Краниосиностоз

Как классифицируется краниосиностоз?

Наиболее удобная этиологическая классификация краниосиностозов предложена M. Cohen (1986).

Известны следующие краниосиностозы:

• Несиндромальный краниостеноз (изолированные).
• Синдромальный краниостеноз:
  • моногенный краниосиностоз:
  • с аутосомно-доминантным типом наследования:
  • с аутосомно-рецессивным типом наследования:
  • Х-сцепленный краниосиностоз;
  • с неустановленным типом наследования:
  • хромосомный краниосиностоз;
  • неполные синдромальные (от двух до четырёх признаков):
  • синдромы, вызванные действием факторов внешней среды.

По анатомическому признаку краниосиностоз можно разделить следующим образом.

• Моносиностозы:
  • изолированный сагиттальный краниосиностоз;
  • изолированный метопический краниосиностоз;
  • изолированный коронарный односторонний краниосиностоз;
  • изолированный коронарный двусторонний краниосиностоз;
  • изолированный лямбдовидный односторонний краниосиностоз;
  • изолированный лямбдовидный двусторонний краниосиностоз.
• Полисиностоз.
• Пансиностоз.

В подавляющем большинстве случаев происходит преждевременное закрытие одного из швов черепа - моносиностоз. Иногда в процесс могут включаться два шва и более - полисиностоз. В самых тяжёлых случаях происходит синостозирование всех черепных швов - такое состояние называют пансиностозом.

Очень часто преждевременное синостозирование не сопровождается другими пороками развития. В таких случаях говорят об изолированном краниосиностозе. Существует и другая группа, для которой характерно наличие совокупности пороков развития, сопутствующих синостозу определённого шва или у которых имеется синостозирование отдельной группы черепных швов, приводящих к характерной деформации лица и черепа. В таких случаях, как правило, может быть установлен тип наследования, а иногда выявлены и генетические нарушения - тогда говорят о синдромальных краниосиностозах.

Сагиттальный краниосиностоз

Среди общего числа изолированных синостозов скафоцефалия - наиболее частое заболевание, возникающее с частотой 50-60%.

Симптомы

Сагиттальный краниосиностоз характеризуется увеличением передне-заднего размера черепа и уменьшением его ширины. Голова ребёнка резко вытянута в продольном направлении с нависающими лобной и затылочной областями и вдавленными височными областями. Эти изменения черепа приводят к формированию узкого овального лица. Такой вид деформации называют скафоцефалией, или ладьевидным черепом.

Диагностика, осмотр и физикальное обследование

Характерная форма черепа видна уже с рождения. При осмотре головы сверху заметно втяжение теменных областей, что даёт ощущение циркулярной перетяжки свода черепа на уровне или чуть кзади от ушных раковин. Достаточно характерным считают наличие костного гребня, пальпируемого в проекции сагиттального шва. Форма головы с возрастом меняется незначительно. К окончанию роста мозгового черепа (5-6 лет) становится более очевидной деформация лица в виде вытянутого по вертикальной оси овала, суженного в височных областях.

В грудном возрасте у детей возможна лёгкая задержка психомоторного развития. Но, как правило, при отсутствии сопутствующей патологии ребёнок нормально развивается до 3-4 лет. Начиная с этого возраста, могут появляться нарушения зрения, обусловленные повреждением зрительного нерва, и неврологические симптомы в виде головных болей, быстрой утомляемости, раздражительности и т.д. Нередко эти жалобы длительное время расценивают как особенности характера, реакцию на изменения погоды, авитаминоз, дефицит внимания и др.

[8], [9], [10]

Лабораторные и инструментальные исследования

При проведении компьютерной томографии (КТ) для сагиттального синостоза считают специфичными обнаружение на срезах увеличенного передне-заднего диаметра и практически одинаковую длину битемпорального и бипариетального диаметров. При проведении трёхмерного ремоделировання изображения видно отсутствие просвета в проекции сагиттального шва.

Лечение

Оперативное лечение лучше всего проводить детям с возраста 4-6 мес. В этот период можно при минимальном объёме вмешательства получить достаточно стойкий результат. В таком возрасте обычно используют методику л-пластики. Смысл операции заключается в создании костных дефектов в области теменных костей для облегчения роста головного мозга в ширину.

