Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Прогерия взрослых (синдром Вернера)
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Код по МКБ-10
Причины прогерии взрослых
Причина заболевания не установлена, возможны нарушения обмена в соединительной ткани, на что указывают снижение пролиферации фибробластов, увеличение выработки коллагена при уменьшении синтеза гликозаминогликанов. Медленный рост фибробластов может объясняться изменениями в составе межклеточного вещества.
[13]
Патогенез
При гистологическом исследовании склеродермоподобных бляшек отмечается небольшая атрофия эпидермиса с повышением содержания пигмента в базальных эпителиоцитах. В сосочковом слое дермы отмечается гомогенизация коллагена, в сетчатом - гиалинизация и разрежение коллагеновых волокон.
Число сосудов уменьшено, отдельные из них окружены небольшими воспалительными инфильтратами, состоящими из лимфоцитов и гистиоцитов с примесью плазматических клеток и эозинофильных гранулоцитов. Стенки артерий также гиалинизированы, придатки кожи атрофичные, особенно волосяные фолликулы и сальные железы, потовые железы не изменены. Эластические волокна сетчатого слоя фрагментированы.
Наблюдается разрастание соединительной ткани в подкожной клетчатке, новообразованные коллагеновые волокна при этом тонкие, рыхло расположенные. Нервные волокна состоят из гранулярного вещества, вакуолизированы, с пикнотичными ядрами, по периферии их отмечается разрастание соединительной ткани.
При электронно-микроскопическом исследовании отмечается нормальная периодичность коллагеновых волокон, однако между ними выявляются скопления аморфного вещества или тонких фибрилл, представляющих собой незрелые коллагеновые волокна; фибробласты с признаками повышенной синтетической активности, о чем свидетельствуют многочисленные цитоплазматические выросты, расширение цистерн эндоплазматической сети, содержащих гранулярно-фибриллярное вещество. Эластические волокна в разных стадиях зрелости, эндотелиоциты сосудов часто вакуолизированы.
Симптомы прогерии взрослых
Клинически характеризуется признаками преждевременного старения, атрофией подкожной клетчатки и склеродермоподобными изменениями кожи акральной локализации, двусторонней катарактой.
Больные имеют характерный вид: низкий рост, лунообразное лицо с тонким клювовидным носом, псевдоэкзофтальм, полное туловище и тонкие конечности. На костных выступах и дистальных отделах конечностей - участки гиперкератоза, диффузная гиперпигментация или чередование гипер- и гипопигментированных участков, возможны множественные пигментные пятна. На стопах и голенях часто возникают трофические язвы. Волосы рано седеют, выпадают. Кроме катаракты, иногда наблюдается поражение глаз в виде кератоконъюнктивита, хориоретинита.
Изменения костей проявляются метастатической кальцификацией, диффузным остеопорозом, реже остеомиелитом.
Отмечается повышенный риск развития сахарного диабета и злокачественных новообразований кожи.
Поражаются половые железы, что приводит к гипогенитализму, атрофии яичек, нарушению менструального цикла, раннему климаксу и недоразвитию молочных желез.
Наиболее часты мезенхимальные злокачественные опухоли типа фибросаркомы, лейомиосаркомы, липосаркомы, лейкозов. Наблюдаются также меланомы, аденокарциномы, базально-клеточный рак и опухоли эндокринных желез.