIGM1)

Более 10 лет назад был открыт ген, мутации е котором приводят к развитию HIGM1 формы заболевания. В 1993 году были опубликованы результаты работы пяти независимых исследовательских групп, показавшие, что мутации в гене лиганда CD40 (CD40L) являются молекулярным дефектом, лежащем в основе X-t цепленной формы гипер-IgM синдрома. Ген, кодирующий белок gp39 (CD154) - CD40L, локализован на длинном плече X хромосомы (Xq26-27). Лиганд CD40 жспрессируется на поверхности активированных Т-лимфоцитов.

Транзиторная младенческая гипогаммаглобулинемия: симптомы, диагностика, лечение

Транзиторная младенческая гипогаммаглобулинемия (ТМГ) определяется как значительное снижение уровня IgG с или без дефицита других классов иммуноглобулинов у ребенка старше 6 месяцев, при условии исключения других иммунодефицитных состояний.

Дефицит субклассов IgG: причины, симптомы, диагностика, лечение

Состояние, при котором определяется дефицит одного из субклассов IgG при нормальном или сниженном уровне общего иммуноглобулина G, называется селективным дефицитом субкласса IgG. Часто встречается сочетание дефицита нескольких субклассов.

Селективный дефицит иммуноглобулина А: симптомы, диагностика, лечение

Среди известных иммунодефицитных состояний наиболее часто в популяции встречается селективный дефицит иммуноглобулина A (IgA). В Европе его частота составляет 1/400-1/600 человек, в странах Азии и Африки частота встречаемости несколько ниже.

Общая вариабельная иммунная недостаточность: симптомы, диагностика, лечение

Общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН, по-английски Common Variable Immune Deficiency, CVID) - это гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся дефектом синтеза антител. Распространенность ОВИН варьирует от 1:25 000 до 1:200 000, соотношение полов одинаковое.

Агаммаглобулинемия у детей

Агаммаглобулинемия у детей - типичная болезнь, которая сопровождается изолированным дефицитом антител. Проявляется это заболевание частыми повторными бактериальными инфекциями.

Здоровье