Детям старше года часто приходится выполнять ремоделирование всего свода черепа, что увеличивает время операции втрое и сопровождается большим риском послеоперационных осложнений. Обычно достаточно одной операции, чтобы головной мозг мог беспрепятственно расти, а пропорции лица стали нормальными.

Метопический краниосиностоз (тригоноцефалия)

Самый редкий представитель группы изолированных краниосиностозов - метопический краниосиностоз, составляющий 5-10% от общего количества.

Симптомы

Несмотря на низкую частоту, данное заболевание, пожалуй, чаще всего распознают из-за характерной клинической картины.

При раннем замыкании метопического шва происходит формирование треугольной деформации лба с образованием костного киля, идущего от надпереносья до большого родничка. При взгляде сверху видна чёткая треугольная деформация с вершиной в области надпереносья. При этом верхние и латеральные края орбит смещаются кзади, что даёт ощущение разворота плоскости орбит кнаружи у уменьшения межорбитального расстояния - гипотеллоризм. Такая патология лба настолько необычна, что детей с тригоноцефалией часто консультируют генетики и наблюдают как носителей наследственных синдромов, сопровождающихся снижением интеллекта. Действительно, тригоноцефалию рассматривают как неотъемлемую часть таких синдромов, как Opitz, Oro-facio-digital и некоторых др.

С возрастом происходит небольшое исправление деформации лба за счёт сглаживания вершины гребня и развития лобных пазух, но сохраняются выраженная кривизна лобной кости, гипотеллоризм и разворот надглазничных краёв кнаружи. Предугадать степень повреждения головного мозга невозможно.

В этой группе больных практически с равной частотой отмечают как хорошую компенсацию, так и выраженные нарушения со стороны органов зрения, заметную интеллектуальную задержку.

Лечение

Лечится такой краниосиностоз может уже с 6-месячного возраста. Традиционная схема операции заключается в ремоделировании верхнеорбитального комплекса с устранением разворота орбит кзади и исправлением кривизны лобной кости. В большинстве случаев одной операцией, проведённой в срок, удаётся не только достичь улучшения функций ЦНС, но и добиться хорошего косметического результата.

Односторонний коронарный краниосиностоз

При этой патологии коронарный шов расположен перпендикулярно срединной оси и состоит из двух равноценных половин. При преждевременном заращении одной из его половин формируется типичная асимметричная деформация, именуемая плагиоцефалией. Вид ребёнка с плагиоцефалией характеризуется уплощением верхнеорбитального края орбиты и лобной кости на стороне поражения с компенсаторным нависанием противоположной половины лба (рис. 6-14, см. цв. вклейку). С возрастом более отчётливо начинает проявляться уплощение скуловой области и искривление носа в здоровую сторону. В школьном возрасте присоединяется деформация прикуса, связанная с увеличением высоты верхней челюсти и, как следствие, смещением нижней челюсти на стороне преждевременно закрывшегося шва.

Нарушения со стороны органов зрения представлены чаще всего косоглазием. Плагиоцефалию чаще других расценивают как особенности послеродовой конфигурации головы. Но в отличие от последней она не исчезает в первые недели жизни.

Лечение

Этот краниосиностоз - единственный из моносиностозов, при котором косметическая значимость операции равна, а иногда даже выше функциональной. Оперативное лечение, как и при других краниосиностозах, можно выполнять с первых месяцев жизни. Операция, выполненная в 6-месячном возрасте, если и не устранит полностью представленную деформацию, то значительно смягчит её проявление. Исправление остаточных косметических деформаций лица можно предпринять в старшем возрасте. Методика операции заключается в краниотомии лобной кости и супраорбитального края с одной или двух сторон с последующим симметричным ремоделированием верхнего края орбит и устранением деформации лобной кости. Иногда для получения более стойкого косметического эффекта необходимо ремоделировать теменную область со стороны поражения.

Двусторонний коронарный краниосиностоз

Изолированный двусторонний коронарный краниосиностоз встречают с такой же частотой, как и его односторонние поражения, - приблизительно 15-20% общего количества синостозов.

Двусторонний коронарный краниосиностоз приводит к формированию широкого уплощённого в передне-заднем направлении с плоским высоким лбом и уплощёнными верхнеорбитальными краями. Эту форму называется брахицефалией. В тяжёлых случаях голова приобретает башенную форму, заостряясь кверху. Такую деформацию называют акроцефалией.

