Синдром Туретта - Диагностика

Диагностические критерии и методы оценки синдрома Туретта

Транзиторные тики встречаются часто - примерно у четверти школьников. Диагноз устанавливают при сохранении тиков не менее 4 недель, но не более 12 месяцев. Развитию хронических тиков или синдрому Туретта могут предшествовать несколько эпизодов транзиторных тиков. К хроническим тикам (XT) относят моторные или вокальные тики (но не их комбинацию), которые сохраняются более 1 года. Диагностические критерии синдрома Туретта требуют сочетания множественных моторных тиков и по крайней мере одного вокального тика, не обязательно в одно и то же время. Например, у 16-летнего юноши с множественными моторными тиками, но без вокальных тиков на момент осмотра, следует диагностировать синдром Туретта, если вокальные тики у него отмечались в 12-летнем возрасте. Многие считают различия между синдромом Туретта и хроническими множественными моторными тиками искусственными, особенно с учетом сходного характера наследования по данным генеалогических исследований. Симптомы синдрома Туретта должны сохраняться более 1 года, притом, что продолжительность ремиссий не должна превышать 3 месяцев. Согласно DSM-TV, заболевание должно проявиться в возрасте до 18 лет, хотя этот критерий в прошлом варьировал. Если тики проявляются позже 18 лет, их следует квалифицировать как «тики без дополнительных уточнений».

Остается неясным вопрос о квалификации легких тиков. Современные критерии DSM-IV для диагностики всех видов тиков требуют, чтобы они вызывали «выраженный дискомфорт или существенное нарушение жизнедеятельности». Но многие дети с тиками не попадают в поле зрения медицинских служб. Легкие или умеренные тики могут, тем не менее, вызывать некоторый дискомфорт, и их присутствие, даже если нет необходимости в фармакологическом подавлении тиков, может влиять на лечение коморбидных расстройств, таких как ОКР или ДВГ. В этом отношении тики могут служить полезным клиническим маркером, который заслуживает упоминания, даже если сами по себе не требуют лечения. Классификация тяжести тиков влияет на результаты эпидемиологических и семейно-генетических исследований: при учете легких случаев заболеваемость тиками будет более высокой, если же применяются критерии DSM-IV, то показатель заболеваемости окажется ниже.

[1], [2], [3]

Диагностические критерии синдрома Туретга

• A. Наличие множественных моторных тиков не менее чем одного вокального тика в любой период заболевания, но не обязательно в одно и то же время (тик - внезапное, быстрое, повторяющееся неритмичное стереотипное движение или вокализация)
• Б. Тики возникают многократно в течение дня (обычно вспышками) почти ежедневно или периодически более 1 года, причем за это время период отсутствия тиков не превышает 3 месяцев
• В. Расстройство вызывает выраженный дискомфорт или существенно нарушает жизнедеятельность больного в социальной,профессиональной или иных важных сферах
• Г. Начало - в возрасте до I8 лет
• Д. Расстройство не вызвано прямым физиологическим воздействием экзогенных веществ (например, психостимуляторов) или общим заболеванием (например, болезнью Гентингтона или вирусным энцефалитом)

Обследование больного включает тщательный физикальный и неврологический осмотр для исключения заболевания, которое могло послужить причиной гиперкинеза (например, тиреотоксикоза). У больных с синдромом Туретта часто обнаруживаются легкие неспецифические неврологические симптомы («микросимптомы»). Сообщалось о более частом выявлении у больных с тиками ОКР и ДВГ хореиформных движений. Осмотр психиатра и нейропсихологическое исследование необходимы для выявления коморбидных психических расстройств или низкой обучаемости, которые могут быть основной причиной дезадаптации больных. Исследование гиперкинеза лучше всего проводить с помощью клинических рейтинговых (оценочных) шкал, предусматривающих оценку типа, частоты и тяжести каждого тика. Прекрасным примером такой шкалы является Йельская глобальная шкала оценки тяжести тиков (Vale Global Tic Severity Rating Scale - YGTSS). Применяются также шкалы, основанные на самооценке или оценке родителями, такие как Шкала симптомов синдрома Туретга (Tburette Syndrome Symptom Checklist - TSSL). Если попросить больного воспроизвести имеющиеся у него тики, то это иногда вызывает тикозную бурю. Поскольку в непривычной обстановке, например, в кабинете врача, тики часто ослабляются или пропадают, видеозапись тиков в домашней обстановке может быть важным методом исследования тиков, позволяющим оценить эффективность терапии.

