Мозжечковые нарушения

Мозжечок делится на 3 части: старая часть (vestibulocerebellum) включает клочковоузелковую долю, располагающуюся в  медиальной  зоне,  тесно  связанную  с вестибулярными ядрами, помогающую поддерживать равновесие и координировать движения глаз, головы и шеи; древняя часть (paleocerebellum) - расположенный по средней линии червь мозжечка, помогает координировать движения ног и туловища, его поражения приводят к нарушению позы и походки; новая часть (neocerebellum) - полушария мозжечка управляют быстрыми и точно скоординированными движениями конечностей, преимущественно рук.

[8], [9], [10]

Врожденные пороки развития

Пороки развития почти всегда спорадические, часто встречаются как часть сложных аномалий (например, синдром Денди-Уокера), вовлекающих и другие отделы ЦНС. Пороки развития проявляются на ранних этапах жизни и не прогрессируют. В зависимости от вовлеченных структур симптомы сильно варьируют; но атаксия обычно присутствует.

[11], [12], [13], [14],

Наследственные атаксии

Наследственные атаксии могут передаваться аутосомно-рецессивно или аутосомно-доминантно.  Среди аутосомно-рецессивных атаксия Фридрейха (самая распространенная), атаксия-телеангиэктазия, абеталипопротениемия, наследственная атаксия, обусловленная дефицитом витамина Е, и церебротендинозный ксантоматоз.

Атаксия Фридрейха связана с мутацией гена, ответственного за синтез митохондриального белка фратаксина. Патологическая экспансия повторов ДНК GAA (глицин - аланин - аланин) ведет к снижению уровня фратаксина, нарушению функций митохондрий и накоплению железа в их матриксе. Неустойчивость походки проявляется к 5-15 годам, что сопровождается атаксией верхних конечностей, дизартрией и парезами (особенно рук). Часто снижаются когнитивные функции. Тремор минимален или отсутствует. Утрачиваются рефлексы, вибрационная и проприоцептивная чувствительность. Типичны деформация стоп, сколиоз и прогрессирующая кардиомиопатия.

Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА) преимущественно наследуются по аутосомно-доминантному типу. Выявлено 15 различных локусов генных мутаций, соответственно различают 15 типов SCA (SCA 1-8,10-14,16 и 17), 9 из которых характеризуются экспансией повторов ДНК. У 6 типов выявлены повторы ДНК CAG, кодирующие аминокислоту глутамин (как при болезни Хантингтона). Симтомы варьируют. При СЦА 1-3 чаще множественно поражаются участки периферической и центральной нервной системы, характерны невропатия, пирамидные симптомы, синдром беспокойных ног, а также атаксия. SCA 5,6,8, 11 и 15 обычно проявляются только мозжечковой атаксией.

Приобретенные атаксии

Приобретенные атаксии могут развиваться при ненаследственных нейродегенеративных заболеваниях (например, множественная системная атрофия), системных заболеваниях, токсических воздействиях и идиопатических заболеваниях. Среди системных нарушений алкоголизм (алкогольная мозжечковая дегенерация), спру, гипотиреоз и дефицит витамина Е. Токсические вещества включают оксид углерода, тяжелые металлы, литий, фенитоин и некоторые органические растворители.

У детей причиной могут быть первичные опухоли головного мозга (медуллобластома, астроцитома), для которых срединные отделы мозжечка - самая частая локализация. Изредка у детей после вирусной инфекции развивается обратимая диффузная мозжечковая дисфункция.

[15], [16], [17], [18]