Неврологическая картина, как и для большинства случаев изолированных синостозов неспецифична, но тяжесть неврологических и офтальмологических явлений обычно сильнее и проявляется в более ранние сроки. Связанно это, вероятнее всего, с большой протяжённостью шва.

Лечение

Оперативное лечение направлено на увеличение передне-заднего размера. Для этого проводят бифронтальную краниотомию и остеотомию супраорбитального комплекса. Затем супраорбитальный комплекс фиксируют с выдвижением кпереди на 1-2 см. Лобную кость жёстко закрепляют на супраорбитальном комплексе и оставляют без фиксации в области образовавшегося дефекта в проекции и заросшего коронарного шва, позволяя тем самым обеспечить дальнейший рост головного мозга. Такая методика широко распространена в мире и получила название «плавающий лоб».

Прогноз оперативного лечения изолированных коронарного краниосиностоза достаточно благоприятный, обычно за одну операцию устраняют деформации и обеспечивают последующий рост головного мозга.

[11], [12], [13], [14], [15]

Лямбдовидный краниосиностоз

Лямбдовидкый шов, так же как и коронарный, разделён на две половины в точке соприкосновения с сагиттальным швом, следовательно, возможно как одностороннее, так и двустороннее его повреждение.

Частота преждевременного смыкания шва составляет примерно 10% и в подавляющем большинстве случаев носит односторонний характер.

При одностороннем синостозировании возникает уплощение затылочной части с формированием затылочной плагиоцефалии. Данный синостоз представляется самым трудным для диагностики по причине того, что одностороннее заращение затылка практически всегда врачи расценивают как «позиционное», обусловленное вынужденным положением головы ребёнка на боку. Такое вынужденное положение часто наблюдают у детей с односторонним повышением мышечного тонуса или в случае кривошеи. Отличительные признаки синостоза: синостотическую деформацию определяют с рождения, с возрастом она существенно не меняется независимо от проводимых мероприятий, направленных на изменение положения головы ребёнка в кроватке.

Позиционная плагиоцефалия возникает после рождения, усугубляется в первые годы жизни и имеет склонность к значительному регрессу после начала физиотерапевтических мероприятий.

Так как деформация практически незаметна под волосяным покровом, явные неврологические проявления отсутствуют, то лямбдовидный синостоз бывает самым недиагностируемым в данной группе заболеваний. Несмотря на это риск неврологических нарушений диктует необходимость раннего распознавания и лечения заболевания.

Лечение

Хирургическое лечение обычно выполняют в возрасте 6-9 мес. когда ребёнок начинает проводить больше времени в состоянии бодрствования, так как уменьшается вероятность рецидива деформации от давления на ремоделированную область. Смысл операции заключается в краниотомии теменно-затылочного лоскута со стороны повреждения и его ремоделировании для создания приемлемой кривизны.

Практически всегда лечение бывает одномоментным и одноэтапным, так как небольшие остаточные деформации надёжно скрываются волосяным покровом и не требуют повторных вмешательств.

Синдромальный кракиосинистоз

Синдромальный краниосиностоз - самая редкая и в то же время самая сложная группа врождённых заболеваний черепно-лицевой области как с точки зрения хирургической коррекции представленных деформаций, так и с точки зрения прогноза неврологического и психического развития.

Клиническая картина и диагностика

В подавляющем большинстве случаев наряду с краниосиностозом у детей выявляют нарушение роста костей лицевого черепа, приводящее к нарушениям дыхания, приёма пищи, нарушениям зрения и выраженной косметической деформации.

Обычно ведущим клиническим признаком бывает брахицефалия на фоне преждевременного синостозирования коронарного шва. Деформация усугубляется недоразвитием верхней челюсти, что приводит к характерной вдавленной деформации лица с экзофтальмом и орбитальным гипертеллориэмом. В результате такого сочетанного поражения у новорождённого резко нарушаются дыхание и процесс вскармливания, что и определяет тяжесть состояния в первые дни и месяцы жизни и требует интенсивного наблюдения. Часто в случаях синдромальных краниосиностоэов происходит зарастание не только коронарного, но и других швов, что вызывает краниостеноз. Таким образом, дыхательные расстройства и трудности с питанием усугубляются неврологическими нарушениями, что диктует необходимость раннего хирургического лечения. Важно помнить, что у большинства больных с синдромальными краниосиностозами обнаруживают резкое увеличение большого родничка и даже расширение сагиттального шва по всей длине. Это часто сбивает с толку клиницистов, которые не представляют себе возможности сосуществования расширенного родничка с преждевременным зарастанием швов.