[4], [5], [6], [7], [8]

Диагностические критерии других вариантов тиков

Транзиторные тики

• A. Бойничные или множественные моторные или вокальные тики (то есть внезапные, быстрые, повторяющиеся неритмичные стереотипные движения или вокализации)
• Б. Тики возникают помногу раз вдень, почти ежедневно в течение не менее 4 недель, но не более 12 месяцев подряд
• В. Расстройство вызывает выраженный дискомфорт или существенно нарушает жизнедеятельность больного в социальной, профессиональной или иных важных сферах
• Г. Начало - в возрасте до 18 лет
• Д. Расстройство не связано с прямым физиологическим воздействием экзогенных веществ (например, психостимуляторов) или общим заболеванием (например, болезнью Шгтингтона или вирусным энцефалитом)
• Е. Расстройство не соответствует критериям синдрома Туретта, хронических моторных или вокальных тиков

Хронические моторные или вокальные тики

• A. Бойничные или множественные моторные или вокальные тики (то есть внезапные, быстрые, повторяющиеся неритмичные стереотипные движения или вокализации), но не их сочетание, присутствуют в период заболевания
• Б. Тики возникают помногу раз вдень (обычно вспышками) почти ежедневно или периодически в течение не менее 1 года, причем за это время период отсутствия тиков не превышает 3 месяцев
• В. Расстройство вызывает выраженный дискомфорт или существенно нарушает жизнедеятельность больного в социальной, профессиональной или иных важных сферах
• Г. Начало - в возрасте до 18 лет
• Д. Расстройство не связано с прямым физиологическим воздействием экзогенных веществ (например, психостимуляторов) или общим заболеванием (например, болезнью Гентигтона или вирусным энцефалитом)
• Е. Расстройство не соответствует критериям синдрома Туретта, хронических моторных или вокальных тиков

Тики без дополнительных уточнений

[9], [10], [11], [12]

Дифференциальный диагноз синдрома Туретта

Учитывая вариабельность и многообразие проявлений синдрома Туретта, его приходится дифференцировать с широким спектром неврологических и психиатрических заболеваний, включающим хорею Сиденгама, хорею Гентингтона, прогрессирующую мышечную дистонию, блефароспазм, нейроакантоцитоз, постинфекционный энцефалит, лекарственные дискинезии, компульсии и стереотипии, связанные с аутизмом, умственной отсталостью, психозами. Дифференциальный диагноз может потребовать параклинического исследования и пробного терапевтического вмешательства.

Дифференциальный диагноз между простыми тиками и другими гиперкинезами проводится с учетом длительности, локализации, временной динамики и связи сдвижением. Например, типичная хорея характеризуется более длительными сокращениями мышц и хаотичным вовлечением различных мышечных групп. Хорея Сиденгама развивается остро, вскоре после перенесенной стрептококковой инфекции и характеризуется сочетанием изменений поведения и гиперкинезом. Некоторые из этих избыточных движений могут напоминать тики. С другой стороны, при синдроме Туретта описаны хореиформные движения, возникающие на фоне простых и сложных моторных или вокальных тиков. Тщательное изучение анамнеза, течения заболевания, подробный осмотр для выявления других симптомов ревматизма должны помогать в дифференциальной диагностике между хореей Сиденгама и синдромом Туретта.

Дистония отличается от дистонических тиков большей стойкостью гиперкинеза и отсутствием клонических тиков. Миоклонии обычно имеют ограниченную локализацию, в то время как тики варьируют по локализации и возникают вспышками. Движения глазных яблок, такие как подергивания или длительное отведение, характерны для тиков и редко наблюдаются при других гиперкинезах. Исключение составляют:

1. дистонические окулогирные кризы, возникающие как побочная реакция на нейролептическую терапию или как осложнение летаргического энцефалита;
2. миоклония глазных яблок, которая часто сопровождает миоклонию мягкого нёба;
3. опсоклонус.

Идиопатический блефароспазм, когда он имеет незначительные проявления, бывает трудно отличить от тикозного моргания или зажмуривания, но их дифференциальную диагностику обычно облегчает наличие тиков другой локализации. Блефароспазм обычно поражает лиц пожилого возраста, в то время как синдром Туретта обычно проявляется у детей.

[13], [14], [15], [16]