Болезни детей (педиатрия)

Синдром Костманна: причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Костманна (детский генетически детерминированный агранулоцитоз) - наиболее тяжёлая форма наследственной нейтропений. Тип наследования - аутосомно-рецессивный, могут быть спорадические случаи и доминантный тип наследования.

Нейтропении у детей

Критерий нейтропений у детей старше года и взрослых - снижение абсолютного числа нейтрофилов (палочкоядерных и сегментоядерных) в периферической крови до 1,5 тыс. в 1 мкл крови и ниже, у детей первого года жизни - до 1 тыс. в 1 мкл и ниже.

Аллоиммунная, или изоиммунная, нейтропения новорожденных

Аллоиммунная, или изоиммунная, нейтропения новорождённых возникает у плода вследствие антигенной несовместимости нейтрофилов плода и матери. Изоантитела матери относятся к классу IgG, они проникают через плацентарный барьер и разрушают нейтрофилы ребёнка. Изоантитела - обычно лейкоагглютинины, они реагируют с клетками больного и его отца, не реагируют с клетками матери.

Синдром Чедиака-Хигаси

Синдром Чедиака-Хигаси - заболевание с генерализованной клеточной дисфункцией. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Обусловлено дефектом Lyst-протеина. Характерный признак этого синдрома - гигантские пероксидазоположительные гранулы в нейтрофилах, эозинофилах, моноцитах периферической крови и костного мозга, а также в клетках-предшественницах гранулоцитов.

Синдром Швахмана-Даймонда: причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Швахмана-Даймонда характеризуется нейтропенией и экзокринной недостаточностью поджелудочной железы в сочетании с метафизарной дисплазией (25% больных). Наследование аутосомно-рецессивное, бывают спорадические случаи. Причина нейтропении кроется в поражении клеток-предшественниц и стромы костного мозга. Нарушен хемотаксис нейтрофилов.

Дефицит миелопероксидазы: причины, симптомы, диагностика, лечение

Дефицит миелопероксидазы - самая распространённая врождённая патология фагоцитов, частота полного наследственного дефицита миелопероксидазы составляет от 1:1400 до 1:12 000.

Хроническая гранулематозная болезнь

Хроническая гранулематозная болезнь - наследственное заболевание, обусловленное дефектом в системе образования супероксид аниона в нейтрофилах в ответ на стимуляцию их микроорганизмами. В основе этого заболевания лежат генетически запрограммированные изменения структуры или дефицит фермента НАДФН-оксидазы, катализирующего восстановление кислорода до его активной формы - супероксида.

Парциальная красноклеточная аплазия

Термин «парциальная красноклеточная аплазия» (ПККА) описывает группу нозологических форм, характеризующихся анемией в сочетании с ретикулоцитопенией и исчезновением или значительной редукцией числа морфологически определяемых, равно как и ранних коммитированных предшественников эритропоэза в костном мозге. Классификация разделяет ПККА на врождённые и приобретённые формы.

Анемия Даймонда-Блекфена

Анемия Даймонда-Блекфена - самая известная форма парциальной красноклеточной аплазии у детей. Заболевание названо по имени авторов, описавших в 1938 г. четверых детей с характерными признаками заболевания.

Врождённый дискератоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Первое описание врождённого (конгенитального) дискератоза (Dyskeratosis congenita) выполнено дерматологом Цинссером в 1906 г., а в 30-х гг. оно было дополнено также дерматологами Колем и Энгманом, поэтому другое название этой редкой формы наследственной патологии - «синдром Цинссера-Коля-Энгмана».

Здоровье