Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Семейный аденоматозный полипоз
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Семейный аденоматозный полипоз является наследственным заболеванием, в основе которого лежит развитие множественных полипов в толстой кишке, приводящих к карциноме толстой кишки в возрасте 40 лет. Обычно заболевание протекает бессимптомно, но может наблюдаться гемположительный стул. Диагноз устанавливается при колоноскопии и генетическим исследованием. Лечение семейного аденоматозного полипоза - колэктомия.
[Что вызывает семейный аденоматозный полипоз?
Семейный аденоматозный полипоз (САП) - аутосомно-доминантное заболевание, при котором более 100 аденоматозных полипов устилают толстую и прямую кишку. Заболевание встречается у 1 на 8000-14 000 человек. Полипы присутствуют у 50 % пациентов в возрасте 15 лет и у 95 % в возрасте 35 лет. Малиг-низация развивается почти у всех пациентов в возрасте 40 лет, не прошедших лечение.
У пациентов также могут наблюдаться различные экстракишечные проявления (ранее называемое синдромом Гарднера), в том числе доброкачественные и злокачественные. Доброкачественные поражения включают десмоидные опухоли, остеомы черепа или нижней челюсти, атеромы и аденомы в других отделах ЖКТ. У пациентов наблюдается повышенный риск малигнизации двенадцатиперстной кишки (5-11 %), поджелудочной железы (2 %), щитовидной железы (2 %), мозга (медуллобластома менее 1 %) и печени (гепатобластома у 0,7 % детей младше 5 лет).
Диффузный семейный полипоз - наследственное заболевание, проявляющееся классической триадой: наличием множества полипов (порядка нескольких сот) из эпителия слизистой оболочки; семейный характер поражения; локализация поражения на всем протяжении желудочно-кишечного тракта. Заболевание заканчивается обязательным развитием рака в результате малигнизации полипов.
Симптомы диффузного (семейного) полипоза
У многих пациентов симптомы семейного аденоматозного полипоза отстствуют, но иногда наблюдается ректальное кровотечение, обычно скрытое.
Классификация семейного аденоматозного полипоза
Существует множество классификаций полипоза. За рубежом популярна классификация В. С. Morson (1974), в которой выделено 4 типа: неопластический (аденоматозный), гамартомный (в том числе ювенильный полипоз и полипоз Пейтца - Егерса), воспалительный, неклассифицированный (множественные мелкие полипы). Вызывают возражение отнесение к диффузному полипозу заболеваний, сопровождающихся образованием псевдополипов, например при неспецифическом язвенном колите и болезни Крона, так как образования не имеют отношения к истинным полипам.
В отечественной литературе распространение получила классификация В.Д.Федорова, А. М. Никитина (1985), учитывающая не только морфологические изменения, но и стадии развития заболевания. По этой классификации выделено 3 формы полипоза: пролиферативный диффузный, ювенильный диффузный и гамартомный.
Пролиферативный диффузный полипоз (преобладание в полипах процессов пролиферации) - форма, которая в свою очередь разделена на 3 стадии, позволяющие проследить динамику заболевания вплоть до развития рака. Именно в этой группе больных наибольшая частота малигнизации полипов. В I стадии (гиперпластический или милиарный полипоз) слизистая оболочка усеяна мельчайшими (менее 0,3 см) полипами, в которых гистологически на фоне неизмененной слизистой оболочки выявляют единичные крипты с гиперхромным эпителием и формирующиеся группы желез большого размера. По мере пролиферации эпителия в процесс вовлекается все большая группа крипт и формируются полипы. Во II стадии (аденоматозный полипоз) формируются типичные тубулярные аденомы размером до 1 см, а в III (аденопапилломатозный полипоз) - типичные тубуло-ворсинчатые и ворсинчатые аденомы. При этом индекс малигнизации полипов в I стадии составлял 17%, а в III стадии - 82%. Малигнизация развивалась иногда в одном, а чаще в нескольких полипах одновременно.
При ювенильном диффузном полипозе малигнизация наблюдается значительно реже (не более 20%), а при синдроме Пейтца - Егерса - в единичных случаях.
Особенные трудности перед морфологом стоят при постановке диагноза, вернее при наименовании варианта диффузного полипоза, так как у одного и того же больного возможно сочетание всех разновидностей - от гиперпластического до ювенильного. Рекомендуется ставить диагноз по «преобладающим» полипам. При этом иногда у больных с гамартомным или ювенильным вариантом полипоза устанавливают рак. В этих случаях малигнизация происходит в тубулярной или тубуло-ворсинчатой аденоме, которые были единичными среди ювенильных и гамартомных полипов, или же произошла малигнизация аденоматозных участков в смешанных полипах.
Диагностика семейного аденоматозного полипоза
Диагноз устанавливается при обнаружении более 100 полипов при колоноскопии. При диагностике необходимо генетическое исследование для идентификации определенной мутации, которая должна выявляться у родственников первого поколения. Если генетическое исследование недоступно, родственникам необходимо скрининговое ежегодное сигмоскопическое обследование, начиная с 12 лет, при этом уменьшается частота обследования каждые десять лет. Если полипы не обнаруживаются в возрасте 50 лет, частота обследования устанавливается, как для пациентов со средним риском малигнизации.
Детям родителей с семейным аденоматозным полипозом необходимо проведение скринингового обследования на гепатобластому с момента рождения до 5 лет с ежегодным контролем уровня фетопротеина сыворотки и возможно УЗИ печени.
Что нужно обследовать?
Лечение диффузного (семейного) полипоза
При установлении диагноза показано выполнение колэктомии. Тотальная проктоколэктомия с илеостомией или проктэктомия с формированием илеоанального резервуара устраняет риск развития рака. Если выполнена субтотальная колэктомия (удаление большей части толстой кишки, оставляя прямую кишку) с илеоректальным анастомозом, оставшаяся часть прямой кишки должна осматриваться каждые 3-6 месяцев; новые полипы должны быть удалены или электрокоагулированы. Аспирин или ингибиторы СОХ-2 могут способствовать снижению частоты образования новых полипов. Если новые полипы появляются слишком быстро или в большом количестве, необходимо удаление прямой кишки с наложением постоянной илеостомы.
После колэктомии пациентам необходимо проведение эндоскопии верхних отделов ЖКТ каждые 6 месяцев в течение 4 лет в зависимости от количества полипов (независимо от типа) в желудке и двенадцатиперстной кишке. Рекомендуется также ежегодное физикальное обследование щитовидной железы и по показаниям УЗИ.