Витреохориоретинопатии

Синдром Stickler

Синдром Stickler (наследственная артро-офтальмопатия) - заболевание коллагена соединительной ткани, проявляющееся патологией стекловидного тела, близорукостью, лицевыми аномалиями различной степени, глухотой и артропатией. При данном синдроме среди других наследственных заболеваний у детей - самая высокая частота отслойки сетчатки.

Тип наследования аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

Симптомы

• Оптически пустая полость стекловидного тела вследствие разжижения и синерезиса.
• Округлые прозрачные мембраны в зоне экватора, распространяющиеся в стекловидную полость.
• Радиальная дистрофия, подобная «решетчатой », сопровождается гиперплазией РПЭ, сосудистыми муфтами и склерозом.

Осложнения. Отслойка сетчатки, часто двухсторонняя, развивается примерно в 30% случаев вследствие множественных или гигантских разрывов. Поскольку прогноз неблагоприятен, пациенты нуждаются в регулярном обследовании и профилактическом лечении разрывов сетчатки.

Сопровождается

• врожденной миопией (часто);
• пресенильной катарактой (50% случаев) с характерными периферическими кортикальными клиновидными помутнениями, часто непрогрессирующими;
• эктопией хрусталика (10% случаев);
• глаукомой (10% случаев) в связи с аномалией угла, сходной с таковой при синдроме Marfan.

Системные симптомы

• аномалии лицевого скелета: уплощенная переносица и гипоплазия верхней челюсти.
• аномалия скелета: марфаноидная внешность, артропатия, гиперэкстензия суставов.
• ряд Robin: микрогнатия, глоссоптоз, расщепление мягкого неба и готический его вид.
• другие признаки: глухота и пролапс митрального клапана.

Дифференциальная диагностика. Сходство с синдромом Wagner, который не сопровождается системными проявлениями: миопия средней степени, отслойка сетчатки - редко.

Синдром Favre Goldmann

Синдром Favre-Goldmann характеризуется ретиношизисом и пигментной ретинопатией. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Проявляется в детстве никталопией.

Симптомы

• Синерезис стекловидного тела, но полость не является оптически «пустой».
• Изменения сетчатки сходны с врожденным ретиношизисом, но изменения в макулярной области выражены в меньшей степени.
• Пигментная ретинопатия (сходная с пигментным ретинитом) и белые древовидные периферические сосуды сетчатки.
• электроретинограмма субнормальная.

Прогноз неблагоприятный.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Семейная экссудативная витреоретинопатия

Семейная экссудативная витреоретинопатия (синдром Criswick-Schepens) - медленно прогрессирующее заболевание, для которого характерна аваскулярность височной периферии сетчатки, аналогично ретинопатии недоношенных, но без низкого веса и недоношенности в анамнезе.

Тип наследования в основном аутосомно-доминантный, сцепленный с Х-хромосомой с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Проявляется в старшем детском возрасте.

Симптомы (в порядке проявления)

• Дегенерация стекловидного тела и периферические витреоретинальные сращения, зоны «белый без давления».
• Извитость периферических сосудов, телеангиоэктазии, неоваскуляризация, кровоизлияния и субретннальные экссудаты.
• Фиброваскулярная пролиферация и витреоретинальная тракция с образованием вала, вытянутые сосуды, локальная отслойка сетчатки и смещение макулярной области в темпоральном направлении.
• Обширная тракционная отслойка, субретинальная экссудация, лентовидная кератопатия, катаракта и глаукома.
• Электроретинограмма нормальная.
• ФАГ выявляет периферические зоны аперфузии и выпрямление кровеносных сосудов.

Прогноз неблагоприятный, в некоторых случаях эффективна периферическая лазерная фотокоагуляция или криотерапия. Витреоретинальная хирургия отслойки сложна и в определенных случаях может давать положительные результаты.

[8]

Эрозивная витреоретинопатия

Тип наследования аутосомно-доминантный. Проявляется в детстве.

Симптомы

• Синсрезис стекловидного тела и множественные очаги витреоретинальной тракции.
• Истончение РПЭ и прогрессирующая атрофия хориоидеи, которая может распространяться на макулу, сходно с хориоидермией.

Осложнения: отслойка сетчатки в 70% случаев, часто двухсторонняя вследствие гигантских разрывов.

Электроретинограмма субнормальная.

Прогноз не ясный, поскольку лечение отслойки осложнено.

[9], [10]

Доминантная неоваскулярная воспалительная витреоретинопатия

Тип наследования аутосомно-доминантный. Проявляется в 2-3 декадах жизни взвесью в стекловидном теле.

Симптомы

• Увеит.
• Пигментная дегенерация сетчатки.
• Периферическая окклюзия сосудов и неоваскуляризация.

Осложнения: гемофтальм, тракционная отслойка сетчатки и кистозный макулярный отек.

Электроретинограмма: селективное снижение амплитуды b-волны.

Прогноз неясный.

[11], [12]

Доминантная витреоретинохориоидопатия

Тип наследования аутосомно-доминантный. Проявляется во взрослом возрасте, часто обнаруживают случайно.

Симптомы

• Ободок пигмента между ога serrata и экватором с четко ограниченной периферической границей.
• Истончение артериол в пределах ободка, неоваскуляризация, «белоточечные» помутнения. позже - хориоретинальная атрофия.

Осложнения нечасты, включают кистозный макулярный отек и редко - гемофтальм.

Электроретинограмма субнормальная.

Прогноз благоприятный.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]