Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Исследование крови на фенилкетонемию
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Референтные величины (норма) концентрации фенилкетонов в крови у детей - до 121 мкмоль/л (до 2 мг%).
Нарушение метаболизма фенилаланина относится к весьма распространённым врождённым расстройствам метаболизма. Вследствие дефекта гена фенилаланин гидроксилазы (ФАГ-ген) развивается недостаточность фермента, и как следствие наступает блок в нормальном превращении фенилаланина в аминокислоту тирозин. Количество фенилаланина в организме накапливается, и концентрация его в крови увеличивается в 10-100 раз. Далее он превращается в фенилпировиноградную кислоту, оказывающую токсическое воздействие на нервную систему. В связи с этим большое значение имеет ранняя диагностика фенилкетонурии, так как длительное существование фенилкетонемии приводит к нарушению умственного развития ребёнка. Накопление фенилаланина в организме происходит постепенно и клиническая картина развивается медленно.
Исследование крови проводят в течение ближайших 48 ч (2-5 дней), после того как новорождённый получил молоко (источник фенилаланина). На чашку с питательной средой, засеянной бактериями фенилаланин-зависимого штамма Bacillus subtilis, накладывают диск из фильтровальной бумаги, смоченной несколькими каплями капиллярной крови, и контрольные диски, содержащие разное количество фенилаланина. Зона роста бактерий вокруг диска, смоченного кровью, пропорциональна концентрации фенилаланина в крови новорождённого.
Помимо дефекта фенилаланин гидроксилазы к гиперфенилаланинемии может приводить транзиторная тирозинемия новорождённых, которая, вероятно, возникает в результате неадекватного метаболизма тирозина.
Типы гиперфенилаланинемии
|
Тип |
Концентрация фенилаланина в крови, мг% |
Дефектный фермент |
Лечение |
|
Классическая фенилкетонурия |
>20 |
Фенилаланин гидроксилаза |
Диета |
|
Атипичная фенилкетонурия |
12-20 |
Фенилаланин гидроксилаза |
Диета |
|
Персистирующая лёгкая гиперфенил-аланинемия |
2-12 |
Фенилаланин гидроксилаза |
Диета |
|
Транзиторная тирозинемия |
2-12 |
Недостаточность β-гидроксифен-илпируват диоксигеназы (и др.) Вторичная в результате недостатка витамина С |
Витамин С, смеси с низким содержанием белка |
|
Недостаточность дигидроптеридин редуктазы |
12-20 |
Дигидроптеридин редуктаза |
Допа, гидрокситриптофан |
|
Дефекты синтеза биоптерина |
12-20 |
Дигидроптерид-инсинтетаза |
Допа, гидрокситриптофан |
|
Транзиторная гиперфенил-аланинемия |
2-20 |
Неизвестен |
Нет |
Основа лечения пациентов с недостаточностью фенилаланингидроксилазы - ограничения фенилаланина в диете. При адекватно подобранной диете концентрация фенилаланина в крови не должна превышать верхний нормальный уровень или быть слегка ниже нормы.
У пациентов с транзиторной тирозинемией диета подбирается таким образом, чтобы концентрация тирозина в крови находилась в пределах между 0,5 и 1 мг%.
[