Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Х-сцепленная агаммаглобулинемия (болезнь Брутона)
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Х-сцепленная агаммаглобулинемия характеризуется низким уровнем иммуноглобулинов и антител или их отсутствием, отсутствием В-лимфоцитов, что проявляется рецидивирующими инфекциями, вызываемыми инкапсулированными бактериями.
Чем вызывается Х-сцепленная агаммаглобулинемия?
Х-сцепленная агаммаглобулинемия является результатом мутации гена X-хромосомы, который кодирует тирозинкиназу Брутона (ткБ, Btk - Bruton tyrosine kinase). ткБ очень важна для развития и созревания В-лимфоцитов; без нее не формируются ни В-лимфоциты, ни антитела. В результате у мальчиков отмечаются очень маленькие миндалины и не развиваются лимфоузлы; для клинической картины характерны рецидивирующие гнойные инфекции легких, придаточных пазух носа, кожи с инкапсулированными бактериями (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Отмечается склонность к персистирующим инфекциям ЦНС в результате вакцинации живой оральной полиомиелитной вакциной, вирусами Экхо и Коксаки; эти инфекции могут проявляться как прогрессирующий дерматомиозит, сопровождающийся энцефалитом или без него.
Диагностика Х-сцепленной агаммаглобулинемии
Диагноз ставится на основании низкого уровня IgG (< 100 мг/дл) и отсутствия В-лимфоцитов (< 1 % CD19+ клеток, установленного с помощью проточной цитометрии). Может наблюдаться также транзиторная нейтропения. Если есть идентичное заболевание у членов семьи, с целью пренатальной диагностики проводится анализ ворсин хориона, амниоцентез или забор пуповинной крови.
[Как лечится Х-сцепленная агаммаглобулинемия?
Лечение заключается во внутривенном введении иммуноглобулина 400 мг/ кг/мес. Важным является назначение адекватной антибиотикотерапии при каждом инфекционном процессе; при бронхоэктазах необходимо продолжительное лечение со сменой антибиотиков. В случае ранней диагностики и соответствующего лечения прогноз благоприятен, если не развиваются вирусные инфекции ЦНС.