Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Врожденное нарушение всасывания фолиевой кислоты: причины, симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Врождённое нарушение всасывания фолиевой кислоты - редкое заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Транспорт фолиевой кислоты нарушен не только в кишечнике, но и затруднено проникновение микроэлемента в ликвор.
Код по МКБ-10
D52. Фолиеводефицитная анемия.
Симптомы
В первые месяцы жизни возникают диарея, задержка физического развития, стоматит, неврологические симптомы (судороги). Важнейший симптом - мегалобластная анемия.
Диагностика
Определяют содержание фолатов в эритроцитарной массе или ликворе. Возможно определение всасывания фолиевой кислоты после нагрузки в дозе от 5 до 100 мг. При необходимости проводят исследование пунктата костного мозга. Иногда обнаруживают экскрецию с мочой оротовой кислоты и формиминоглутамата.
Лечение
Заместительное лечение заключается в назначении фолиевой кислоты в суточной дозе до 100 мг, ответ на введение препарата внутрь вариабелен (у некоторых пациентов происходит усиление судорог). При неэффективности показан парентеральный путь введения. Есть данные об эффективности препаратов фолиниевой кислоты.
[Использованная литература