Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Дефицит активности глюкозофосфатизомеразы
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Дефицит активности глюкозофосфатизомеразы - это третья по частоте причина несфероцитарной гемолитической анемии.
Заболевание распространено повсеместно. Наследование аутосомно-рецессивное; гемолиз локализуется внутриклеточно.
Глюкозофосфатизомераза является вторым ключевым ферментом в анаэробном пути утилизации глюкозы - фермент превращает глюкозо-6-фосфат во фруктозо-6-фосфат (Ф-6-Ф).
Симптомы
У гетерозиготов активность глюкозофосфатизомеразы в эритроцитах составляет 40-60 % от нормы, болезнь протекает бессимптомно. У гомозиготов активность фермента составляет 14-30 % от нормы, заболевание протекает в виде гемолитической анемии. Первые проявления болезни могут наблюдаться уже в неонатальном периоде - отмечаются выраженная желтуха, анемия, спленомегалия. В более старшем возрасте гемолитическая анемия выражена различно - от легкой до тяжелой степени. Гемолитические кризы провоцируются интеркуррентными заболеваниями. Поскольку глюкозофосфатизомераза содержится и в других тканях, наряду с гемолитической анемией могут наблюдаться мышечная гипотония, задержка умственного развития.
Диагностика
Диагноз основывается на определении активности глюкозофосфатизомеразы в эритроцитах. Наследственный характер заболевания подтверждают обследованием родителей и родственников больного.
[Какие анализы необходимы?
Использованная литература