Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Детская прогерия (синдром Гетчинсона-Гилфорда)
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Детская прогерия (син. синдром Гетчинсона-Гилфорда) - редкое, вероятно, генетически гетерогенное заболевание, с преимущественно аутосомно-рецессивным типом наследования, не исключается возможность новой доминантной мутации. Характеризуется старческими изменениями организма в детском возрасте с летальным исходом, часто наступающим до 15-летнего возраста от осложнений, обусловленных атеросклерозом.
[Код по МКБ-10
Патогенез
Выявляют атрофические изменения эпидермиса и дермы, истончение подкожной жировой клетчатки. В зоне уплотнения кожи эпидермис обычной толщины и строения, дерма резко утолщена, в ее нижней части отмечается гиалинизация коллагеновых волокон, распространяющаяся в подкожную клетчатку в виде прослоек. В верхней части дермы - умеренные периваскулярные воспалительные инфильтраты. Концевые отделы потовых желез расположены более высоко по сравнению с нормой.
В культуре фибробластов, полученных от больных и их гетерозиготных родителей, обнаружены замедление клеточного роста, снижение митотической активности, синтеза ДНК и клонирующей способности. В гибриде фибробластов больных с клетками асцита Эрлиха мышей поглощение тимидина резко снижено.
Симптомы детской прогерии
Кожа истонченная, сухая, морщинистая, с просвечивающими венами, выражена атрофия мышц и подкожной клетчатки, дистрофия зубов и ногтей, изменения костно-суставного аппарата, миокарда, помутнение хрусталика, нарушение липидного обмена. Заболевание проявляется обычно в 6-12-месячном возрасте замедлением роста, выпадением волос на волосистой части головы, в области бровей, ресниц. Отмечают несоответствие между объемом черепа и маленьким лицом, недоразвитие нижней челюсти, клювообразную форму носа, цианоз вокруг рта. Кожа туловища тонкая, пигментированная, со склероподобными бляшками. Наблюдается гипоплазия половых органов, вторичные половые признаки отсутствуют.