Гипофизарный нанизм (гипопитуитаризм) у детей

Дифференциальную диагностику соматотропной недостаточности проводят с конституциональной задержкой роста и пубертата. Ребёнок родителей, в анамнезе которых имеется задержка роста и пубертата, с большой степенью вероятности унаследует данный характер развития.

Такие дети имеют нормальный вес и рост при рождении, растут нормально до 2-х лет, затем скорость роста снижается. Костный возраст, как правило, соответствует возрасту роста. Скорость роста - не менее 5 см в год. Стимулирующие тесты выявляют значительный выброс гормона роста (более 10 нг/мл), но интегрированная суточная секреция гормона роста снижена. Пубертат задержан на сроки отставания костного возраста. Сроки достижения конечного роста сдвинуты по времени, конечный рост обычно нормальный без гормональной терапии.

Наиболее сложен дифференциальный диагноз с синдромальными формами низкорослости:

Синдром Ларона - синдром рецепторной нечувствительности к гормону роста. Молекулярная основа данного заболевания - различные типы мутаций в СТГ-рецепторном гене. При этом секреция гормона роста не нарушена, но существует рецепторная нечувствительность к гормону роста на уровне тканей-мишеней. Клиническая симптоматика сходна с таковой у детей с врождённым дефицитом гормона роста.

Гормональная характеристика включает высокий или нормальный базальный уровень гормона роста в крови, гиперергическую реакцию гормона роста на фоне СТГ-стимулирующих проб, низкие уровни ИФР и ИФР-связывающего белка-3 в крови.

Для диагностики синдрома Ларона используют ИФР-1-стимулирующий тест - введение препарата гормона роста и определение уровней ИФР-1 и ИФР-СБ-3 исходно и через один день после окончания пробы. У детей с синдромом Ларона отсутствует повышение ИФР на фоне стимуляции, в отличие от детей с гипофизарным нанизмом.

Уже на первом этапе дифференциально-диагностического поиска у детей с задержкой роста клинический осмотр позволяет выявить пациентов с синдромальным нанизмом, поскольку для многих форм хромосомной патологии характерен типичный фенотип. Однако это не очень простая задача, ибо только врождённых генетических синдромов, сопровождающихся низкорослостью, известно более 200.

Синдром Шерешевского Тернера - синдром дисгенезии гонад. Частота 1:2000-1:2500 новорождённых. Хромосомные нарушения:

• полная моносомия 45X0 (57%);
• изохромосома 46X(Xq) (17%);
• мозаичная моносомия 45Х0/46ХХ;
• 45Х0/47ХХХ (12%);
• мозаичная моносомия с наличием Y-хромосомы 45X0/45XY (4%) и др.

Клинические симптомы - нанизм, бочкообразная грудная клетка, широко расставленные соски, низкий рост волос на шее сзади, крыловидные складки на шее, короткая шея, готическое нёбо, птоз, микрогнатия, вальгусная девиация локтевых суставов, множественные пигментные невусы, лимфатический отёк кистей и стоп у новорождённых.

Сопутствующие заболевания - пороки аорты и аортальных клапанов, пороки мочевыводящей системы, аутоиммунный тиреоидит, алопеция, нарушение толерантности к углеводам.

Для стимуляции роста показано лечение рекомбинантным гормоном роста. Половое развитие возможно на фоне заместительной терапии препаратами эстрогенов и прогестерона.

Синдром Нунан. Заболевание спорадическое, но возможно аутосомно-доминантное наследование. Фенотип сходен с таковым при синдроме Шерешевского-Тёрнера. Кариотип нормальный. Отмечают крипторхизм и задержку пубертата у мальчиков, пороки правых отделов сердца. У 50% больных - задержка умственного развития. Конечный рост мальчиков - 162 см, девочек - 152 см.

Синдром Корнелии де Ланге включает отставание в росте с рождения, задержку умственного развития, сросшиеся брови, птоз, загнутые длинные ресницы, микрогению, маленький нос с открытыми кпереди ноздрями, тонкие губы, низко расположенные уши, гипертрихоз, низкий уровень роста волос на лбу и шее, синдактилию, ограничение подвижности локтевых суставов, асимметрию скелета. крипторхизм.

Синдром Сильвера-Рассела включает внутриутробную задержку роста, асимметрию скелета, укорочение и искривление V пальца, треугольное лицо, узкие губы с опущенными углами, преждевременный пубертат, врождённый вывих бёдер, почечные аномалии, гипоспадию, задержку умственного развития (у части больных).

Прогерия - синдром Гетчинсона-Гилфорда - представлен чертами преждевременного старения, развивающимися с 2-3-летнего возраста, продолжительность жизни в среднем 12-13 лет.

При многих хронических заболеваниях происходит значительная задержка роста. Гипоксия, нарушения обмена веществ, длительная интоксикация приводят к невозможности реализации биологических эффектов гормонов, регулирующих процессы роста, несмотря на достаточные концентрации их в организме. При этом скорость роста замедляется, как правило, с начала соматического заболевания, отмечается задержка полового развития, костный возраст умеренно отстаёт от хронологического. К таким заболеваниям относятся:

• заболевания костной системы - ахондроплазия, гипохондроплазия, несовершенный остеогенез, мезолитическая дисплазия;
• болезни кишечника - болезнь Крона, целиакия, синдром мальабсорбции, кистозный фиброз поджелудочной железы;
• нарушение питания - дефицит белка (квашиоркор), дефицит витаминов, минералодефицит (цинк, железо);
• болезни почек - хроническая почечная недостаточность, почечные дисплазии, нефронофтиз Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, нефрогенный несахарный диабет;
• болезни сердечно-сосудистой системы - пороки сердца и сосудов, врождённые и ранние кардиты;
• болезни обмена веществ - гликогенозы, мукополисахаридозы, липоидозы;
• болезни крови - серповидно-клеточная анемия, талассемия, гипопластическая АФ;
• заболевания эндокринной системы - гипотиреоз, дисгенезия гонад, синдром Кушинга, ППР, некомпенсированный сахарный диабет.