Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Атаксия-телеангиэктазия
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
[Причины атаксии-телеангиэктазии
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Атаксия-телеангиэктазия является следствием мутации гена, кодирующего атаксия-телеангиэктазия-мутантный (ATM) белок. ATM играет роль в трансдукции митогенных сигналов, мейотической рекомбинации, контроле клеточного цикла.
Симптомы атаксии-телеангиэктазии
Начало проявлений неврологических симптомов и иммунодефицита может варьировать. Атаксия проявляется, когда ребенок начинает ходить. Прогрессирование неврологических симптомов ведет к тяжелому нарушению двигательной активности. Речь становится неясной, отмечаются хореоатетоидные движения и нистагм, мышечная слабость прогрессирует вплоть до мышечной атрофии. Телеангиэктазии могут не появляться до 4-6 лет; лучше всего они заметны на бульбарной конъюнктиве, на ушах, на коже локтевой и подколенной ямок, боковых поверхностей шеи. Рецидивирующие инфекции придаточных пазух и легких ведут к рецидивирующим пневмониям, бронхоэктазам, хроническим рестриктивным заболеваниям легких. У пациентов отмечается недостаток IgA и IgE и прогрессирующие нарушения Т-лимфоцитов. Имеют место эндокринные аномалии, такие как дисгенезия гонад, тестикулярная атрофия, сахарный диабет.
Диагностика и лечение атаксии-телеангиэктазии
Высока частота злокачественных новообразований (лейкемия, опухоли головного мозга, рак желудка), разрывов хромосом с дефектами репарации ДНК. Обычно повышен уровень сывороточного а-фетопротеина.
Терапия включает назначение антибиотиков, ВВИТ, но эффективного лечения аномалий ЦНС не существует. Таким образом, неврологические симптоматика прогрессирует, приводя к смерти в возрасте около 30 лет.