Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Гипергомоцистеинемия: причины, симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Гипергомоцистеинемия - мультифакторный процесс с вовлечением генетических и негенетических механизмов.
Код по МКБ-10
Причины гипергомоцистеинемии
Причины гипергомоцистеинемии могут быть наследственными и приобретенными. Наследственные факторы можно разделить на дефицит ферментов и дефицит транспорта.
Патогенез
Гипергомоцистеинемия может способствовать возникновению артериальной или венозной тромбоэмболии, что, возможно, обусловлено повреждением эндотелиальных клеток стенки сосудов. Уровень плазменного гомоцистеина повышается более чем в 10 раз у гомозигот с дефицитом цистатионин-синтазы. Менее выраженная активация проявляется при гетерозиготном дефиците и при прочих аномалиях метаболизма фолиевой кислоты, включая дефицит метилтет-рагидрофолатредуктазы. Однако наиболее частой причиной гипергомоцистеинемии является приобретенный дефицит фолиевой кислоты, витамина В12.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]
Гомоцистеин образуется из метионина путем трансметиленовых реакций. Ключевыми в метаболическом пути превращения гомоцистеина служат ферменты цистотионин-бета-синтетаза и метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) в присутствии кофакторов - пиридоксина и цианкобаламина и, как субстрата, фолиевой кислоты. В результате мутации генов активность этих ферментов снижается и нарушается метаболический путь превращения гомоцистеина, а его содержание в плазме увеличивается.
Снижение в пище содержания пиридоксина, цианкобаламина и фолиевой кислоты вызывает гипергомоцистеинемию не только у гомозиготных носителей, но и у людей без мутации гена MTHFR.
Нормальное содержание гомоцистеина в плазме равно 5–16 мкмоль/л. Повышение уровня гомоцистеина до 100 мкмоль/л сопровождается гомоцистеинурией.
Гипергомоцистеинемия и дефекты развития центральной нервной системы эмбриона хорошо изучены и объясняют, как и почему лечение фолиевой кислотой позволяет снизить их возникновение. Гипергомоцистеинемия связана с такой акушерской патологией, как привычные ранние потери беременности, раннее начало гестоза, отслойка плаценты, задержка внутриутробного развития. В то же время I. Martinelli и соавт. (2000) не нашли связи поздней гибели плода с гипергомоцистеинемией.
Полагают, что гипергомоцистеинемия может вызвать поражение эндотелия из-за нарушения окислительно-восстановительных реакций, повышения уровня свободных радикалов и снижения уровня оксида азота за счет влияния на активацию коагуляционных факторов (тканевого фактора и фактора XII) и/или ингибиторов свертывания крови.
Диагностика гипергомоцистеинемии
Диагноз определяется измерением плазменного уровня гомоцистеина.
Лечение гипергомоцистеинемии
Уровень гомоцистеина может быть нормализован с помощью коррекции питания с употреблением фолиевой кислоты, витаминов В12 или В (пиридоксин) в комбинации или монотерапии. Однако пока неясно, снижает ли эта терапия риск возникновения артериальных или венозных тромбозов.