Как правило, при отсутствии квалифицированного ухода дети с синдромальными синостозами погибают в первый год жизни на фоне тяжёлых и частых респираторных заболеваний, осложняющихся пневмониями. При отсутствии грамотного своевременного хирургического лечения большинство таких больных имеют выраженные психические и неврологические отклонения.

Лечение

Лечение детей с синдромальными синостозами следует начинать уже в родильном доме. Необходимо обеспечить оптимальные дыхание и кормление таких пациентов. Из-за гипоплазии верхней челюсти у детей часто ложно предполагают атрезию хоан, по поводу чего проводят хоанотомию. Иногда такое лечение эффективно, так как послеоперационное ношение носовых вкладышей улучшает носовое дыхание. Можно также использовать ротовой воздуховод, облегчающий дыхание во время сна. В некоторых случаях ребёнку может потребоваться трахеостомия.

Кормление ребёнка нужно организовать как можно быстрее. Естественно, что в первые дни жизни иногда может быть оправдано зондовое вскармливание, но ребенок должен как можно быстрее быть переведён на вскармливание из соски, ложки или поильника. Расширение желудочковой системы головного мозга иногда неверно трактуют как гидроцефалию и назначают большие дозы диуретиков. Однако при внимательном наблюдении за приростом окружности головы важно отметить, что практически нет отклонений от нормальных темпов роста. Выраженный экзорбитизм у детей с синдромальными синостозами должен быть объектом пристального внимания окулистов. Детям следует проводить специфическую терапию, направленную на предотвращение высыхания роговицы. В тяжелых случаях экзорбитизма может потребоваться блефарорафия на несколько недель для предотвращения тяжёлых повреждений роговицы и вывиха глазного яблока. Хирургическое лечение детей с синдромальными краниосиностозами традиционно складывается из трёх этапов.

• На первом году жизни выполняют краниопластику по методике «плавающего лба». Устраняют брахицефалию и увеличивают объём черепа, создавая условия для нормального роста головного мозга. В случаях, когда большой родничок закрыт или небольших размеров, лечение можно начинать с 6 мес.
• На следующем этапе выдвигают среднюю зону лица для улучшения носового дыхания, устранения гипертеллоризма и экзорбитизма. В этот этап проводят значительную косметическую коррекцию и нормализуют окклюзию. Данный этап проводят детям в возрасте 5-6 лет.
• На последнем этапе выполняют окончательные косметические вмешательства, направленные на нормализацию прикуса, исправление деформаций носа, орбит и периорбитальной области.

В настоящее время разработан компрессионно-дистракционный метод для перемещения костей черепа и лица. С помощью дистракционных аппаратов возможно объединение первого и второго этапов в один, что как значительно упрощает само лечение, так и обеспечивает раннее улучшение функций дыхания. Лечится краниосиностоз дистракционными аппаратами должен в возрасте 9 мес.

Несмотря на все попытки ускорить восстановление нормальных пропорций черепа и нормализовать дыхание в случаях синдромальных нарушений, прогноз лечения таких детей хуже, чем при лечении изолированных синостозов. Это обусловлено тем, что около 90% детей имеют сочетанные пороки развития головного мозга и других органов. Несмотря на квалифицированное и своевременное лечение, около 30% пациентов имеют задержку нервно-психического развития.

Но если рассмотреть группу нелеченых детей, то процент интеллектуальной полноценности у них достигает 80%, несмотря на то, что ровно половина детей может быть реабилитирована. Таким образом, краниосиностоз, при всей тяжести внешних и функциональных проявлений, с помощью современных достижений реконструктивной хирургии успешно лечится, и позволяет надеяться на значительный прогресс в отношении эстетической, функциональной и социальной реабилитации таких пациентов в ближайшее время.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]